Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Группы крови - это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определенное сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и ее компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т.к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа(анти-А) и бета(анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

Группа 0(I) - на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены , в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета.

Группа А(II) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;

Группа В(III) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;

Группа АВ(IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Определение групп крови проводят путем идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод, или перекрестная реакция).

Наследование групп крови системы АВ0 (по П. Н. Косякову)

Группы крови родителей Группы крови детей Мать Отец Возможная Невозможная 0 0 0 А В АВ 0 А 0 А В АВ 0 В 0 В А АВ А А А 0 В АВ В В в 0 А АВ А В 0 А В АВ — 0 АВ А В 0 АВ А АВ А В АВ 0 В АВ В А АВ 0 АВ АВ А В АВ 0

Резус-положительный фенотип крови может быть представлен двумя генотипами: гомозиготным DD и гетерозиготным Dd. Резус-отрицательный тип крови всегда гомозиготен (dd). В такой же взаимозависимости находятся факторы Сс и Ее.

Факторы С, D и Е кодоминантны и не подавляют друг друга, так же как и факторы с, d и е. Наследование пар факторов системы резус происходит по тем же законам, что и антигенов системы АВ0. Если родители гомозиготны по фактору D (DD и DD) или d, то у них могут родиться дети только этого типа крови.

Наследование резус-фактора

Мать Отец Ребенок Генотип (%) 1 Фенотип (%) Rh+ DD Rh + DD DD — 100 Rh + 100 Rh + Dd Rh + DD DD — 50 Rh + 100 dD — 50 Rh + Dd Rh + Dd DD — 25 Rh + 75 dD — 50 dd — 25 Rh — 25 Rh — dd Rh + DD dD — 100 Rh + 100 Rh — dd Rh — dd dd — 100 Rh — 100