29.Сцепленное с полом наследование. Примеры расписать.
Наследование сцепленное с полом.
Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов
с полом.Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н,
пределяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.
30.Основные положения хромосомной теории т. Моргана.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Предположение о том, что гены локализуются в хромосомах, появилось еще в начале ХХ века. Так в 1902-1903 годах американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911-1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип.
31 Взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Аллельные гены – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. Признак, обусловленный взаимодействием одной аллельной пары, называют простым, а форму взаимодействия – аллельной.
1. Полное доминирование (рис. 32) – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, фенотипически гибриды F1 100% обладают доминантными признаками (гетерозигота имеет фенотип одного из родителей – фенотип доминантной гомозиготы).
При наследовании всех менделирующих признаков наблюдается полное доминирование. Менделирующие признаки – признаки, наследующиеся по законам Менделя, например: альбинизм – рецессивный признак, не проявляется в гетерозиготном состоянии. Поэтому у гибридов F2 наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу – 3:1.
Рис. 32.Полное доминирование.
2. Неполное доминирование (рис. 33) – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель неполностью подавляет проявление рецессивного аллеля. В результате имеет место промежуточный характер наследования (гетерозигота имеет промежуточный фенотип).
Рис. 33.Неполное доминирование.
У гибридов F2 расщепление по генотипу и фенотипу совпадают – 1:2:1.
Другим примером неполного доминирования служит серповидноклеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение – так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную форму серпа (рис. 34), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии (Аа), наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот (аа) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, болезнь протекает тяжело и заканчивается летальным исходом.
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия (рис. 35).
3. Сверхдоминирование (рис. 36) – вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотипическое выражение признака у гетерозиготы (Аа) намного ярче, чем у доминантной гомозиготы (АА). Этот вид взаимодействия генов лежит в основе гетерозиса.
4. Аллельное исключение (рис. 37) – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в части соматических клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. Такой вид взаимодействия аллельных генов наблюдается при наследовании признаков у организмов-мозаиков.
5.Кодоминирование– вид взаимодействия аллельных генов, при котором у гетерозиготы отсутствуют доминантно-рецессивные отношения,аллели фенотипически проявляют себя как бы независимо друг от друга. Примером кодоминантного взаимодействия аллелей является наследование IV группы крови у человека.
В популяциях людей известны 4 антигенные группы крови человека: А, В, АВ, О и три типа аллелей этого гена: IA, IB, i (табл. 4).
Таблица 4
Особенности наследования групп крови
-
Аллели в популя-ции
Генотипы
Фенотипы
Группы крови
Агглюти-ногены (антигены) на мембране эритроцитов
Агглюти-
нины (антитела) в плазме крови
i
ii
I(O)
─
α, β
IA
IAIA, IAi
II (A)
А
β
IB
IBIb, IВi
III(B)
В
α
─
IAIBкодоминирование
IV (AB)
А, В
─
Генотипы IAIA, IAi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген А, а в плазме крови гемагглютинин β (группа крови А или II). Генотипы IBIb, IВi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген В, а в плазме крови гемагглютинин α (группа крови В или III). Генотип IAIB имеет эритроциты, несущие оба антигена А и В, а в плазме крови отсутствуют гемагглютинины α и β (группа крови IV или АВ). Это и есть случай кодоминирования (рис. 38).
Рис. 38.Наследование IV группы крови.
У людей с генотипом ii на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В, а в плазме крови присутствуют гемагглютинины α и β.
Агглютинин α специфически связывается и осаждает эритроциты с антигеном А, агглютинин β – эритроциты с антигеном В. На этих взаимоотношениях основана система переливания крови. Долгие годы придерживались так называемогозакона Отенберга, согласно которому агглютинируют только эритроциты перелитой донорской крови (а не эритроциты реципиента), учитывая, что агглютинины донорской крови разводятся в крови реципиента и не способны агглютинировать его эритроциты. Это обстоятельство разрешало переливать наравне с одногруппной и кровь другой группы, сыворотка которой не агглютинировала эритроциты реципиента.
На практике используется следующая схема (рис. 39): реципиенту 0(I) группы допустимо переливать донорскую кровь только 0(I) группы, реципиентам А(II) группы – донорскую кровь А(II) и 0(I) групп, реципиентам В (III) группы – донорскую кровь В (III) и 0(I) групп, реципиентам АВ(IV) группы – донорскую кровь всех четырех групп. Любому реципиенту можно вводить кровь I группы (0), так как ее эритроциты не содержат агглютиногены и не склеиваются, поэтому лиц с I группой крови называютуниверсальными донорами, но им самим можно вводить кровь только I группы. Кровь от донора IV группы можно переливать только лицам данной группы, но им самим можно переливать кровь всех четырех групп. Людей с IV группой крови называют универсальными реципиентами.
Рис. 39.Схема переливания крови с учетом группы крови.