7. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.

Ген – структурно-функциональная единица наследственности; участок молекулы ДНК (РНК – у вирусов), в котором в виде последовательности нуклеотидов заложена информация о первичной структуре белка, тРНК, рРНК.

Известно, что у человека ~ 75% ДНК хромосом приходится на межгенные промежутки и только ~ 25% ДНК представляет собой собственно гены. 

1. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ

а) Гены, кодирующие белки:

– уникальные гены (единичные копии в геноме). Это гены большинства ферментов, транспортных и структурных белков.

- гены-повторы (многочисленные копии в геноме). Это протоонкогены, гены рибосомальных белков, белков-гистонов, апобелков.

б) Гены, кодирующие тРНК, рРНК (повторены в геноме 300-1600 раз).

2. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ

Гены, белковые продукты которых регулируют функции структурных генов.

3. МИГРИРУЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ (МГЭ)

Генетические элементы, которые перемещаются по геному, влияют на активность соседних генов

4. ПСЕВДОГЕНЫ

«Молчащие» аналоги структурных генов

5. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ГЕНЫ 

Гены ДНК митохондрий

8. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика претранскрипционного этапа, транскрипции и процессинга

экспрессия гена -процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК

На первом этапе экспрессии генов происходит переписывание генетической информации, заключенной в генах, на матричные РНК (мРНК ), которые являются местом промежуточного хранения этой информации при ее реализации. В некоторых случаях уже сами РНК являются конечным результатом экспрессии генов, и после ряда ферментативных модификаций они непосредственно используются в клеточных процессах. Это относится, прежде всего, к рибосомным и транспортным РНК (рРНК и тРНК), которые вместе составляют основную часть суммарной РНК клетки. К таким РНК принадлежат и малые ядерные РНК (мяРНК), участвующие в процессинге предшественников мРНК эукариот, РНК, входящие в состав ферментов, и природные антисмысловые РНК

Транскрипция

В процессе транскрипции генов происходит биосинтез молекул РНК, комплементарных одной из цепей матричной ДНК, сопровождаемый полимеризацией четырех рибонуклеозидтрифосфатов с образованием 3'-5'-фосфодиэфирных связей и освобождением неорганического пирофосфата. Основными ферментами, осуществляющими транскрипцию, являются ДНК-зависимые РНК-полимеразы, которые функционируют с участием многочисленных факторов транскрипции - регуляторных белков, осуществляющих высокоспецифические белок-белковые и белково-нуклеиновые реакции.Благодаря факторам транскрипции и регуляторным последовательностям генов становится возможным специфический синтез РНК и осуществляется регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции.

В участке ДНК, соответствующем отдельному гену, перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором. РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК

Процессинг - модифицирование первичного транскрипта и удаление из него некодирующих интронных участков с последующим соединением( сплайсингом) кодирующих последовательностей- экзонов.

Основные стадии процессинга:

1) отщепление концевых участков первичного транскрипта;

2) формирование на 5’; конце колпачка, состоящего из особой последовательности нуклеотидов;

3) формирование на 3' конце полиадениловой последовательности нуклеотидов АААА;

4) метилирование некоторых внутренних азотистых оснований в транскрипте, стабилизирующее молекулу РНК;

5) вырезание неинформативных участков, соответствующих интронам ДНК, и сшивание участков, соответствующих экзонам. Вырезание интронов происходит с участием сплайссом. Некодирующие последовательности - интроны превращаются в малую ядерную РНК (мяРНК). Выделено до 30 мяРНК, они участвуют в сплайсинге и ядерноцитоплазматическом транспорте белков.