Спадкові захворювання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

[Ред.] Причини

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),

2. геномні (зміни кількості цілих хромосом),

3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і

4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж гені — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

[Ред.] Поширеність

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає.

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією.

Гіпотеза походження багатоклітинних організмів

Гіпотези походження еукаріотів

За палеонтологічними даними, прокаріоти на нашій планеті виникли біля 3,2 млрд. років тому, тоді як еукаріоти є набагато молодшими — їх вік складає лише біля 1,6 млрд. років^[2]. Сьогодні в межах доменів бактерій та архей описано біля 40 тис. видів (хоча оцінки їх загальної кількості складають біля 10 млн. видів^[3]), тоді як у домені еукаріотів — біля 1,7 млн. видів^[2].

[Ред.] Автогенетична гіпотеза

Згідно з цією гіпотезою, еукаріотична клітина утворилась з прокаріотичної внаслідок розвитку плазмалемою системи інвагінацій, які надалі замкнулись навколо ділянок плазмалеми з ферментами дихального ланцюга, фотосинтетичними пігментами, нуклеоїда, відповідно утворивши мітохондрії, пластиди та ядро. Розвиток системи інвагінацій мембран призвів також до виникнення ендоплазматичної сітки, комплексу Гольджі, лізосом та ін. Проте автогенетична гіпотеза не змогла пояснити чимало фактів. Наприклад, чому мітохондрії та хлоропласти містять власну ДНК і розмножуються поділом, чому в мітохондріях та хлоропластах наявні легкі прокаріотичні рибосоми, чому поровий апарат мітохондрій та пластид подібний до порового апарату прокаріот, і відрізняється від порового апарату плазмалеми еукаріот, як виник мітоз та з'явились мікротрубочки, та ін.