Вопрос 21. Охарактеризовать генетику как науку. Объяснить основные генетические термины и символику.

ответ . Что изучает наука генетика.Удивительно, но наука об одном из главных  свойств живого — способности наследовать и сохранять в ряде поколений признаки — одна из самых молодых биологических наук. Предметом её исследования является не только наследственность — способность потом­ства сохранять признаки родителей, но и изменчивость — в то же время отличаться от них. Таким образом, генетика (от греч. генезис) является наукой о законах и механизмах наследственности и изменчивости.  Люди всегда интуитивно понимали, что все организмы передают свои особые признаки потомству: у кошки родятся только котята, из яиц курицы всегда вылупятся цыплята, а из семян риса никогда не вырастет пшеница. Тем не менее, научные представления об этой истине начали формироваться всего около 100 лет назад.  Ещё в древние времена люди, по сути, уже занимались прикладной генетикой — селекцией, приручая диких животных, отбирая среди собак самых разумных и преданных, среди коров — самых удойных, среди коней — самых выносливых, резвых и послушных, среди культурных растений — те, что отличались самыми крупными и вкусными плодами. Именно от животных или растений, наделённых наиболее желательными для человека свойствами, получали потомство, которое наследовало при­знаки родителей. Результатом многовековой работы стало одомашнива­ние диких животных и возникновение культурных растений. Со временем были выведены разные породы домашних животных и сорта растений.  Представления о механизмах наследования до возникновения генетики.Услышав слова «чистокровный» или «полукровка», современный человек даже не задумывается о том, свидетельствами чего они являются, какими путями развивались представления о механизмах наследственности. Учёные всегда понимали, что существует какая-то материальная субстанция, способная пере­давать признаки от родителей потомкам. Ещё около 150 лет назад считалось, что такой субстанцией является кровь, вернее, какое-то вещество, содержащееся в крови: смешиваясь, как две жидкости, эти «преемственные факторы крови» передаются потомкам. Эта ошибочная гипотеза наследования признаков была названа пангенезисом (от греч. пан — всё и генезис). Согласно этой концеп­ции, каждая клетка организма с током крови передаёт половой клетке мелкий зародыш — гемулу, из которой у будущего организма разовьётся такая же клетка. Теорию пангенезиса выдвинул в 1868 г. Ч. Дарвин: ему просто необходимо было подвести какую-то материальную основу под явление наследова­ния признаков. Его двоюродный брат Френсис Галътон (1822—1911) проводил опыты по проверке правиль­ности гипотезы пангенезиса. Для этого он переливал кровь от тёмных кроликов светлым, ожидая, что имеющиеся в крови гемулы тёмноокрашенных клеток разовьются в тёмные пятна на шерсти светлых кроликов. Однако гипотеза не подтвердилась. Пере­ливание крови не оказало никакого влияния на окрас шерсти потомства. Гипотеза пангенезиса была настоль­ко искусственной и умозрительной, что даже её автор Ч. Дарвин с самого начала считал её «временной», а позднее признал ошибочной.  Гипотеза пангенезиса напоминала гипотезу наследова­ния признаков, предложенную ещё античным врачом Гиппо­кратом. По мнению великого эллинского учёного, «семена» мужчины и «семена» женщины создаются всеми частями человеческого тела, поэтому они несут информацию о всех этих частях. При слиянии «семян» матери и отца признаки вступают в борьбу, и у ребёнка проявляется признак-победитель.  Как формировалась современная генетика.В то время, когда ещё существовали представления о кро­ви как носителе наследственности, 8 марта 1865 г. на заседании Брюнского (сейчас этот город называется Брно) общества натуралистов и врачей выступил с докладом чешский монах августинского ордена Гре-гор Мендель (1822—1884). Он рассказал о «скучных» вещах: о том, какие странные количественные соот­ношения жёлтых и зелёных, морщинистых и глад­ких горошин он получил, скрещивая растения горо­ха. Выступление докладчика не произвело никакого впечатления на слушателей. Никто из присутствующих на заседании даже не подозревал, что является свидетелем зарождения новой науки, которой предназначено стать царицей биологии, и видит перед собой человека, чьи портреты будут помещены во все учебники биологии, чьё имя будет известно во всём мире как имя основоположника генетики.  Результаты опытов Менделя опровергали представление о том, что наследственные факторы смешиваются, подобно двум растворам, и доказывали, что признаки родителей наследуются отдельно как дискретные (от лат. дискретус — прерывающийся) признаки.  Мендель с детства увлекался садоводством, интересовался растениями и мечтал преподавать естественные науки. Однако, сдавая экзамены на звание преподавателя, получил неудовлетворительные оценки по биологии и геологии. Ещё дважды Мендель пытался пересдать биологию и каждый раз проваливался на экзаменах. Однако Мендель не разочаровался в биологии и с увлечением занялся гибридизацией растений, изучая математические  закономерности   распределения   признаков  у  гибридов.   Особенно    интересными оказались опыты с растениями гороха, которые отличались такими качественными признаками: семена гладкие или морщинистые, жёлтые или зелёные, выпуклые или с перетяжками. Потомство, полученное от скрещивания разных форм растений, Мендель подсчитывал. До него такого математического анализа никто никогда не делал. Оказалось, что количественные соотношения у потомков разных поко­лений всегда одинаковые. Он опубликовал результаты своих исследований и разослал их 40 наиболее известным ботаникам того времени, однако никто из них не нашёл ничего интересного в работе чешского монаха. Мендель попробовал повторить свои опыты с другим растением — ястребинкой и с животными — пчёлами. К сожалению, эти опыты ничего не дали. Дело в том, что случайно он выбрал объекты, наследо­вание признаков которых, как сейчас стало понятным, в принципе не может быть таким, как у гороха, поскольку размножение этих видов происходит при помощи партено­генеза. В результате и сам учёный перестал верить в своё открытие. Через три года после исторического доклада Г. Менделя избрали настоятелем монастыря и он прекратил биологи­ческие исследования, так никогда и не узнав, что результаты его иссле­дований, опубликованные в материалах заседания Брюнскбго общества натуралистов и врачей, через 35 лет будут подтверждены, и его имя станет именем основоположника генетики.  Категорическое несогласие с гипотезой пангенезисавысказал выдающийся биолог Август Вейсман (1834—1914). Продол­жительные занятия с микроскопом повредили его зрение. Будучи вынужден прекратить любимые микробиологические исследования, он посвятил себя теоретическим аспектам био­логии и сделал дерзкие предположения, которые со временем оказались просто гениальной предтечей будущих открытий. В частности, именно он выдвинул гипотезу о том, что количе­ство хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в соматических. В противоположность теории пангене­зиса, учёный предположил, что зачаточные клетки и клетки тела — принципиально разные. Также он выдвинул идею, что неизвестный тогда наследственный фактор должен иметь дискретную природу. Это со временем подтвердило открытие носителей наследственной информации — генов. Вейсман пред­ложил гипотезу «бессмертной зачаточной плазмы». Согласно ей существует «бессмертная частица жизни», которая, в отли­чие от смертных соматических клеток, никогда не умирает и передаётся от родителей потомству в ряду поколений.  А. Вейсман действительно сделал значительный вклад в генетику. Неслучайно в Советском Союзе в 40—50 годах XX ст., когда была запрещена истинная генетика, ей дали бранное название «вейсманизм — менделизм — морганизм». Кроме того, учёный внёс значительный вклад в эволюционное учение. В частности, он доказал ненаследственный харак­тер приобретённых при жизни механических повреждений; возразил против принципа развития под влиянием чисто внутренних причин; признал главным фактором эволюции естественный отбор, на помощь которому приходит смешение родительских «зачаточных плазм». В начале XX ст. ботаники: немецкий — Карл Эрих Корренс (1864—1933), австрийский — Эрих Чермак (1871—1962) и голландский — Гуго Де Фриз (1845— 1935) провели серию опытов по гибридизации расте­ний, подтвердивших основные выводы Г. Менделя о независимом наследовании родительских признаков и о численных соотношениях этих признаков в потомстве. В1901 г. Гуго Де Фриз ввёл в биологическую терми­нологию понятие мутация (от лат. мутацио — изме­нение). Сам термин был не новый: в XIX столетии это слово использовали в геологии для обозначения резких изменений ископаемых остатков животных. Однако Фриз применил его уже в современном зна­чении: мутация — внезапное скачкообразное измене­ние наследственного признака.  Дальнейшее развитие генетики стало лавино­образным. Буквально каждый год вводились новые понятия, которые стали ключевыми в современной биологии. В 1902—1903 гг. У. Саттон предположила, что «наследственные факторы» находятся в хромосо­мах. В 1906 г. английский натуралист В. Бэтсон ввёл название новой науки — генетика. В 1909 г. датский ботаник В. Йоханнсен предложил термин ген, который стал ключевым понятием этой науки.  Ген (от греч. генос — род) — это структурная и функциональная единица наследственности. Снача­ла считали, что один ген определяет наследование одного признака. Однако дальнейшие исследования показали, что многие признаки кодируются груп­пами генов. Однако независимо от того, какое коли­чество генов определяет один признак, всегда один ген определяет развитие одной полипептидной цепи. Поэтому сейчас принята концепция «один ген — одна полипептидная цепь».  Ещё один учёный, который внёс чрезвычайно большой вклад в становление генетики как науки, — Томас Хант Морган (1866—1945). Как ни удивительно, но очень много научных открытий основывается не только на крепких знаниях, таланте и упорстве. Часто для успеха просто необхо­димы интуиция и удача. Например, необыкновенный успех опытов Менделя во многом обусловлен тем, что интуитивно учёный выбрал замечательный объект для опытов — горох. Последовавшая неудача, заставившая Менделя отказаться от дальнейших исследований, — также явилась результатом выбора подопытных объектов — на этот раз неудачных. Морган для своих исследований выбрал не просто удачный, а идеальный объект, который стал со временем известнейшей генетической моделью — плодовую мушку дрозофилу.   Идеальным объектом для генетических исследований дрозофила стала благодаря сво­им свойствам: у мушки всего 4 пары хромосом, её жизненный цикл составляет 10—20 суток, за которые одна самка даёт около 400 потомков. Плодовых мушек легко изучать на протяжении всей их жизни. Кроме того, в клетках слюн­ных желез личинок дрозофил есть гигантские хромосомы, очень удобные для исследований, поскольку не нуждаются в микроскопах с очень большим увеличением.  С 1908 г Морган начал свои исследования. Сначала он брал дрозофил в бакалейных и фруктовых магазинах. Он вылавливал их сачком, получив на это разрешение хозяев магазинов, которые потешались над чудаком-мухоловом. Тридцатипятиметровая комната для опытов, так называемая «fly-rооm» (мушиная комната) в Колумбийском университете, где Морган проводил свои исследо­вания, быстро стала притчей во языцех. Всё помещение было заставлено бутылками, банками, плошками и колбами, в которых летали тысячи мух, копошились прожорливые личинки, все стекла этих сосудов были обвешаны куколками дрозофил. Бутылок не хватало, и ходили слухи, что рано утром по пути к лаборатории Морган и его студенты похищали бутылки для молока, которые жители Манхеттена выставляли вечером за двери!  Морган изучал выращенных им мух. Оказалось, что они внешне довольно сильно отличаются: кроме обычных красноглазых мух встречаются бело­глазые , желтоглазые и даже розовоглазые. Бывают мухи с длинными и корот­кими крыльями и мухи с искривлёнными сморщенными крылышками, не способные летать. Дрозофилы отличаются формой и окраской брюшка, ног, антенн и даже щетинок, укрывающих их тело.  Морган скрещивал дрозофил, следя за наследованием огромного числа всех этих признаков. Анализируя результаты наблюдений, он пришёл к выводу, что некоторые признаки передаются потомкам вместе. Исходя из этого, Морган предположил, что гены, определяющие эти «сцепленные» признаки, не разбросаны по всей клетке, а сцеплены в особых «островках». Получалось, что все наследственные признаки мухи делятся на четыре «сцепленные» группы. Уже было известно, что у дрозофилы четыре пары хромосом. Отсюда Морган сделал вывод, что гены локализуются в хро­мосомах, причём в каждой хромосоме находится цепочка из сотен генов. Учёный установил: чем больше расстояние между двумя генами в хромосо­ме, тем выше вероятность разрыва цепи — гены, расположенные близко, разделяются крайне редко. Исходя из этих наблюдений, Морган составил карты расположения генов в хромосомах дрозофилы. Произошло это уже через год после утверждения в науке термина ген\  Кроме того, Морган установил, что некоторые признаки передаются только самцам или только самкам. Он сделал вывод, что гены, отвечающие за эти признаки, локализованы в хромосомах, которые определяют пол. Так им было открыто существование половых хромосом.  Результатом исследования Морганом дрозофил стала хромосомная тео­рия наследственности. Её мы будем изучать чуть позже. Главный постулат этой теории такой: материальную основу наследственности представляют собой хромосомы, в которых локализованы гены. В1933 г. Томас Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине « За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности ». Он единственный из родоначальников генетики, кто удостоился такой чести.  Таким образом, в самом начале истории генетики можно выделить две фундаментальные вехи, которые определили суть этой науки. Первая — этап гибридологических исследований, начавшийся с опытов Менделя, доказавших существование некоторых дискретных наследственных фак­торов, которые передаются от родителей потомкам, подчиняясь определён­ным математическим законам. Вторая — цитологические исследования, основывающиеся прежде всего на опытах Моргана, доказавших, что носи­телями наследственных факторов являются хромосомы.  Задачи современной генетики.Генетика — одна из самых молодых и  самых перспективных биологических дисциплин. В зависимости от объ­екта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорга­низмов, человека; от используемых методов — молекулярную генетику, биохимическую генетику, цитогенетику; от проблемы, которая стоит перед отдельным направлением, — эволюционную генетику, генетику развития, физиологическую генетику и другие. Генетические исследования широко применяют в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической про­мышленности. Существуют целые области прикладной генетики — селек­ция и генетическая инженерия.  Как это ни удивительно, но главные задачи современной генетики поч­ти не отличаются от задач, которые ставили перед собой ещё Мендель и Морган: 1) механизмы хранения и передачи генетической информации от родителей потомству; 2) способы и пути реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов; 3) разнообразие типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязь процессов наследственности и изменчивости как движущих факторов эволюции орга­нического мира.

     Генетика является одним из самых жизненно важных направлений современной биологии. Она возникла немногим более столетия назад. Причиной её стремительного развития стала необходимость использования человечеством знаний, полученных этой наукой, как для развития других направлений биологии, так и для решения важных практических задач, прежде всего, выведения новых высокопроизводительных пород животных и высокоурожайных сортов растений, а также для потребностей медицины.

Наследственность — способность организмов передавать следующему поколению свои признаки и свойства, т. е. способность воспроизводить себе подобных.

Ген — участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка.

Генотип — совокупность всех наследственных свойств особи, наследственная основа организма, составленная совокупностью генов.

Фенотип — совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе его индивидуального развития.

Моногибридное скрещивание — скрещивание родительских форм, наследственно различающихся лишь по одной паре признаков.

Доминирование — явление преобладания признаков при скрещивании.

Доминантный признак — преобладающий.

Рецессивный признак — отступающий или исчезающий.

Гомозиготы — особи, дающие при самоопылении по данной паре признаков однородное не расщепляющееся потомство.

Гетерозиготы — особи, дающие расщепление по данной паре признаков.

Аллели — различные формы одного и того же гена.

Дигибридное скрещивание — скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков.

Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки й свойства.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа, возникающие под влиянием изменений внешних условий и не связанные с изменением генотипа.

Норма реакции — пределы модификационной изменчивости данного признака.

Мутации — изменения генотипа, вызванные структурными изменениями генов или хромосом.

Полиплоидия — кратное гаплоидному набору увеличение хромосом в клетке (3n, 4n и более).

В генетике пользуются такими общепринятыми символами:

• буквой Р (от лат. «парента» — родители) обозначают родительские организмы, взятые для скрещивания;

• знаком ♀ («зеркало Венеры») — обозначают женский пол;

• ♂ («щит и копье Марса») — обозначают мужской иол.

• Скрещивание обозначают знаком «X» , гибридное потомство обозначают буквой F (от лат. «филия» — дети) с цифрой, отвечающей порядковому номеру поколения — F₁, F₂, F₃.