Эпидемиология

Среди детей раннего возраста частота рахита в последние годы в России колеблется от 54 до 66%.

Этиология

Ведущее значение в генезе D - дефицитного рахита имеет эндогенный или экзогенный дефицит витамина D и его метаболитов с последующим уменьшением поступления кальция из кишечника.

Эндогенные причины:

• усиление процессов костеобразования в результате нарушения эндокринной регуляции;

• нарушение метаболизма витамин D вследствие врожденной неполноценности ферментных систем желудочно-кишечного тракта, печени, почек;

• высокая скорость перемоделирования и роста скелета.

Экзогенные причины:

• алиментарные факторы – искусственное вскармливание;

• отсутствие профилактического введения витамина D;

• недостаточность УФО.

Факторы риска

Со стороны матери:

• возраст матери <17 и >35 лет;

• гестозы беременности;

• осложненные роды;

• экстрагенитальная патология (обменные заболевания, патология ЖКТ, почек);

• неполноценное питание во время беременности и лактации;

• недостаточная инсоляция, гиподинамия;

• неблагоприятные социально-экономические условия.

Со стороны ребенка:

• недоношенность, морфофункциональная незрелость;

• низкая масса тела при рождении;

• раннее искусственное и смешанное вскармливание;

• перинатальная энцефалопатия;

• несоблюдение режима (недостаточное пребывание на свежем воздухе, тугое пеленание, отсутствие ЛФК, массажа;

• частые ОРВИ, дисфункции кишечника инфекционного и неинфекционного генеза;

• прием противосудорожных препаратов.

Патофизиология

Одним из ведущих патогенетических факторов рахита является недостаточное потребление с пищей витамина D, кальция, фосфора, а также других необходимых для образования гормональных форм витамина D, минеральных элементов, особенно меди, цинка, витаминов группы В и аскорбиновой кислоты.

Витамин D – жирорастворимый витамин, образуется в коже человека под действием УФО и поступает в организм с пищевыми продуктами (молочные смеси, рыбий жир, яичный желток)

Существует 2 формы витамина D: эргокальциферол (витамин D₂) и холекальциферол (витамин D₃), исходно малоактивные.

Функционирует в организме не сам витамин, а его активные метаболиты, в частности, кальцитриол, рассматриваемый как гормоноподобное вещество.

Всасывание витамина D происходит в дистальном отделе тонкой кишки, обычно усваивается 60-90 % принятой дозы (при гиповитаминозе больше). Всосавшийся витамин в составе хиломикронов и липопротеидов сначала циркулирует в лимфе, а затем в плазме крови. Из крови он проникает во многие органы и ткани: в печень, почки, кости, мышцы, жировую ткань.

Витамин D в организме подвергается биотрансформации, превращаясь в активные метаболиты: в печени в кальцидиол (25-оксикальциферол) – транспортную форму витамина, соединяющуюся с белком-носителем и поступающую в почки; в почках под влиянием альфа-гидроксилазы из кальцидиола образуется кальцитриол (1,25 – диоксикальциферол), а также ряд других метаболитов таких, как 24,25 – диоксикальциферол.

Кальцитриол и другие метаболиты витамин D₃, проникая через клеточные мембраны, в клетках органов-мишеней вступают во взаимодействие со специальными рецепторами и образуют с ними комплекс, проникающий в ядро клеток и инициирующий синтез белка. Белки могут быть специфическими – белки, связывающие кальций (БСК), и неспецифическими – коллаген, щелочная фосфатаза и др.

Образовавшаяся в слизистой оболочке щелочная фосфатаза участвует в активном захвате ионов кальция из просвета кишечника в клетку, в которой он вступает во взаимодействие с БСК, облегчающими прохождение кальция через стенку кишки в кровь.

Под влиянием кальцитриола в костях происходит синтез белковой стромы костей, нормально развиваются хрящевые клетки в зонах роста костей, происходит захват кальция из плазмы крови и его отложение в костях. При недостатке витамина D нарушается качество коллагена, нормальная минерализация костной ткани, нарушается развитие хряща; развивается его гипертрофия, удлиняются и расширяются хрящевые пластинки.

В диафизах кальцитриол активирует рассасывание костной ткани, увеличивая поступление ацетата кальция в плазму крови, который в почках диссоциирует и фильтруется в первичную мочу, а из нее затем реабсорбируется (при нормальном содержании витамина D в организме), поддерживая нормальный уровень цитратов кальция в крови.

Рассасывание костей при нормальном содержании витамина происходит с небольшой скоростью, параллельно происходит возобновление костной ткани. При избытке же витамина D рассасывание костей происходит очень бурно, что способствует признакам остеопороза.

В почках под влиянием кальцитриола (и других метаболитов витамина D также происходит синтез БСК, щелочной фосфатазы, необходимых для реабсорбции в проксимальных канальцах почек кальция (99,8% его содержания в первичной моче), натрия, фосфатов, аминокислот, цитратов.

Воздействуя на почки, витамин D поддерживает нормальный уровень кальция в плазме крови, этим он препятствует чрезмерной активности паратгормона и его фосфатурическому действию.

В результате недостаточности витамина D и его метаболитов возникает гипокальциемия. В ответ на это происходит активация паращитовидных желез и гиперпродукция ПТГ, что в свою очередь приводит к выведению Са из костей и в связи с этим к процессам остеомаляции и остеопорозу. Нарушается всасывание солей Са и Р в кишечнике, снижается реабсорбция кальция и фосфора в канальцах почек. Возникают гипофосфатемия, метаболический ацидоз, нарушение остеогенеза. Клинически это выражается в замедленном росте трубчатых костей в длину (гипоплазия костной ткани). Нарастает активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Появляется аминоацидурия, вследствие чего нарушается структура хрящевой матрицы, уменьшается содержимое коллагена, солерастворимой его фракции. Это приводит к гиперплазии остеоидной ткани (формированию бугров, «четок», «браслеток»). Гипофосфатемия компенсаторно приводит к освобождению фосфора из органических соединений миелиновых оболочек нервных стволов, мышц, что является причиной эмоциональной лабильности, мышечной гипотонии. Ацидоз приводит к нарушению углеводного обмена и расстройству микроциркуляции, что вызывает функциональные, а затем и морфологические изменения внутренних органов (рисунок 1).

Рисунок 1.