- •Вопрос 1 . Предмет,задачи и методы генетики
- •Вопрос 2 . Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого,их диалектическое единство.
- •Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
- •Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
- •Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
- •Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.
- •Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.
- •Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.
- •Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.
- •Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.
- •Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
- •Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
- •Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.
- •Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические
- •Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе
- •Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции
- •Вопрос 20. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
- •Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии
- •Вопрос 23. Комбинативная изменчивость,ее значение в обеспечении генетического разнообразия.
- •Вопрос 24. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере синтеза гемоглобинов),ее механизмы.
- •Вопрос 25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
- •Вопрос 26. Генные мутации,их классификация и механизмы.
- •Вопрос 27. Хромосомные мутации. Их классификации и механизмы.
- •Вопрос 28. Полиплоидия и гетероплоидия,их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причины хромосомных болезней. Примеры.
- •Вопрос 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Принципы тестирования потенциальных мутагенов.
- •Вопрос 30. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Вопрос 31. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И Вавилова.
- •Вопрос 32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах.
- •Вопрос 33.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 34. Понятие о генных и хромосомных болезнях: механизмы,примеры,популяционная частота.
- •Вопрос 35.Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследования
- •Вопрос 36.Мультифакторные болезни,роль наследственности и роль среды в их развитии,примеры.
- •Вопрос 37.Генеалогический и близнецовый методы:их возможности и этапы проведения.
- •Вопрос 38.Цитогенетический метод:этапы и возможности. Кариотип и идиограмма хромосом человека.
- •Вопрос 39. Популяционно-статистический и биохимический методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 40. Методы пренатальной диагностики наследственный заболеваний.
- •Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.
- •Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.
- •Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.
- •Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.
- •Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.
Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
У людей известны следующие основные типы наследования:
1) аутосомно-доминантное наследование;
2) аутосомно-рецессивное наследование;
3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;
4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;
5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование;
6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;
7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;
8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;
9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
уществуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.
А) Аутосомно-рецессивное наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
В) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Г) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Д) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях.
Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.
Моногибридное скрещивание. I закон Г. Менделя.
Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот.
Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F1 обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак — доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.
Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу
