Раздел 3. Медицинская генетика

1. Наследственные болезни человека. Определение, этиология, классификация.

2. Клинико-генеалогический метод медицинской генетики. Признаки митохондриального

наследования.

3. Признаки аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

4 Признаки сцепленного с Х-хромосомой доминантного и рецессивного наследования.

5. Миотоническая дистрофия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

6. Молекулярно-генетические методы диагностики и профилактики наследственных

болезней.

7. Цитогенетический метод медицинской генетики. Показания к проведению.

8. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Дауна.

9. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.

10. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Клайнфельтера и трисомии по Х-

хромосоме.

11. Микроцитогенетические синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.

Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

12. Врожденные пороки развития. Этиология, мониторинг, методы профилактики.

13. Болезни динамических мутаций. Этиология, патогенез, диагностика, профилактика.

14. Моногенные болезни: этиология, патогенез, принципы диагностики и профилактики.

15. Фенилкетонурия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Материнская

фенилкетонурия: профилактика пороков развития у плода.

16. Муковисцидоз. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

17. Гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Этиология,

патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

18. Факоматозы. Нейрофиброматоз I и II типов. Этиология, клиника, диагностика,

профилактика.

19. Мышечная дистония. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

20. Болезнь Гентингтона. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

21. Галактоземия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

22. Болезнь Фридрейха. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

23. Миотония Томсена-Беккера. Этиология, клиника, диагностика, лечение.

24. Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера. Этиология, патогенез, клиника, диагностика,

лечение, профилактика.

25. Болезнь Шарко-Мари-Тута. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

26. Прогрессирующие конечностно-поясные мышечные дистрофии. Этиология,

классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

27. Факоматозы. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Этиология,

клиника, диагностика, лечение, профилактика.

28. Факоматозы. Туберозный склероз. Этиология, клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

29. Мультифакториальные заболевания. Моногенные и полигенные МФЗ, принципы

профилактики.

30. Врожденные пороки развития мозга (анэнцефалия, спинномозговые и черепномозговые

грыжи). Этиология, клиника, диагностика, методы профилактики.

31. Мукополисахаридоз I типа. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

32. Периконцепционная и перинатальная профилактика врожденной и наследственной

патологии.

33. Митохондриальные болезни. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, профилактика.

34. Виды и уровни профилактики наследственной патологии.

35. Мукополисахаридоз II типа. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

36. Медико-генетическое консультирование в системе профилактики наследственных

заболеваний (виды, этапы, содержание).

Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения. Медико - генетическая консультация проводит . Медико-генетическое консультирование, с использованием :

- генеалогического анализа?- синдромологического метода.2. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови .3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона и плаценты , крови плода .4. Молекулярно-генетическую диагностику наследственных болезней 5. Молекулярно-генетическую диагностику СТЗ (хламидии, микоплазмы, уреплазмы, гененитального герпеса и другие) методом ПЦР.6. Подготовку к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у потомства. 7. Пренатальную (дородовую) диагностику врожденных аномалий у плода:8. Мониторинг . Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.

37. Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше. Этиология, клиника, диагностика,

лечение, профилактика.

38. Орфанные болезни. Определение. Основные правовые документы, регламентирующие порядок оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

39. Наследственные спастические параплегии. Клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

40. Факоматозы. Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Барр. Этиология, клиника, диагностика,

лечение, профилактика.

41. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, клиника, диагностика, лечение,

профилактика.

42. Методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода.

43. Скрининговые программы в профилактике наследственной патологии.

44. Принципы лечения наследственных болезней.

45. Фармакогеномика. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

Тератогенные и мутагенные эффекты лекарственных средств.

46. Спиноцеребеллярные атаксии. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

47. Постнатальная профилактика наследственной патологии.

48. Генетический риск: виды, степени. Принципы расчета генетического риска при различных вариантах наследственной патологии.

49. Медико-генетическая консультация: структура, задачи. Этические аспекты медико-генетического консультирования.

50. Лизосомные болезни накопления: этиология, патогенез, методы диагностики, лечения и

профилактики.

51. Геном человека: ядерный и цитоплазматический.

52. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных болезней.

53. Экогенетические болезни. Этиология, патогенез, классификация.

54. Гомоцистинурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

55. Преконцепционная профилактика наследственной патологии.

56. Неинвазивные методы профилактики врожденной и наследственной патологии.

57. Инвазивные методы профилактики наследственной патологии.