84. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.

Молекулярные болезни - врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия - связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова - нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).

Муковисцидоз - поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.

85. Трансмиссивные и природно-очаговые заболевания. Понятие об антропонозах и зоонозах. Учение академика Е.Н. Павловского о природнойочаговости паразитарных болезней. Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природно-очаговыми заболеваниями.

Трансмиссивные болезни (лат. transmissio — перенесение на других) — заразные болезни человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомымии клещами).

Трансмиссивные болезни включают более 200 нозологических форм, вызываемых вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами. Часть из них передаётся только с помощью кровососущих переносчиков (облигатные трансмиссивные болезни, например сыпной тиф, малярия и др.), часть различными способами, в том числе и трансмиссивно (например, туляремия, заражение которой происходит при укусах комаров и клещей, а также при снятии шкурок с больных животных).

Е.Н. Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могут подвергнутся заражению. Возбудители природно-очаговых болезней циркулируют среди диких животных и являются сочленами в естественных биогеоценозов.

Существование очагов таких болезней обусловлено наличием трех групп организмов:

Организмов, возбудителей болезни.

Организмов, являющихся хозяевами возбудителя

Организмов – переносчиков возбудителя болезни, если данное заболевание распространяется трансмиссивным путем.

С позиции переносчика заболевания делятся на:

Трансмиссивные: облигатно-трансмиссивные (обязательно нужен переносчик), факультативно-трансмиссивные (переносчик может быть, а может и не быть).

Нетрансмиссивные.

Зоонозы (зоонозные инфекции) — (от др.-греч. ζῷον — «животное, живое существо» и νόσος — «болезнь»), группа инфекционных и паразитарных заболеваний, возбудители которых паразитируют в организме определенных видов животных, и для которых животные являются естественным резервуаром. Источником возбудителей инфекции (или инвазии) для человека является больное животное или животное — носитель возбудителей.

Антропозоонозы - группа инфекционных и инвазионныхболезней, общих животным и человеку. К зооантропонозам относится множество заболеваний различной этиологии (сибирская язва, сап, бруцеллёз, туберкулёз, бешенство,ящур, лептоспироз, трипаносомоз, эхинококкоз, дифиллоботриоз и др.).

В середине XX в. советскими учеными была проведена огромная экспедиционная работа по изучению клещевого таежного энцефалита, а также дальневосточного геморрагического нефрозо-нефрита, ныне называемого геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС). В этих экспедициях участвовали увлеченные наукой молодые, азартные исследователи. Многие из них составили гордость советской медицинской науки и стали академиками Академии медицинских наук СССР.2 В их числе были Л. А. Зильбер (1894–1966), А. А. Смородинцев (1901– 1986), М. П. Чумаков (1909–1993).