6. Контроль конечного уровня знаний (ситуационные задачи). Задача 1.

Девочка К., 25 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий (гипертрофия клитора и больших половых губ), гиперпигментация наружных гениталий. С 3-й недели жизни состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок западает. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Вирилизация наружных гениталий III степени по Прадеру: сформирована головка клитора, урогенитальный синус. Гиперпигментация кожи в области наружных гениталий.

Общий анализ крови: НЬ 115 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 9,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 38%, эозинофилы 2%, лимфоциты 50%, моноциты 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 122,0 ммоль/л, калий 7,5 ммоль/л.

Кортизол: 45 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л), 17-оксипрогестерон 165 нмоль/л.

Кариотип: 46 XX.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?

5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?

6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Проведите дифференциальный диагноз

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?

Задача №2.

Больной Н., 12 лет, поступает с жалобами на слабость, быструю утомляемость, головокружения. Родители считают ребенка больным в течение 3 месяцев, когда после перенесенного ОРЗ стала отмечаться быстрая утомляемость, появилось пристрастие к соленой пище, появилась гиперпигментация кожных покровов.

Объективно: состояние средней тяжести. Кожные покровы чистые, диффузная гиперпигментация, более выраженная в области естественных складок. Рубчик БЦЖ 5 мм. Пониженного питания. Перкуторно ясный легочный звук, аускультативно дыхание везикулярное. Область сердца не изменена. Пульс слабого наполнения. Границы сердечной тупости не расширены. Тоны сердца глухие. ЧСС 100 в 1 мин. АД лежа 85/55 мм рт.ст., стоя 70/50 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены.

Гемограмма: эритроциты 4,1х10¹²/л, гемоглобин 124 г/л; лейкоциты 5,4х10⁹/л, эозинофилы 4%, нейтрофилы 38%, лимфоциты 50%, моноциты 8%, СОЭ 8 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок 68 г/л, билирубин 12,5 мкмоль/л, тимоловая проба 2 ед., АлТ 0,4 ЕД/л, калий 5,9 ммоль/л, натрий 126 ммоль/л.

Общий анализ мочи: удельный вес 1016, реакция кислая, белок отр., лейкоциты 2-4-2 в поле зрения.

Рентгенография грудной клетки: легочный рисунок без особенностей. Бронхопульмональные лимфоузлы не увеличены. Сердце в поперечнике не расширено.

ЭхоКГ: полости сердца не расширены, сократительная способность миокарда снижена.