- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Відповідь
Необхідно запідозрити муковісцидоз, призначити обстеження: хлориди поту, рентгенографію органів грудної клітки.
Тести
1. Який тип успадкування при муковісцидозі?
А. Аутосомно - рецесивний;
Б.. Аутосомно - домінантний;
В. Х-зчеплений домінантний;
Г. Х-зчеплений рецесивний.
2. Яка частота носійства генів муковісцидозу?
А. Частота гетерозиготного носійства 5% і більше;
Б. Частота гетерозиготного носійства 15% і більше;
В. Частота гетерозиготного носійства 25%;
Г. Частота гетерозиготного носійства до 2%.
3. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики муковісцидозу?
А. Піт дитини;
Б. Харкотиння;
В. Кров хворого;
Г. Сеча.
4. У чому особливості кашлю при муковісцидозі?
А. Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель супроводжується ціанозом, задишкою, апное не буває;
Б. Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель не супроводжується ціанозом, задишкою, часто - апное;
В. З 6 місяців життя відмічається кашель, який поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, проте не супроводжується ціанозом, задишкою, часто - апное;
Г. З перших днів життя відмічається покашлювання, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, супроводжується гіпертермією, ціанозом, задишкою, апное.
5. Яка ЛОР патологія наявна практично у всіх хворих на муковісцидоз?
А. Синусити;
Б. Стенозуючий ларінготрахеобронхіт;
В. Отити;
Г. Хронічні тонзиліти, аденоїдні вегетації.
6. Які додаткові обстеження необхідно провести у хворих на муковісцидоз при одержанні граничних даних хлоридів поту (40-60 ммоль/л)?
А. ДНК-аналіз;
Б. Бронхографію;
В. Бронхоскопію;
Г. Комп’ютерну томографію.
7. Оберіть правильне твердження поняття “прегаметний рівень профілактики вроджених та спадкових захворювань”.
А. Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення.
Б. Заходи, які включають пренатальний метод профілактики спадкових захворювань;
В. Всі види пренатальної діагностики;
Г. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією.
8. Що включає пренатальний метод профілактики спадкових захворювань?
А. Усі види пренатальної діагностики.
Б. Заходи, які включають методи профілактики спадкових захворювань;
В. Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення;
Г. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією.
9. Що включає постнатальний метод профілактики спадкових захворювань?
А. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією;
Б. Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення;
В. Заходи, які включають пренатальні методи профілактики спадкових захворювань;
Г. Всі види пренатальної діагностики.
10. Оберіть правильне твердження поняття “проспективний генетичний прогноз”.
А. Визначення ризику народження дитини з патологією до вагітності;
Б. Визначення ризику народження дитини з патологією в період вагітності;
В. Визначення ризику народження дитини з патологією в перші тижні вагітності;
Г. Визначення ризику народження дитини з патологією в першій половині вагітності.
11. Коли виникають перші прояви целіакії у дітей?
А. При введенні до раціону каш;
Б. При призначенні дитині соків;
В. При вживанні дитиною коров’ячого молока;
Г. При захворюванні дитини на ГРВІ.
12. У чому особливість випорожнень при целіакії?
А. Великий об’єм, пінисті, блідуваті, жирні, смердючі;
Б. Часті закрепи;
В. Часте послаблення випорожнень, відмічаються неперетравлені рештки;
Г. Нагадують рисовий відвар.
13. Який зовнішній вигляд дитини, хворої на целіакією?
А. Худа, тонкі руки та ноги, великий, здутий живіт;
Б. Наявне ожиріння, облисіння;
В. Дитина худа, тонкі руки та ноги і запалий живіт;
Г. Худа, тонкі руки та ноги, запалий живіт, облисіння.
14. Які зміни в крові характерні для целіакії?
А. Гіпокальціємія, гіпофосфатемія, анемія;
Б. Лейкоцитоз при нормальній ШОЕ;
В. Лейкопенія, гіпонатріємія;
Г. Лейкоцитоз, зрушення формули вліво.
15. Який основний принцип лікування целіакії?
А. Агліадінова дієта;
Б. Зменшити кількість білкових продуктів тваринного походження;
В. Зменшити в меню овочі та солодощі;
Г. Вилучити з меню цитрусові, малину, горіхи.
16. Які продукти необхідно вилучити із раціону хворих целіакією?.
А. Борошняні із злаків;
Б. Овочі та свіжі фрукти;
В. Цитрусові, солодощі;
Г. Сою, бобові.
