Короткий виклад навчального матеріалу

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність уражень, що обумовлено плейотропною дією гена (здатністю контролювати розвиток ознак організму

Вроджені вади розвитку є частими та такими, що мають тяжкий перебіг захворювання. Це стійкі морфологічні зміни органу, частини органу чи ділянки тіла, які виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функцію. Процес формування вади в ембріогенезі визначається як тератогенез (teratos - виродок). До тератогенних факторів відносять ті, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи в період вагітності. Причини вад розвитку різні. Це може бути результат мутації або як результат впливу тератогенних факторів, чи їх спільна дія.

Серед причин вад розвитку виділяють:

Ендогенні (внутрішні фактори).

Мутації (близько 30% всіх вад розвитку). Залежно від рівня, де пройшла мутація, виділяють генні (20% усіх вад), наприклад розщілина губи, піднебіння; хромосомні і геномні мутації (наприклад вада серця при синдромі Дауна).

Ендокринні захворювання і метаболічні дефекти можуть призводити до викиднів чи порушувати морфологічне диференціювання органів плода. Так, спостерігається виникнення вад плода при цукровому діабеті, деяких пухлинах, фенілкетонурії та інших порушеннях обміну у матері під час вагітності.

„Перезрівання” статевих клітин – це явище обумовлене десинхронізацією процесів овуляції та запліднення. Можливе перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів, що веде до виникнення анеуплоїдії, триплоїдії.

Встановлений вплив віку батьків (залежність розщілини губи, піднебіння, ахондроплазії від віку батька, частіше зустрічається патології дихальної системи у дітей, які народжені молодими матерями, а у матерів старших вікових груп – більша вірогідність народження дитини з геномними мутаціями).

Екзогенні (середовища) фактори – дія тератогенних факторів безпосередньо на ембріон або плід (на їх частку менше 5%).

Фізичні фактори (радіаційні, вібраційні, шумові та температурні, механічні фактори);

-амніотичні зрощення (тяжі Симонара) можуть призвести до перетяжок на кінцівках, визиваючи гіпоплазію чи ампутацію;

-маловоддя може спричинити до розвиток вад кінцівок, гіпоплазію нижньої щелепи і т.д;

-великі міоми матки можуть заважати нормальному розвитку ембріону чи плода.

Хімічні фактори (деякі медикаменти, хімічні речовини –бензин, солі важких металів, алкоголь) стають причиною виникнення уражень нервової системи, скелета.

Біологічні фактори - тератогенний вплив вірусів на ЦНС, серцево-судинну систему.

Спільна дія генетичних та середовищних фактоів (мультифакторіальні чинники) – складають близько 50%.

Найбільш частими вадами є (рис. 3.1.10:

-агенезії – повна відсутність органа (нирки, ока);

-аплазія, гіпоплазія – відсутність, чи значне зменшення розміру органу (нирки, селезінки, кінцівки) при наявності „судинної ніжки” та нервів;

-атрезія – повна відсутність канала чи природнього отвору (атрезія зовнішнього слухового проходу, ануса);

-гетеротопія – переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган (наприклад, клітин підшлункової залози в поперечну обводну кишку);

-персестирування – зберігання ембріональних структур, які в нормі зникають на певному етапі розвитку (наприклад відкритий артеріальний проток у дитини після року);

Рис. 1.3.1.