- •Вопрос 1 . Предмет,задачи и методы генетики
- •Вопрос 2 . Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого,их диалектическое единство.
- •Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
- •Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
- •Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
- •Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.
- •Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.
- •Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.
- •Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.
- •Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.
- •Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
- •Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
- •Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.
- •Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические
- •Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе
- •Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции
- •Вопрос 20. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
- •Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии
- •Вопрос 23. Комбинативная изменчивость,ее значение в обеспечении генетического разнообразия.
- •Вопрос 24. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере синтеза гемоглобинов),ее механизмы.
- •Вопрос 25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
- •Вопрос 26. Генные мутации,их классификация и механизмы.
- •Вопрос 27. Хромосомные мутации. Их классификации и механизмы.
- •Вопрос 28. Полиплоидия и гетероплоидия,их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причины хромосомных болезней. Примеры.
- •Вопрос 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Принципы тестирования потенциальных мутагенов.
- •Вопрос 30. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Вопрос 31. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И Вавилова.
- •Вопрос 32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах.
- •Вопрос 33.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 34. Понятие о генных и хромосомных болезнях: механизмы,примеры,популяционная частота.
- •Вопрос 35.Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследования
- •Вопрос 36.Мультифакторные болезни,роль наследственности и роль среды в их развитии,примеры.
- •Вопрос 37.Генеалогический и близнецовый методы:их возможности и этапы проведения.
- •Вопрос 38.Цитогенетический метод:этапы и возможности. Кариотип и идиограмма хромосом человека.
- •Вопрос 39. Популяционно-статистический и биохимический методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 40. Методы пренатальной диагностики наследственный заболеваний.
- •Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.
- •Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.
- •Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.
- •Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.
- •Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.
Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.
Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц — хроматид [электронная микроскопия выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].
Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5—10 микрон.
Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот с основными белками — гистонами и протаминами.
Индивидуальные хромосомы различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.
Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.
Хроматин представляет собой вещество, хорошо воспринимающее краситель (хромос), откуда и произошло его название. Хроматин состоит из хроматиновых фибрилл, толщиной 20-25 нм, которые могут располагаться в ядре рыхло или компактно. На этом основании различают два вида хроматина:
Классификация и функции хроматина: различают гетеро- и эухроматин.
а) гетерохроматин:
• факультативный - образуется при Спирализации одной из двух гомологичных хромосом. Типичным примером служит Тельце полового хроматина, образуемого одной из двух Х-хромосом соматических Клеток женских особей человека и млекопитающих. Функциональная роль Факультативного гетерохроматина заключается в компенсации снижении дозы определенного Гена.
• структурный ~ отличается Высокоспирализованным состоянием, которое сохраняется на протяжении всего мит. Цикла. Он занимает постоянные участки в гомологичных хромосомах - это фрагменты Околоцентромерных, теломерных участков хромосом, Не содержит структурных генов (нетранскрибируемый); Его роль не ясна, но по видимому он выполняет опорную Функцию.
б) эухроматин - имеет менее компактную организацию, деспирализуется в Конце митоза, образует слабоокрашенные нитчатые структуры содержит структурные транскрибируемые Гены: в каждой хромосоме свой порядок расположения эухроматина и гетерохроматина. Что Используется для идентификации отдельных хромосом в цитогенетике.
