2. Назовите дополнительные симптомы для уточнения диагноза, расскажите о методах их выявления. Пк. 1.1

3. Составьте план диагностических исследований в стационаре, расскажите о подготовке к исследованию ПК.1.2

1.Предположительный диагноз: Плече-лопаточно-лицевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.

Я ставлю на основании жалоб: слабость и гипотрофия мышц лица и плечевого пояса, невозможность сложить губы трубочкой, невозможность свистеть.

Данные анамнеза: возраст 25 лет (наследуется по аутосомно-доминантному типу, развивается в возрасте 20-40 лет)

Объективно при осмотре: гипомимичное лицо, глазные щели неплотно смыкаются, лоб не может наморщить, губы оттопырены. Мышцы верхнего плечевого пояса - гипотрофичны, сухожильные рефлексы снижены.

Симптомы: «Лицо сфинкса», «улыбка Джоконды», «поперечный смех», «полированный лоб».

2. Симптом Говерса- у больного с поражением лицевого нерва, стремящегося максимально сомкнуть губы, пассивное оттягивание и выворачивание нижней губы на стороне пареза мимических мышц совершается свободнее и оказывается более выраженным.

Крыловидные лопатки, затрудненный подъем рук над головой, неразборчивая речь, широкий межлопаточный промежуток, симптом «свободных надплечий».

3. Д.М.И.

1. Биохимический анализ крови определение креатинфосфокиназы (КФК)-фермент, содержащийся в скелетной мускулатуре, миокарде, а также в гладких мышцах и головном мозге. При повреждении клеток происходит высвобождение креатинфосфокиназы (КФК) и поступление этого фермента в кровеносное русло. Норма у мужчин 52-200 МЕ/л, у женщин 35-165 МЕ/л, здесь же КФК может увеличиться в 5 раз, а может остаться в норме.

2. Электромиография – это диагностика биоэлектрических потенциалов в мышце при возбуждении (сокращении) мышечных волокон. Регистрация потенциалов производится при помощи накожных или игольчатых электродов.

Не рекомендовано проводить исследование после приема препаратов (миорелаксантов, антихолинэргетиков) и физиотерапевтических процедур, курения и употребления кофеина (кофе, шоколад, чай, кола).

Расшифровка: нарушении нервно – мышечной синаптической передачи на ЭМГ регистрируется нарастающее снижение амплитуды вызванного мышечного потенциала при повторной ритмической стимуляции.

3. Гистология мышц- наибольшее число патологических признаков отмечается в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются явления прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации.

4. Диагноз уточняется при помощи ДНК диагностики.

Задача№12.

Больной К., 45 лет, водитель. В течение года страдает периодическими болями в пояснично-крестцовой области. Боли возникали после подъема тяжести и переохлаждения, однако после лечения исчезали. Три дня назад во время работы появилась сильная боль в пояснично-крестцовой области, распространяющаяся в ноги.

Объективно: со стороны внутренних органов патологии не обнаружено. Выраженный сколиоз поясничного отдела позвоночника вправо.

Резкая болезненность в паравертебральных точках поясничной области с обеих сторон. Длинные мышцы спины напряжены. Активные движения туловища в поясничном отделе ограничены из-за боли. Гипотония мышц голеней. Отсутствуют ахилловы рефлексы. Гипестезия на наружной поверхности голеней. Симптомы натяжения Ласега, Нери положительные .

Задание:

1. Выделите симптомы, синдромы. Определите топический диагноз. Сформулируйте и обоснуйте предположительный диагноз. ПК 1.3