- •Вопрос 1 . Предмет,задачи и методы генетики
- •Вопрос 2 . Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого,их диалектическое единство.
- •Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
- •Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
- •Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
- •Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.
- •Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.
- •Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.
- •Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.
- •Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.
- •Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
- •Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
- •Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.
- •Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические
- •Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе
- •Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции
- •Вопрос 20. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
- •Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии
- •Вопрос 23. Комбинативная изменчивость,ее значение в обеспечении генетического разнообразия.
- •Вопрос 24. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере синтеза гемоглобинов),ее механизмы.
- •Вопрос 25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
- •Вопрос 26. Генные мутации,их классификация и механизмы.
- •Вопрос 27. Хромосомные мутации. Их классификации и механизмы.
- •Вопрос 28. Полиплоидия и гетероплоидия,их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причины хромосомных болезней. Примеры.
- •Вопрос 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Принципы тестирования потенциальных мутагенов.
- •Вопрос 30. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Вопрос 31. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И Вавилова.
- •Вопрос 32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах.
- •Вопрос 33.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 34. Понятие о генных и хромосомных болезнях: механизмы,примеры,популяционная частота.
- •Вопрос 35.Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследования
- •Вопрос 36.Мультифакторные болезни,роль наследственности и роль среды в их развитии,примеры.
- •Вопрос 37.Генеалогический и близнецовый методы:их возможности и этапы проведения.
- •Вопрос 38.Цитогенетический метод:этапы и возможности. Кариотип и идиограмма хромосом человека.
- •Вопрос 39. Популяционно-статистический и биохимический методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 40. Методы пренатальной диагностики наследственный заболеваний.
- •Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.
- •Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.
- •Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.
- •Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.
- •Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.
Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
Наследственный аппарат клетки. Наследственным аппаратом любых клеток, в том числе и клеток организма человека, является ДНК. ДНК локализуется в ядре клетки, где она образует структуры, называемые хромосомами. ДНК хромосом содержит в зашифрованном виде наследственную информацию. Именно ДНК передает наследственную информацию от родительской клетки к дочерней. Запись информации возможна только при наличии кода, состоящего из отдельных «символов». Такими «символами» в молекуле ДНК являются нуклеотиды. В гигантской молекуле ДНК, состоящей из нескольких тысяч последовательно расположенных нуклеотидов, закодирована, «зашифрована» запись структур ряда молекул белка. Длинная нитевидная молекула ДНК состоит из ряда следующих друг за другом участков. Каждый из них содержит информацию о структуре какого-либо одного белка.
В ЗАВИСИМОСТИ от СТАДИИ КЛЕТОЧНОГО (МИТОТИЧЕСКОГО) ЦИКЛА ХРОМОСОМЫ МЕНЯЮТ СВОЮ СТРУКТУРУ в СООТВЕТСТВИИ с ИЗМЕНЕНИЕМ ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПРИОРИТЕТОВ; ВЫДЕЛЯЮТ ДВА “КРАЙНИХ” СТРУКТУРНЫХ ВАРИАНТА ХРОМОСОМ – ИНТЕРФАЗНЫЙ и МЕТАФАЗНЫЙ;
ИНТЕРФАЗНЫЙ СТРУКТУРНЫЙ ВАРИАНТ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕННЫМ РАЗНООБРАЗИЕМ от УЧАСТКА к УЧАСТКУ ХРОМОСОМЫ – ЭУХРОМАТИН и ГЕТЕРОХРОМАТИН;
эухроматин - рыхлый или деконденсированный хроматин, слабо окрашивается основными красителями;
гетерохроматин - компактный или конденсированный хроматин, хорошо окрашивается этими же красителями.
Упаковка днк:
Существуют две наиболее известные модели, объясняющие механизм упаковки хроматина. Согласно одной из них, наиболее известной в зарубежной литературе, нить ДНК претерпевает пять уровней компактизацни от 2 нм (ее собственный диаметр) до 1400 нм (высококонденсированная метафазная хромосома). Низшим уровнем иерархической организации хромосом считается нуклеосомный. Нуклеосома состоит из кора (сердцевины, стержня) и намотанной на негоДНК(146 п.н„ 1,8 витка). Кор представляет собой гистоновый октамер Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (по две молекулы каждого). Хроматин на этой стадии имеет вид «бусин» (глобул диаметром 11 нм), нанизанных на «нить» (молекулярную ДНК). Такая структура обеспечивает компактизацию примерно в 6—7 раз. Вторая ступень компактизации - формирование хроматиновой фибриллы диаметром 30 нм. В этом процессе участвует гистон HI, который связывается с ДНК между нуклеосомными корами и сворачивает нуклеосомную фибриллу в спираль, наполобие соленоида, с шагом в 6-8 нуклеосом. Уровень компактизации на этом этапе достигает примерно 40.
Третий этап — петельно-доменный — наиболее сложный. Соленоидная фибрилла складывается, образуя петли различной длины. Общий уровень компак-тизации возрастает до 1000, но, очевидно, может различаться в различных районах хромосомы. Диаметр такой структуры в среднем составляет 300 нм., по-видимому, она наиболее типична для интерфазной хромосомы.
На четвертом этапе компактизации 300 нм-фибриллы дополнительно сворачиваются, образуя хроматиды диаметром примерно 600-700 нм.
Последняя, пятая, ступень компактизации (в 7000 раз) характерна для метафазной хромосомы; ее диаметр равен 1400 нм.
