3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.

Обґрунтування теми. Поширеність вроджених вад розвитку сечової системи серед новонароджених досить значна і становить 18-22 на 1000 (Резник Б.Я. та співат., 1994). Значне зростання цієї патології пояснюється широким використанням ультразвукової діагностики. Своєчасна діагностика спадкових захворювань нирок дасть змогу використовувати адекватну терапію.

Навчальна мета

Загальна

Враховуючи особливості спадкової патології нирок, вивчити основи класифікації та клінічні прояви їх

Конкретна

Студент повинен знати:

- основні поняття про спадкові захворювання нирок.

Студент повинен уміти:

- зібрати генеологічний анамнез хворого зі спадковою патологією нирок, проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію нирок.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- провести диференційну діагностику інфекційних уражень нирок та спадкових захворювань;

- направити на консультування хворого зі спадковою патологією в обласний та регіональний генетичні центри.

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань.

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Які принципи класифікації спадкової патології нирок?

2. При яких множинних вадах розвитку відмічаються аномалії нирок?

1. При яких не спадкових синдромах множинних вад розвитку спостерігаються аномалії нирок?

2. Які основні клінічні ознаки подвоєння нирок та чашечно-лоханочної системи?

3. Які основні клінічні прояви гідронефрозу?

4. Які методи дослідження використовуються при гідронефрозі?

5. Яка частота подвоєння нирок та різниця залежно від статі?

6. Яка частота гідронефрозу в популяції?

Ситуаційна задача. У відділення патології новонароджених на третю добу від народження поступила дитина П. Крім гіпоспадії, у хлопчика наявна гіпоплазія нижньої щелепи, синдактилія, вади розвитку внутрішніх органів (дефект міжпередсердної перетинки, який виявлений при сонографії). При зборі анамнезу встановлено, що даний тип успадкування можна віднести до аутосомно-рецесивного.

Яке захворювання можна запідозрити у новонародженого? Які заходи будуть вжиті для підтвердження діагнозу?

Відповідь на ситуаційну задачу. Синдром Сміта-Лемлі-Опітца. Для уточнення діагнозу дитину необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.

Тести

1. Що таке вроджені вади розвитку?

А. Вродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода.

Б. Це прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума.

В. При вроджених вадах розвитку патологічні ознаки успадковуються.

Г. Це стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода в результаті тератогенного впливу на зародок чи прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума.

Д. Це зміни в організмі, які виникають під впливом екологічних чинників.

2. З чим пов’язана актуальність проблеми вроджених вад розвитку нирок?

А. Обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності.

Б. Частою малігнізацією нирок у таких хворих.

В. Частими інфекційними ураженнями.

Г. Порушенням резистентності у таких хворих.

Д. Вираженими порушеннями білкового та електролітного обміну у таких хворих.

3.До якого типу аномалій відноситься дистопія нирок тазова?

А. Аномалії розташування.

Б. Аномалії співвідношення.

В. Аномалії кількості.

Г. Аномалії розміру.

Д. Аномалії структури.

4.Що таке малі аномалії?

А. Це нефропатії, які спочатку клінічно не проявляються, мало впливають на функцію нирок, які згодом можуть призводити до поступового розвитку ниркової недостатності.

Б. Це нефропатії сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в дорослому віці.

В. Це нефропатії, що виявляються переважно в дитячому віці і мають відносно сприятливий перебіг з формування ХНН у різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і гетерозиготності.

Г. Це нефропатії, які виявляються та закінчуються нирковою недостатністю лише в дитячому віці, та ембріональні пухлини.

Д. Це клінічно ізольований варіант подвоєння нирок, що може не проявлятися.

5.На основі чого базується діагностика подвоєння нирок?

А. Головним чином на інструментальному обстеженні (ультразвуковому, рентгенологічному, комп’ютерне томографічне, ЯМРТ). При цьому проводиться обов’язкова оцінка функції нирок (АТ, діурез, питома вага сечі, залишковий азот, сечовина, клієрінс-тести, екскреторна орографія тощо).

Б. В основному на даних лабораторного обстеження з використанням пальпації та ендоскопії.

В. На основі екскреторної орографії.

Г. Головним чином на основі даних ультразвукового обстеження.

Д. В основному на даних клініки захворювання та ЯМР.

6. Як часто зустрічається гідронефроз у дітей?

А. 1:160

Б. 1:1000;

В. 35:1000;

Г. 1:10000.

7. При якому варіанті первинної тубулопатії спостерігається дефект реабсорбції гідрокарбонатів?

А. Проксимальне ураження канальців;

Б. Дистальний тип ураження канальців.

В. Ураження проксимальних та дистальних канальців.

Г. Ураження клубочків.

Д. Дистальний тип ураження канальців з обов’язковим ураженням клубочків.

8. Який попередній діагноз спадкового захворювання ви можете поставити дитині 1-го року, у якої наявне викривлення ніг, качина хода, відставання у зрості, неодноразові переломи кісток. В крові - гіпофосфатемія, підвищена активність лужної фосфатази.

А. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха).

Б. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі.

В. Синдром Баттлера- Олбрайта

Г. Синдром Альпорта;

Д. Нирковий нецукровий діабет.

9. Який попередній діагноз можете поставити у 3-річної дівчинки із затримкою фізичного розвитку та різкою деформацією довгих трубчатих кісток ніг, при наявності глюкозурії, гіпераміноацидурії та збільшення кількості фосфатів у сечі?

А. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі;

Б. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха);

В. Синдром Баттлера- Олбрайта

Г. Синдром Альпорта;

Д. Нирковий нецукровий діабет.

10. Який попередній діагноз спадкового захворювання можете запідозрити у хлопчика 1 року при наявності поліурії, блювання, спраги, ексикозу, слабкості та втрати маси тіла?

А. Синдром Лейтвуда;

Б. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха);

В. Синдром Баттлера- Олбрайта

Г. Синдром Альпорта;

Д. Нирковий нецукровий діабет.