Дефекты системы фагоцитоза

 Дефекты продукции и функции клеток фагоцитарной системы предрасполагают к развитию пиогенных и грибковых инфекций, а также к инфекциям, вызванным  внутриклеточными микроорганизмами. К наиболее частым возбудителям у этих больных относятся  Pseudomonas, Serratia marcescans, Staphylococcus aureus, a также грибы рода  Aspergillus и Candida. К этой группе заболеваний относятся такие состояния, как хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ), дефицит молекул адгезии лимфоцитов, синдром Грисцелли и другие. Легочные инфекции отмечаются у этих больных наиболее часто. К другим характерным  инфекционным проявлениям  относятся гнойный лимфаденит,   подкожные абсцессы, остеомиелит и сепсис.  

Дефекты системы фагоцитоза не связаны с повышенным риском развития неинфекционной патологии, например опухолей или аутоиммунных заболеваний.  

 

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) является типичным заболеванием данной группы. Выявлено  четыре молекулярных дефекта, лежащих в основе ХГБ. В зависимости от генетического дефекта заболевание наследуется Х-сцепленно или аутосомно-рецессивно.   Все молекулярные дефекты вызывают дисфункцию фермента НАДФ-оксидазы, что ведет к нарушению образования кислородных радикалов   в нейтрофилах и  внутриклеточного киллинга. Для больных ХГБ характерны инфекции, вызванные в основном каталаза-продуцирующими микроорганизмами (стафилококки, кишечная палочка, сальмонелла, нокардия),  с поражением легких, кожи и подкожной клетчатки, лимфатических узлов, печени и с формированием воспалительных гранулем и абсцессов. У 10-17% больных отмечаются обструкция мочевыводящих путей, энтериты и колиты.  Большую опасность для больных с ХГБ представляют инфекции, вызванные грибами, отличными от рода Candida (например, аспергиллез).  Диагноз ХГБ подтверждается выявлением    снижения продукции перекисных радикалов при оценке с помощью методов люминол-зависимой хемилюминисценции и НСТ-теста, а также выявлением характерных мутаций.

 

Дефекты системы комплемента

Дефекты системы комплемента являются наиболее редкой разновидностью ПИДС (1-3%). Описаны наследственные дефекты практически всех компонентов комплемента.    Наиболее часто встречается дефицит С2 компонента. Дефекты ранних фракций комплемента (С1-С4) сопровождаются высокой частотой аутоиммунных заболеваний, в том числе системной красной волчанки. Дефекты терминальных компонентов (С5-С9) предрасполагают к развитию тяжелых инфекций, вызванных представителями рода Neisseria. Дефицит С3 компонента часто по клиническим проявлениям напоминает гуморальные ПИДС и сопровождается тяжелыми рецидивирующими инфекциями: пневмония, менингит, перитонит. С другой стороны, некоторые больные с дефицитом С2, С4, С9 могут не иметь никаких клинических проявлений. Универсальной терапии этих состояний не существует, она зависит от конкретных клинических проявлений. Особняком в этой группе заболеваний стоит врожденный ангионевротический отек, вызванный дефицитом С1-ингибитора.