Спадкові порушення обміну глікогену

Тип	Назва хвороби	Дефективний фермент	Органи і тканини	Вміст глікогену	Структура глікогену
I	Гірке	глюкозо-6-фосфатаза	печінка, нирки, кишечник	підвищений	нормальна
II	Помпе	α-1,4-глюкозидаза лізосом	всі
III	Корі	α-(1-6)-глюкозидаза	печінка, серце, м'язи, лейкоцити		сильно укорочені бокові гілки
IV	Андерсена	глікозил-(4—»6)- трансфераза	печінка, м'язи, лейкоцити		довгі, мало розга­лужені ланцюга
V	Мак-Ардля	фосфорилаза	скелетні м'язи		нормальна
VI	Герса	фосфорилаза	печінка
VII	Таруї	фосфофруктокіназа	м'язи, еритроцити	підвищений
0	Льюіса	глікогенсинтаза	печінка, нирки	знижений

13. Порушення перетравлення та всмоктування ліпідів

У всіх випадках порушення перетравлення та всмоктування ліпідів з'являється стеаторея. Це трапляється:

• Через відсутність жовчі в кишечнику (синдром ахоліей);

• Через порушення надходження в кишечник панкреатичного соку. Зазначимо, що погіршення емульгування і перетравлення жирів сприяє і низька кислотність шлункового соку;

• При прийомі значних кількостей тугоплавких ліпідів тваринного походження (наприклад, баранячого жиру), особливо у дітей;

• При прискореної перистальтиці кишечника;

При стеатореї стілець стає частим і липким, часто глинистим на вигляд, містить ліпідні краплі і білуваті грудочки. При хронічній стеатореї розвивається гіповітаміноз жиророзчинних вітамінів. Досить закономірним є коагулопатія та остеопороз.

14. Кетонемія і кетонурія

При певних станах в організмі утворюється значна кількість кетоно­вих тіл і позапечінкові тканини не справляються з їх окисленням. Зрос­тає концентрація їх у крові (кегонемія), що зумовлює розвиток ацидозу. При надлишку кетонових тіл вони виводяться з сечею — кетонурія. Цей стан носить назву кетоз і має місце при тяжких формах цукрового діабе­ту, повному голодуванні, вживанні великої кількості алкоголю або жирної їжі, тривалої тяжкої фізичної праці. У цих випадках має місце або посиле­ний катаболізм жирів, або знижений катаболізм вуглеводів, або їх по­єднання.

Підвищеному вмісту кетонових тіл в організмі при діабеті й голоду­ванні сприяє знижена концентрація оксалоацетату, який утворюється із пірувату й амінокислот і може використовуватись для глюконеогене­зу. При низькій внутрішньоклітинній концентрації оксалоацетату в цикл лимонної кислоти включається мало ацетил-КоА і, відповідно, у печінці посилюється синтез кетонових тіл, а в позапечінкових тканинах окис- нення кетонових тіл не може відбуватись зі швидкістю, достатньою для повної їх утилізації.