- •Вопрос 1 . Предмет,задачи и методы генетики
- •Вопрос 2 . Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого,их диалектическое единство.
- •Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
- •Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
- •Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
- •Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.
- •Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.
- •Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.
- •Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.
- •Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.
- •Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
- •Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
- •Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.
- •Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические
- •Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе
- •Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции
- •Вопрос 20. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
- •Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии
- •Вопрос 23. Комбинативная изменчивость,ее значение в обеспечении генетического разнообразия.
- •Вопрос 24. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере синтеза гемоглобинов),ее механизмы.
- •Вопрос 25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
- •Вопрос 26. Генные мутации,их классификация и механизмы.
- •Вопрос 27. Хромосомные мутации. Их классификации и механизмы.
- •Вопрос 28. Полиплоидия и гетероплоидия,их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причины хромосомных болезней. Примеры.
- •Вопрос 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Принципы тестирования потенциальных мутагенов.
- •Вопрос 30. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Вопрос 31. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И Вавилова.
- •Вопрос 32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах.
- •Вопрос 33.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 34. Понятие о генных и хромосомных болезнях: механизмы,примеры,популяционная частота.
- •Вопрос 35.Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследования
- •Вопрос 36.Мультифакторные болезни,роль наследственности и роль среды в их развитии,примеры.
- •Вопрос 37.Генеалогический и близнецовый методы:их возможности и этапы проведения.
- •Вопрос 38.Цитогенетический метод:этапы и возможности. Кариотип и идиограмма хромосом человека.
- •Вопрос 39. Популяционно-статистический и биохимический методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 40. Методы пренатальной диагностики наследственный заболеваний.
- •Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.
- •Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.
- •Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.
- •Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.
- •Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.
Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Хотя формирование органов и функциональных систем ребенка в процессе эмбриогенеза находится под контролем генотипа, факторы внешней среды играют не последнюю роль. Хотя и плод относительно хорошо защищен от многих вредных воздействий и получает через плаценту все необходимое ему для существования. Тем не менее, особенно на начальных этапах развития многие факторы, влияющие на материнский организм, оказывают влияние на зародыш (ионизирующее излучение, алкоголь, никотин, антибиотики и др.).
В пренатальном периоде развития есть критические периоды, особо чувствительные к внешнему воздействию. Выделяют два таких периода. Первый включает начало его.
В это время происходит закладка всех важнейших органов и неблагоприятные воздействия в этот период чаще приводят к гибели зародыша. В течении второго критического периода (с 4 по 7 неделю) происходит дальнейшее развитие всех органов. В этом случае вредные воздействия могут привести к рождению ребенка с различными физическими дефектами. Важным на наш взгляд является факт, что одинаковые физические врожденные дефекты могут быть связаны и с повреждением генетических структур, и с действием неблагоприятных внешних факторов.
Сложность изучения роли среды и наследственности в неонатальном развитии детей и подростков определяется выбором методов исследования. Проведение подобных экспериментов на растениях состоит в выделении двух групп организмов, идентичных по генотипу, и помещении этих групп в различные условия существования (светлое и темное помещение). В результате подобных опытов можно сделать вывод, что образование зеленого хлорофилла растений зависит не только от наследственности, но и от факторов внешней среды, в частности , света.
Поэтому наблюдения на людях проводят с помощью близнецового метода, используя группы идентичных или гомозиготных близнецов (ИБ), имеющих не только поразительное внешнее сходство, но и почти одинаковые генные "портреты". (Рождение идентичных и неидентичных близнецов (НБ) явление нередкое, в среднем из 100 беременностей одна завершается рождением более чем одного ребенка.)
Для выяснения роли наследственности и среды в физическом развитии и росте ребенка сначала выделяют близнецовые пары, проводят их морфологическое обследование, изучают образ жизни (обычно близнецы, особенно идентичные, имеют сходные интересы и близкие условия воспитания). На основании проведенных анализов устанавливают коэффициент сходства (конкордантность) между близнецами и делают заключение о роли наследственности или среды в развитии тех или иных качеств.
Наследственность определяет лишь потенциальные пределы физического и психического развития детей и подростков, степень же развития физических и психических особенностей ребенка зависит от факторов внешней среды. Человек, родившийся даже с самыми благоприятными задатками, но живущий в среде, препятствующей развитию его способностей, превращается в посредственность, поэтому основная нагрузка на развитие интеллектуальных возможностей ребенка приходится на воспитательный процесс и на людей, его осуществляющих: родителей и воспитателей.
