11. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга

Природные популяции гетерогенны, это поддерживается мутагенезом и скрещиванием (рекомбинации). Только при достаточном числе генетически разных партнеров возможно поддержание генетической разнокачественноти. Харди и Вайнберг попытались выяснить почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные. Они по­казали, что генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда. Для однолокусной модели с 2мя альтернативными аллелями и при соблюдении условий: 1.отсутствие мутаций, 2.отсутствие дрейфа генов (случайное изменение частоты генов в популяции). 3.миграция генов отсутствует, т.е. популяция изолирована 4.отсутствие отбора, т.е. 5.присутствие панспермии – свободного скрещивания. При первом же скрещивании в популяции устанавливается следующая частота генов: p²+2pq+q²=1

p+q=1

где p² – частота доминантных гомозигот, 2pq- частота гетерозигот, q² - частота рецессивов. Этот закон используется для подсчета частот генов и генотипов в популяции. Харди и Вайнберг с по­мощью математического уравнения показали, что пропорции аллелей в идеальной популяции не изменяются от поколения к по­колению. Остаются постоянными частоты трех возможных комбинаций этих ал­лелей - генотипы АА, Аа и аа.

12. Эу и гетерохроматин

В интерфазных ядрах хроматин распределен неравномерно. Часть его в виде тончайших нитей, часть в виде глыбок. Плотные, сильно окрашенные участки хромосом – гетерохроматин, всегда находится в компактном состоянии. Эухроматин – деспирализованные участки в виде бесцветных нитей. Максимально деспирализованные участки представлены функциональными генами. Доля генома, занимаемая эухроматином – 67%, гетерохроматином – 33%. Прицентромерные гетерохроматиновые районы окрашены более интенсивно. В интерфазных ядрах гетерохроматин представлен хромоцентрами – интенсивно окрашенными зернами. Эухроматин расположен по всему ядру, гетерохроматин – тяготит к ядерной оболочке. Гетерохроматин расположен в прицентромерных областях; эухроматин – в плечах. У-хромосома и короткие плечи акроцентрических хромосом человека почти полностью представлены гетерохроматином. Эухроматин компактизован в митозе и мейозе, декомпактизован в интерфазе. Гетерохроматин компактизован на протяжении всего клеточного цикла и оказывает компактизующее влияние на рядом расположенный эухроматин. Эухроматин представлен структурными генами. Гетерохроматин – короткими повторами.

13. Геномные и хромосомные мутации у человека

Геномные – изменение числа хромосом: А) анеуплоидия – изменение числа хромосом –моносомия, трисомия, тетрасомия, полисомия. У человека жизнеспособными являются только трисомики по 21 паре хромосом. Больные страдают синдромом Дауна. Существуют разновидности – а) все три 21 хромосомы присутствуют в геноме отдельно – самое тяжелое течение заболевания, чаще погибают в первый год жизни; б) две 21 хромосомы транслоцированы друг на друга – более легкое течение болезни; в) одна из 21 хромосом транслоцирована на другую хромосому (22, 13, 14 и 15) – наиболее легкая форма заболевания, больные социально адаптивны. Трисомия по 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдварса) аутосомам нежизнеспособны. у человека жизнеспособны три, тетра, пентасомики (мета-женщины) и нуллисомики (синдром Шерешевского-Тернера) по Х-хромосоме у женщин, а так же гексасомики (синдром Клайнфельтера), XYY и XXYY у мужчин. Это связано с эффектом лайонизации – у млекопитающих в клетке всегда активна только одна Х-хромосома, вторая или другие, если они есть, находятся в неактивном, скрученном состоянии - тельца Бара. Поэтому в половине клеток нормальной женщины экспрессированы отцовские гены, а в другой половине – материнские.. Иногда на первичных этапах дробления происходит потеря чаще всего Y-хромосомы и формируется мозаичный организм, часть клеток которого XY несут мужские признаки, а часть Х0 – женского. Б) полиплоидия – изменение числа хромосом, когда в клетке присутствует более двух гаплоидных наборов: а) автополиплоидия – увеличение числа наборов хромосом внутри вида. Тетраплоиды имеют большую вегетативную массу. При скрещивании тетраплоидов и диплоидов в 55% потомков получаются триплоиды. Это стерильные растения, более крупные и мощные, чем растения с четным числом хромосом. Большую хозяйственную ценность имеют триплоиды сахарной свеклы, арбузов, редьки. б) аллополиплоиды – увеличение числа наборов хромосом разных видов в результате межвидовой гибридизации. Естественные аллополиплоиды это сорта твердой пшеницы. Искусственно получены гибрид капусты и редьки; гибрид терна и алычи и т. д. У животных был получен межвидовой гибрид шелкопряда. Хромосомные мутации- изменения структуры хромосом – хромосомные перестройки: а) делеции – выпадение участка хромосомы; б) дупликации – повторение одного участка хромосомы несколько раз; в) инверсии – вырезание участка хромосомы и переворот его на 180⁰; г) транслокации – перенос участка хромосомы на другую хромосому. Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма (синдром кошачьего крика у человека).