- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Список літератури
Антипкін Ю.Г. відгук на роботу ”Розробка та впровадження системи методів діагностики, профілактики та лікування хвороб нирок”…//ПАГ.-2009.-№3.-С.62-64.
2. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. // М. ACADEMA.-2003.-216с.
3.Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмела веществ. //Ленинград, “Медицина”, 1978.-319с.
4.Богатырева Р.В. Здыбская О.П. Глухова А.А. Нарушения обмена порфириновё Методические рекомендации // Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№19.- .127-132.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика Учебная литература для студентов медицинских вузов М. “Медицина” 1997.-288с.
7. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Іванов В.И. Медицинская генетика. // М. “Медицина”.-1984.-366с.
8. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицин ской генетики. //Киев, “Вища школа”, 1979.-448с.
9.Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. //К. “Здоров”я”.-2001.-136с.
10. Веропотвелян М.П., Жильчова І.В., Авксентьєв О.М., Дерев’янко С.А., Нетребко Т.А., Веропотвелян П.М. Актуальність скринуючих програм при обстеженні дітей на фенілкетонурію. //11 Український конгрес з міжнародною участю, Харків (Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.115).
11. Вохмянина Н.В. Генетика целиакии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
12. Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Криворук І.М., Черній О.Ф. Навчальний посібник з дитячої ендокринології. //Тернопіль, “Укрмедкнига”.-2004.-495с.
Вишневский Е.Л., Гельдт В.Г. Важнейшие итоги и перспективы исследований в урологии детского возраста //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№6.-С.44-47.
13. Гнатейко О.З., Кулачковська І.Ю., Личковська О.Л., Косцик Н.Р. роль генетичних чинників у виникненні природжених вад розвитку нирок у дітей.//ПАГ, 2006.-№3-С.14-16.
14. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні.//Перинатология и педиатрия. 2009.-№2 (38).-С.6-11.
15. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Клініко-лабораторна характеристика пієлонефриту у дітей різних вікових груп. // ПАГ.-2009.-№71/3.-С.42-46.
16. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Ефенктивність різних режимів антибактеріальної терапії пієлонефриту у дітей. // Перинатология и педиатрия.-2009.-№1 (37).-С.71-74.
17. Дядык А.И., Колесник Н.А. Инфекции почек и мочевыводящих путей.//Донецк, 2003.-399с.
18. Галаган В.О., Баронова О.В., Радзіховська О.В., Циганкова М.А., Личак О.В. Аналіз частоти синдрому Дауна серед новонароджених м. Києва. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 86.
19. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні. //Перинатология и Педиатрия №2(38)/2009.-С.6-11.
20. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Волосовець О.П. Медична генетика //Київ.-“Медицина”.-2007.-534с.
21. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики. //Харьков, 2003.-424 с.
22. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В..Використання методу полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. //2005.-К.-16с.
23. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Здибська О.П., Молодан Л.В., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби //К.-2005.-37с.
24. Гречанина Е.Я., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Демина О.О. Ультразвуковая пре и ростнатальная диагностика патологии центральной нервной системи. //Харьков.-1999.-63с.
25. Гречані на О.Я., Майборода Т.А., Мойсеєнко Р.О., Снарська М.В. Системні скелетні дисплазії. //К. 2005.-20с.
26. Гречаніна О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С. 3-41.
27. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гольдфарб І.Г., Новикова І.В. Організаційні принципи масових скринуючих програм. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 116.
28. Гречанина Е.Я., Добродецкая А.Л., Степанец А.П., Новикова И.В., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Гольдфарб И.Г., Гречанин Б.Е., Варенко В.А. Наследственные нарушения метаболизма. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
29. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А., Васильєва О.В. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. //Харків.-2008.-72с.
30.Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом. //Харків. 2008.-83с.
31.Гречаніна О.Я., Озерова Л.С., Гречані на Ю.Б., Ткачова Т.М., Гуленко І.І. Передумови впровадження програми первинної профілактики генетичних дефектів //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.29-31
32. Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І., Аряєв М.Л., Бариляк І.Р. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. //К. “Здоров’я”.-1997.-356с.
33. Іванов Д.Д., Корж О.М. Нефрологія в практиці сімейного лікаря. //К. 2006.-272с.
34. Івченко В. Нескорений./ Науковий світ.-1998.-№5.-С.30-32.
Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика. // Тернопіль, “Укрмедкнига”, 2004.-188с
35. Маркевич В.Е., Майданник В.Г., Павлюк П.О., Зайцев І.Е., Пилипець І.В. Мрфофункціональні та біохімічні показники у дітей і дорослих.- “Мак-Дон” Київ-Суми.- 2002.-268с.
36. Маркевич В.Э., Попов С.В., Бында Т.П., Редько Е.К. Методические указания к практическим занятиям по теме «Медицинская генетика» для студентов специальности 7.110101 дневной формы обучения. Часть1.-1998.-50с., часть 2.-1998.-54с.
37. Мойсеєнко Р.О., Гречані на О.Я., Гольдфарб І.Г., Здибська О.П., Новикова І.В., Самоваров В.В., Бугайова О.В. Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування. //2005.-К.-21с.
38. Мoїсеєнко Р.О. Частота та структура захворюваності дітей в Україні та шляхи її зниження. // Совр. педиатрия.-2009.-№2(24).-С.10-14.
39.Рушення метаболізму пуринів і піримідинів. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №19.-С.101-107.
40. Новикова И.Н. Современнын представления о генетически обусловленной патологи обмела амінокислот в детском возрастеё Основне клинические и биохимические проявления наследственных болезней обмела. //Ультразвукова перинатальна діагностика.-2005.-№20.-С.32-58.
41. Носов С.Д. Деонтология в педиатрии. //Л. “Медицина”.-1977.-165с.
42.Озерова Л.С. Клініко-лабораторні та генетичні особливості муковісцидозу в харківській популяції. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №19.-С.60-67.
43.Османов И.М., Длин В.В. Экологически детерминированные заболевания почек у детей. //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№2.-С.52-54.
44.Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. //СОТИС, Санкт-Петербург, 1997.-373с.
45.Папаян А.В., Стяжкина И.С. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии.// Рос. вестн. перинатолог. и педиатр.-2002.-№2.-С.43-49.
46.Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. //Одесса, АО БАХВА,-1994.-446с.
Ривкин А.М. Общий анализ мочи и его клиническая оценка.// Рос. Педиатр.журнал, 2007.-№4.-С.48-50.
47. Резник Б.Я., Бабий И.Л., Ливши Л.А. Муковисцидоз у детей и подростков. //Одеса, “Чорномор’я”.-1994.-144с.
48. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. // Одесса, АО БАХВА, 1994.-447с.
49. Романенко О.П., Лязина Л.В. Профилактика Фенилкетонурии. / Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №26.-С.48-51.
50. Самоваров В.В. Современная стратегия неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С.59-70.
51. Сеймівський Д.А., Петербурський В.Ф., Каліщук О.А. Запалення нирок і сечовидільних шляхів у дітей: патогенез, діагностика, лікування. // Соврем. педиатрия.-2009.-№2(24)-С.164-167.
52. Сенаторова А.С., Кондратова И.Ю. Болезни энергетического обмена в педиатрической практике: взгляд из будущего. // Современная педиатрия.-2009.-№1 (23).-С.25-30.
53. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Медична генетика дитячого віку: Посібник, -Тернопіль.-Укрмедкнига, 2003.-188с.
54. Сміян І.С. Лекції з педіатрії. Навчальний посібник.-Тернопіль “Підручники і посібники” 2006.-768с.
55. Степанова /.І., Абрамова Т.Я., Вовк С.С., Сквирська О.О., Полянська В.М., Леонтович О.С. Алгоритм діагностики синдрому Жильбера у дітей, які постраждали внаслідок чорнобильської катастрофи (інформаційний лист).// К.2005.-6с.
56. Федорців О.Є. Медико-соціальні проблеми дітей сьогодення.// ПАГ, 2007.-№4.-С.7.
57. Хоффман Г., Гречанина Е.Я., Бабак О,Я., Гречанина Ю.Б. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.74-84.
58. Шабалов Н.П. Детские болезни: в 2 т.-СПб: Питер, 2004.
59. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С.184-189.
60. Шиляев Р.Р., Чемоданов В.В. Рывкин А.И. и соавт. Болезни детей старшего возраста: Руководство для врачей.- М. МЕДпресс информ.- 2002.-608 с.
61. Шостакович-Корецька Л.Р., Абатуров О.Є., Агафонова О.О., Герасименко О.М. Диференційна діагностика спадкових гіпербілірубінемій у дітей перших двох років життя. // Современная педиатрия. 2009.-№1(23).-С.105-106.
НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
Маркевич Віталій Едуардович, доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри медичного інституту СумДУ
Кандидати медичних наук, доценти: Загородній Микола Петрович, Зайцев Ігор Едуардович, Лобода Андрій Миколайович, Тарасова Ірина Віталіївна.
Редактор ________
Оформлення обкладинки ________
Технічний редактор
Коректор __________
Комп’ютерна верстка Загородній М.П.
Підписано до друку 2009, формат 84х108/16. Папір друк. №2. Гарн.таймс. Друк офсет. Ум. друк.арк. 6,56. Ум . фарб.- відб. 7,88. Зам. 000. Тир. 200.
Віддруковано в друкарні СумДУ. М. Суми, вул. Р.Корсаковa, 2
