22. Фенілкетонурія

Від­сутність фенілаланінгідроксилази в печінці призводить до розвитку фе- нілкетонурії. Приблизно одна людина із 80 серед європейців є носієм рецесивного гена фенілаланінгідроксилази. У гетерозиготному стані хво­роба не розвивається, оскільки синтез активного ферменту забезпе­чується нормальним геном. У гомозигот (1 із 10000 новонароджених) внаслідок блоку перетворення фенілаланіну у тирозин в організмі нако­пичується фенілаланін (у десятки разів більше норми). У цих умовах стає вираженим другорядний шлях метаболізму фенілаланіну, який у нормі мало використовується (рис. 10.11). У результаті трансамінування із фенілаланіну утворюється фенілпіровиноградна кислота, а із неї — фенілмолочна і фенілоцтова. Але ці сполуки не здатні далі розпадатись, накопичуються у тканинах і крові, а потім виводяться із сечею. Надли­шок фенілаланіну і фенілпірувату в організмі порушує нормальний роз виток мозку дитини і служить причиною розумової відсталості. Є дані про гальмування фенілпіруватом активності піруватдегідрогенази у кліти­нах мозку. Якщо в перші тижні після народження виявити фенілкетон- урію і перевести дитину на дієту з дуже низьким вмістом фенілаланіну, то можна уникнути порушення розумового розвитку. Зазначимо, що при фенілкетонурії тирозин є незамінною амінокислотою.

23. Алкаптонурія

Спадкове порушення алкаптонурія розвивається внаслідок гене­тичного дефекту гомогентизат-діоксигенази, четвертого ферменту шля­ху катаболізму фенілаланіну. При цьому стані з сечею виво­диться велика кількість гомогентазинової кислоти. На повітрі така сеча темніє внаслідок окиснення гомогентизату киснем повітря з утворенням чорного пігменту. При тривалій алкаптонурії може стати помітним за­барвлення у синій колір хрящів та інших сполучнотканинних структур (охроноз). У літніх людей це явище супроводжується характерними ура­женнями великих судин і хребта.

24. Компоненти шлункового соку

Безбарвна, сильно кисла (pH 1—1,5 у людей), злегка опалесцентна рідина. Шлунковий сік на 99,4% містить воду (Н2О), в якій розчинені основні компоненти — ферменти, соляна кислота і лукоїди.

Основним неорганічним компонентом шлункового соку є соляна кислота у вільному та зв'язаному з протеїнами стані. Також до складу входять хлориди, фосфати, сульфати, карбонати натрію, калію, кальцію та ін.

Серед органічних сполук — білки, муцин (слиз), лізоцим, ферменти (ензими) пепсин і ренін, продукти метаболізму.

Соляна кислота активує ферменти, полегшує розщеплювання білків, викликаючи їх денатурацію і набухання, обумовлює бактерицидні властивості шлункового соку (перешкоджає розвитку в шлунку гнильних процесів), стимулює виділення гормонів кишечника. За деяких порушеннях функції шлунку вміст у шлунковому соку соляної кислоти може підвищуватися або зменшуватися аж до її повної відсутності (т.з. ахилія). Слиз, до складу якого входять мукопротеїди, захищає стінки шлунку від механічних і хімічних подразників. У шлунковому соку міститься «внутрішній чинник» (чинник Касла), який сприяє всмоктуванню вітаміну B12.