Термінологічний словник

Аберація хромосомна (хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).

Агенезія - (аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).

Агнатія – аплазія верхньої щелепи.

Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп.

Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.

Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.

Амелія – повна відсутність кінцівки.

Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності).

Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.

Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.

Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Аніридія – відсутність райдужки.

Анкілоз – нерухомість суглобів.

Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.

Анодонтія – відсутність зубів.

Анорхізм – агенезія яєчок.

Анотія – аплазія вушних раковин.

Анкілоблефарон — зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.

Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.

Антикодон- група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.

Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.

Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.

Апус – відсутність нижніх кінцівок.

Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп.

Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.

Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.

Аутосома – будь-яка нестатева хромосома.

Ахейрія (аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).

Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.

Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.

Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.

Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи.

Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).

Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.

Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.

Брахідактилія – вкорочення пальців.

Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.

Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.

Буфтальм – природжена глаукома.

Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри.

Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні.

Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.

Гамета – зріла статева клітина.

Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.

Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.

Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.

Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.

Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.

Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.

Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма).

Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.

Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.

Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.

Геном - генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при галоїдному наборі хромосом.

Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність.

Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції.

Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.

Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути.

Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).

Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних діля­нок райдужки.

Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.

Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.

Гіпергідроз – надмірна пітливість.

Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).

Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.

Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за раху­нок збільшення кількості чи об'єму клітин.

Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).

Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.

Гіпогевзія – зниження смаку.

Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.

Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами).

Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся.

Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.

Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.

Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.

Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.

Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.

Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.

Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.

Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

Декстрокардія – розташування серця справа.

Дистихіазіс –подвійний ряд вік.

Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом.

Доліхостеномелія – довгі, тонкі кінцівки.

Дистихіаз – подвійний ряд вій.

Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини.

ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.

Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.

Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.

Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет.

Експресивність – ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки.

Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.

Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення.

Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що

супроводжується розширенням очної щілини.

Ектопія – розташування органа в незвичному місці.

Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення

кришталика із склоподібної ямки.

Ектопія повіки – виворіт краю повіки.

Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.

Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.

Епіспадія – верхня розщілина уретри.

Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою.

Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні.

Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері.

Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.

Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня.

Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180^о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).

Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.

Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.

Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби.

Кампомелія - викривлення кінцівок.

Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.

Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.

Кератоконус – конічне випинання рогівки.

Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.

Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.

Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується.

Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).

Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка.

Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока.

Комплементарність – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном.

Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків.

Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності).

Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.

Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.

Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу.

Лагофтальм – неповне змикання вій.

Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.

Лісенцефалія (агірія) – вдсутність у великих півкулях головно­го мозку борозен та звивин.

Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.

Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.

Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.

Локус – місце на хромосомі, які займає ген.

Макроглосія – патологічне збільшення язика.

Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окре­мих частин тіла чи дуже високий зріст.

Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.

Макротія – збільшені вушні раковини.

Макроцефалія – надзвичайно велика голова.

Маркер – алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків.

Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.

Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.

Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.

Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.

Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.

Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.

Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.

Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.

Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.

Мікрофакія – малі розміри кришталика.

Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.

Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука.

Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом.

Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.

Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.

Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.

Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.

Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки.

Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки.

Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.).

Моносомія – відсутність в каріотипі однієї хромосоми.

Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).

Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса.

"Мис вдови" – клиноподібний ріст волосся на лобі.

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими.

Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія).

Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

Мутант – організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель.

Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).

Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам.

Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера.

Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами.

Нанізм – карликовість.

Невус – родиме п’ятно, родимка.

Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).

Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків.

Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону.

Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища.

Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців.

Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.

Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.

Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.

Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.

Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.

Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах туловища.

Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.

Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кільокості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД.

Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму.

Подвоєння — наявність додаткових органів.

Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма гнами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки.

Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі).

Полідактилія - збільшення кількості пальців на руках чи стопах.

Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції.

Політелія – надлишкова кількість сосків.

Популяція – група осіб одного виду, які існують в певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються.

Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені).

Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну).

Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають в ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л.

Преарикулярні папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.

Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).

Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень в період внутрішньоутробного розвитку.

Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу.

Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.

Прогерія - передчасне старіння організму.

Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.

Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.

Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності.

Птерігіум - крилоподібні складки шкіри.

Птоз – опущення (зазвичай віка).

Подвоєння - наявність додаткових органів.

Реплікація (подвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК).

Рекомбінантна ДНК – молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел.

Рекомбінація (поєнання) – процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування), 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому), 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини.

Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації(вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована).

Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК в строго відповідних ділянках.

Рецесивна – ознака чи відповідна алель, яка проявляється лише в гомозиготному стані.

Рибосома – невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів.

Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь.

Сібси – брати та сестри.

Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.

Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.

Синехії – фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.

Синофріз – зрощення брів.

Синостоз – нерозділення (злиття) кісток.

Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок.

Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.

Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації.

Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми).

Стеноз – звуження каналу чи отвору.

Стопа-качалка - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.

Страбізм – косоокість.

Сферофакія – куляста форма кришталика.

Тахіоніхія – потовщення нігтів.

Тетраплоїд – клітина чи організм з чотирма наборами хромосом.

Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.

Телеангіоектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.

Телекант – латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах.

Теломери – кінцьові ділянки хромосом.

Тільця Барра – статевий хроматин.

Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що буває частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транс локації.

Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація.

Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої.

Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом з центричними, а ацентричних - з ацентричними.

Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна).

Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.

"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.

Трирадіус – елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці).

Триплоїд – клітина чи організм з трьома наборами хромосом.

Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком).

Ультразвукова діагностика (УЗД) метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32 тижні вагітності).

Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками.

Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів.

Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18 до 32 тижнів вагітності.

Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми

верхньої губи.

Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально

розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.

Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї.

Фенотип – ознаки, які проявляються в результаті дії генів у певних умовах середовища.

Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9 тижня до моменту народження.

Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі.

Хроматида – дві дочерні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою.

Хромосома – нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію.

Хромосомні мутації – зміна структури хромосом в результаті дилеції, дуплікації, інверсії.

Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії.

Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу».

Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі.

Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом.

Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів в найближчих поколіннях.