59. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Дифференциальное окрашивание хромосом - метод окрашивания хромосом специальными красителями, которые выявляют определенные диски или области хромосомы. Диски придают хромосомам характерный вид, и это позволяет с большей точностью идентифицировать индивидуальные хромосомы.

Все МЕТОДЫ дифференциальной окраски хромосом позволяют выявлять их структурную организацию, которая выражается в появлении поперечной исчерченности, разной в разных хромосомах, а также некоторых других деталей.

Несколько различных методов окраски используют для идентификации отдельных хромосом. Наиболее часто используемым является метод с окраской хромосом красителем Гимза.

Препараты хромосом при этом способе окраски сначала обрабатывают трипсином, который удаляет белкн, содержащиеся в хромосоме. Затем на препарат наносят краситель Гимза, который выявляет в хромосомах характерный для каждой из них рисунок из светлых и темных сегментов.Обычно на гаплоидный набор можно насчитать до 400 сегментов.

Q-окраска хромосом выявляется с помощью флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюорохромами. Из последних чаще всего используют производные акридина: акрихин и акрихин-иприт. Разработаны также высокоразрешающие методы дифференциальной окраски хромосом на стадии прометафазы клеточного деления. Они позволяют выявлять до 800 поперечных полос на гаплоидный набор хромосом.

Изучение полового хроматина является важным клиническим тестом в клинике различных заболеваний, а простота исполнения находит очень широкое применение.

В 1955 г Моор и Барр описали метод определения полового хроматина в соскобах слизистой оболочки ротовой полости (буккальный тест).

ТЕСТ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА оказывает большую помощь в распознавании таких редких комплексов, как комплекс липидной дегенерации надпочечников и семенников, маскулинизирующих бугорков яичника и других.

Изучение полового хроматина нашло целый ряд других применений. В судебной медицине применяется тест полового хроматина пола особи, располагая лишь кусочком его ткани. О степени злокачественности опухоли может служить тест полового хроматина с кусочком ткани опухоли, взятому у женщины (критерий – низкое число клеток, содержащих тельца Барра).

Таким образом, изучение полового хроматина и "барабанных палочек"сигнализирует о возможных нарушениях полового развития.

60. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями начинается развитие новой биологической науки — генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Г. Менделя справедливо считают основоположником этой науки.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).

Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков времени. Однако условия окружающей среды меняются с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов.