14. Дрозофила дамуының гендік бақылануы. Аналық гендерге сипаттама беріңіз.
әдістерінің бірі мутациялар анализі болып табылады. Жынысқа тіркескен, 450 летальды мутацияны зерттеу дамудың тоқтауы 22% жағдайда эмбриональдық сатыда, 52% личинкалық сатыда, 26% қуыршақ сатысында жүретіндігін көрсетті. Бұл зерттелінген мутациялардың маңызды сипаттамасы олардың тұқым қуалауымен байланысты; үштен екісінен артық мутациялар аналық эффектіде байқалынды. Кез-келген мутациядан аналық эффектіні бөліп алудың принциптік сызбасы будандастырудың екі типімен байланысты.
Аналық жолмен тұқым қуаланатын лтальды мутацияның берілуі. Mat гені бойынша гомозиготалық – летальды, егер аналық особь гетерозиготалы болсаұрпақтар тірі қалады; егер аналық особь гомозиготалы болса, барлық ұрпақтар генотипіне қарамастан ,өледі.
Аналық гендердің мутацияларының фенотиптік көрінуі аналық стреильділікпен көрінеді. Яғни, олар аналық қасиет көрсетпейді, бірақ ұрпақтардың, эмбриондарының дамуы үшін қажет болады. Мұндай мутацияны алып жүретін аналықтар жұмыртқаны қалыпты салады, бірақ эмбриондар дамудың алғашқы сатыларында тіршілішгін тоқтатады. Барлық аналық гендердің жалпы қасиеттері – олар ұрықтанудың алдында экспрессияланады; бірақ олардың өнімдері цитоплазмада ұзақ уақыт бойы сақталуының арқасында, овогенез сатысында да, ұрықтанудан кейін де әсер етуі мүмкін. Lewin (1994) –ге сәйкес, аналық эффектілі гендер олардың экспрессиялану орнына қатысты, 2 класска жіктелінеді: жұмыртқаның дамуына әсер ететін, анасының соматикалық клеткаларында экспрессияланатын гендер – аналық соматикалық гендер деп аталынады; ал ұрықтық жол клеткаларында экспрессияланатын гендер – ұрықтық жолдағы аналық гендер деп аталынады. Гендердің бірінші тобы фолликулалық гендер де экспрессияланып, эмбрионның дорзо-вентральды осінің дамуына қатысады. Гендердің екінші тобы, пісіпжетіліп жатқан ооцитте белсенді болып, эмбрионның алдыңғы-артқы осьтерінің дамуына жауапты болып келеді. Қазіргі уақытта дрозофиланың дамуын бақылаушы барық гендерді олардың дамудағы фенотиптік эффектісіне қарай, 3 топқа бөледі:
Аналқы эффектісінің гені немесе аналық гендер – олардың басты қызметі жұмыртқаның полярлығының дамуын және оның кеңістікті координаталарының түзілуін бақылау ;
Сегментация гендері – эмбриондағы сегменттердің саны мен полярлығын позициондық ақпаратты оқу және оны сегментацияның арнайы паттерніне аудару арқылы анықтау қызметін атқарады.
Гомеозистік гендер – сегменттердің қасиетін, сипатын, олардың дифференцировка бағытын анықтайды.
Левин (1941) бойынша аналық гендердің экспрессиялану орнына тәуелді 2 класқа бөледі.1 класс-аналықтың соматикалық клеткаларында экспрессияланады,бірақ жұмыртқаның дамуына әсер етеді.Мұны аналық соматикалық гендер деп атайды.тың соматикалық клеткаларында экспрессияланады,бірақ жұмыртқаның дамуына әсер етеді.Мұны аналық соматикалық гендер деп атайды.2 класс- ұрықтық жол клеткада экспрессияланған гендерді- ұрықтық жолдың аналық гендері деп атайды.Жұмыртқаның алдыңғы кеңістікте орналасуын,алдыңғы-артқы өсуі овогенез процесін,цитоплазмалық поляризациясы жолымен түзіледі.Қазіргі күні осы түзіліске 30- дан аса гендер қатысады.Bicoied гені морфогендік қасиет көрсетеді.Морфоген дегеніміз- жақын жатқан гендерінің дамуын бақылайтын локальды концентрациясы.Жалпы бұл ген қоректендіруші гендерде синтезделеді.Оның өнімі жұмыртқаның алдыңғы кезеңінде жинақталады. Bicoied генінің трансляциясы ұрықтанудан кейін жүреді. Bicoied белогінің концентрациясы 7-ші бөлінуінде жүреді және bicoied гені синтециальды бластодерма кезеңіне дейін жұмыртқаның алдыңғы полюсын қалыптастырады.Bicoied генінің басты қызметі ДНҚ мен байланысуы.Bicoied гені гомеобокс.Тізбектер Paired (prd) генімен сәйкес келеді.Эмбрионның артқы полюсінің қалыптасуына 10 ген қатысады.Олар тізбектеліп орналасады.Nanos генінің алғашқы транскрипті эмбрион жұмыртқасының артқы полюсінде орналасу.Nanos гені артқы полюсінде клеткалары экспрессияланады.Бұл геннің аРНҚ-сы эмбрионның дамуының алғашқы сатысында жинақталады.Трансляциясы ұрықтанудан кейін жүреді.Nanos гені-морфогендік қасиет көрсететіндігі анықталған.Басты қызметі-1) абдоминальды сигменттің қалыптасуына әкеледі. 2) артқы полюстің дамуына жауап беретін nanos гені болашақ гонадалардың дамуына жауап беретін жеке гені.Сонымен қатар Torso-like генінің қызметі- алдыңғы және артқы полюстің дамуына жауап береді.Қазіргі уақытта nudel,pipe гендер фолликулярлы клеткада экспрессияланады.Бұл гендердің өнімі-ұрықтанудан кейін жұмыртқа клетка вентральды бөліміне сигнал жибереді.Сигналдың қызметі- әр түрлі ферменттердің активтенуіне әкеледі.Toll генінің қызметі-барлық сигналдардың жұмыртқаның ішіне енуін қамтамасыз етеді.Toll гені эмбрион ядросындағы dorsal генінің жұмыртқа ядросындағы дорзальды-вентральды бағытта жылжуын қамтамасыз етеді.Dorsal гені вентральды жағында ядрода орналасады,дорзальды құрылымда цитоплазмада орналасады.