5.7. Первинні імунодефіцити

Актуальність теми. Розвиток медичної генетики дозволив поглибити знання та наші уявлення про первинні імунодефіцити (ІДС). Відомо, що стан імунітету визначає як якість життя, так і його тривалість. При ІДС дефект частіше виникає на рівні 8, 14, 18, 20 хромосом внаслідок генних мутацій, транслокацій, делеції хромосом.

Навчальна мета Загальна

Вивчити особливості перебігу імунодефіцитних станів, уміти призначити необхідні обстеження.

Студент повинен знати:

- етіологію, патогенез, клініку та діагностику основних ІДС;

- знати основні клінічні симптоми ІДС.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з ІДС генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику ІДС із станами, які супроводжуються зниженням реактивності;

- призначити обстеження хворому з підозрою на ІДС.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з ІДС;

- надати невідкладну допомогу хворому з ІДС.

ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

1. Етіологія і класифікація первинних ІДС.

2. Які загальноклінічні прояви ІДС?

3. Назвіть методи діагностики ІДС.

4. Які захворювання обумовлені недостатністю гуморальної ланки імунітету?

5. Які захворювання обумовлені недостатністю клітинної ланки імунітету?

6. Назвіть комбіновані первинні ІДС.

7. Які клінічні та параклінічні критерії хвороби Брутона?

8. Клінічні та параклінічні критерії гіпер-IgМ-синдрому.

9. Які клінічні та параклінічні критерії селективного дефіциту ІgА?

10. Які клінічні та параклінічні критерії загальної варіабельної гіпогаммаглобулінемії?

11. Які клінічні та параклінічні критерії синдрому Ді-Джорджі?

12. Які клінічні та параклінічні критерії синдрому Луї-Бара?

13. Принципи лікування первинних ІДС.

Тести

1. Які дефекти переважають у структурі імунодефіцитів?

А. Патологія В-системи;

Б. Патологія Т-системи;

В. Порушення в системі комплементу;

Г. Порушення функції тимуса;

Д. Порушення фагоцитозу.

2. Що характерно для Т-клітинного дефіциту?

А. Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, переважаючими інфекційними агентами є віруси та гриби Candida;

Б. Зниження гуморального імунітету, при нормальному клітинному, інфекційними агентами зазвичай виступають гноєтворні бактерії та пневмоцисти Каріні;

В. Недостатність системи комплементу;

Г. Порушення функції тимуса при нормальній функції гуморального та клітинного імунітету;

Д. Лише дефект фагоцитозу.

3. У чому особливість клініки синдрому Брутона?

А. Подавлений синтез імуноглобулінів, хлопчики часто хворіють інфекціями, які часто завершуються сепсисом.

Б. Порушена функція клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють ГРВІ;

В. Порушена функція комплементу, діти часто хворіють на ГРВІ;

Г. Характеризується поєднанням атаксії та інших неврологічних порушень із телеангіектатичними змінами судин склер і обличчя з імунологічною недостатністю;

Д. Дитина відстає у розвитку, характерні септичні стани із затяжним перебігом, часто грибкової етіології. У крові низький вміст Т-лімфоцитів і нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів.

4. Якими основними симптомами характеризується синдром Віскотта-Олдріча?

А. Схильністю у хлопчиків, які відстають у фізичному розвитку, до рецидивуючих мікробно-запальних захворювань, екземи, геморагічного синдрому, наявний дефіцит ІgМ при нормальному рівні IgG, IgА, IgЕ.

Б. Порушенням функції клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють на ГРВІ;

В. Порушенням функції комплементу, діти часто хворіють на ГРВІ;

Г. Характеризується поєднанням атаксії та інших неврологічних порушень із телеангіектатичними змінами судин склер і обличчя з імунологічною недостатністю;

Д. Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, переважаючими інфекційними агентами є віруси та гриби.

5. У якому віці проявляється спадковий ангіоневротичний набряк?

А. Після 4 років;

Б. До 4 років;

В. До року;

Г. Після 7 років;

Д. У пубертатному віці.