Синдром Жильбера

Синдром Жильбера развивается вследствие врожденного или приобретенного снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, снижения захвата и конъюгации билирубина из крови гепатоцитами. Генетически обусловленный синдром Жильбера называют также болезнью Жильбера, синдром развивается также у больных после острого гепатита и называется постгепатитной гипербилирунемией. Клинически они не различаются.

Синдром Жильбера проявляется умеренной рецидивирующей желтухой, в крови повышается свободный неконъюгированный билирубин. Уробилин в моче обычно не определяется. Больные в момент усиления желтухи жалуются на слабость, снижение работоспособности, иногда боли в правом подреберье. Дифференциальный диагноз проводится с гемолитической анемией и хроническим персистирующим гепатитом. Гемолитическая анемия исключается, когда нет анемии, спленомегалии, признаков повышенного гемолиза. Дифференцировать с персистирующим гепатитом клинически крайне трудно. Приходится прибегать к биопсии печени. У больных синдромом Жильбера изменений в печени обычно не бывает, в определенном проценте случаев можно выявить отложение липофусцина в гепатоцитах, купферовских клетках, гликогеноз ядер гепатоцитов.

Лечение. Проводится фенобарбиталом, который является мощным индуктором ферментов, в частности глюкуронилтрансферазы. Препарат назначается по 0,1 два раза в день, особенно в периоды обострения заболевания.

Синдром Криглера-Наджара (Найяра)

Синдром Криглера-Наджара – редкое заболевание, при котором развивается желтуха с повышением в крови свободного билирубина вследствие полного отсутствия или значительного снижения в гепатоцитах глюкуронилтрансферазы. Выделяют два типа болезни. I тип встречается у детей до 1 года, протекает очень тяжело из-за поражения базальных ганглиев головного мозга и приводит к летальному исходу. II тип протекает менее тяжело, им заболевают подростки. Желтуха у этих больных постоянная, имеются небольшие неврологические нарушения. Решающий метод диагностики – биопсия печени. Обнаруживается либо неизмененная ткань, либо небольшая жировая дистрофия печени.

Лечение проводится фенобарбиталом – по 0,1 два раза в день курсами по 20–30 дней.

Синдромы Дабина-Джонсона и Ротора

Оба синдрома относятся к доброкачественным функциональным гипербилирубинемиям с повышением содержания конъюгированного прямого билирубина.

Для синдрома Дабина-Джонсона характерны постоянная или интермиттирующая желтуха, повышение прямого билирубина, изменение единственного функционального теста – бромсульфалеиновой пробы. Достоверно диагноз устанавливается на основании данных морфологического исследования. Исключаются органические причины желтухи. Обнаруживается отложение крупнозернистого меланиноподобного пигмента в центральных отделах долек.

При синдроме Ротора морфологически вообще никаких изменений не обнаруживают.

Лечение синдромов не разработано.

Гемохроматоз

Определение. Классификация

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов. Кроме наследственного (идиопатического, первичного) гемохроматоза существует и вторичный, развивающийся на фоне определенных заболеваний.

Рабочая классификация гемохроматозов (Ю. Н. Токарев, Д. А. Сеттарова, 1988)

I. Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.

II. Вторичный гемохроматоз, формы:

1. Посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применяются гемотрансфузии).

2. Алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту, алкогольный цирроз печени, вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.).

3. Метаболический (нарушение метаболизма железа при промежуточной В-талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.).

4. Смешанного происхождения (при большой талассемии, некоторых видах дизэритропоэтической анемии).