61.Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации.

Генетический материал - носитель генетической информации любого организма. Генетический материал известных на сегодня организмов - почти исключительно ДНК. Некоторые вирусы используют РНК как свой генетический материал.

Информация о составе и строении всех веществ, в том числе и белков клетки, порядке их образования в ходе развития организма, то есть вся наследственная информация организма, закодирована в молекулах ДНК.

После окончания клеточного деления, хроматин, который содержит ДНК с генетической информацией находится в так называемом конденсированном состоянии, которое предназначено для того, чтобы в наиболее сохранном виде доставить генетическую информацию из родительской клетки в дочерние. В этом состоянии ДНК находится в максимально компактном состоянии и не работает.

Передача генетической информации в любой клетке основана на матричных процессах (репликации, транскрипции, трансляции)

Изменение генетической информации заключается в мутациях( наследуются генеративные мутации)

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК.

Реализа́циягенети́ческойинформа́ции — процесс, происходящий внутри каждой живой клетки, во время которого генетическая информация, записанная в ДНК, воплощается в биологически активных веществах — РНК и белках. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов. Представление об этом информационном потоке называется центральной догмой молекулярной биологии.Центральная догма биологии: ДНК->РНК->Белок->Признак

62 Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному - как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа  крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах IАIА и IAi, третья - при генотипах IВIB и IBi, четвертая - при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов.

Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3.