Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

В настоящее время имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными и другими множественными пороками развития, тип наследования которых до сих пор не ясен. Эти синдромы описаны как в зарубежной, так и в отечественной литературе.

130

Одним из примеров подобных осложненных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта.

Впервые заболевание описано как самостоятельная нозологическая форма около двадцати лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Заболевание наблюдается только у девочек, и его признаки становятся очевидными с пяти месяцев до полутора лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять приобретенные психомоторные навыки. Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, потирание, заламывание рук), чередующимися с приступами крика. Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребенка.

Экзогенные формы умственной отсталости

Частота экзогенных форм умственной отсталости составляет около 25% всех ее случаев. Среди экзогенных форм умственной отсталости внимание многих исследователей привлекают различные внутриутробные поражения плода, приводящие к недоразвитию мозга. Среди причин этих форм умственной отсталости большое значение придается вирусным инфекциям, перенесенным матерью во время беременности (особенно в первом ее триместре), и алкоголизму. Так, при краснухе у матери во время беременности у детей часто наблюдаются пороки развития мозга, обусловливающие умственную отсталость в сочетании с дефектами зрения и слуха, а также пороками сердца — «краснушный, или рубеолярный, синдром плода». При алкоголизме матери во время беременности часто возникает алкогольный синдром плода — АСП. При этом синдроме умственная отсталость различной степени сочетается с комплексом специфических соматических и неврологических нарушений и пороков развития: микроцефалией, черепно-лицевыми аномалиями, задержкой пре- и постнатального роста, пороками развития внутренних органов и др. При АСП умственная отсталость различной степени выраженности всегда сочетается с эмоционально-личностной незрелостью и нарушениями поведения. Нарушения умственного развития у детей с АСП могут утяжеляться за счет дефектов слуха и зрения.

Вопросы дифференциального диагноза

Умственная отсталость

и задержка психического развития

Дифференциальный диагноз умственной отсталости проводится прежде всего при задержке психического развития.

Задержка психического развития является одной из наиболее частых форм нарушений психического онтогенеза.

131

Характерными ее признаками считаются следующие: ограниченный, не соответствующий возрасту ребенка запас знаний и представлений об окружающем, низкий уровень познавательной активности, недостаточная регуляция произвольной деятельности и поведения, более низкая способность по сравнению с нормально развивающимися детьми того же возраста к приему и переработке перцептивной информации. Кроме того, у большинства детей с задержкой психического развития отмечается недостаточная сформированность функции произвольного внимания, памяти и других высших психических функций. У одной группы детей с задержкой психического развития преобладает интеллектуальная недостаточность, у другой — эмоционально-волевые нарушения по типу психического инфантилизма.

В отличие от умственной отсталости, где психическое и, в первую очередь, интеллектуальное недоразвитие имеет тотальный и необратимый характер, при задержке психического развития наблюдается выраженная неравномерность развития отдельных психических функций.

При задержке психического развития сохранны потенциальные возможности высших форм познавательной деятельности, и прежде всего обобщения, отвлечения и абстрагирования. Поэтому дети с задержкой психического развития, в отличие от умственно отсталых детей, способны использовать оказываемую им помощь и переносить ее самостоятельно на новые задания. Умственно отсталый ребенок также использует оказываемую ему помощь, но перенести самостоятельно усвоенный в конкретном задании обобщенный способ действия на новые задания он не может.

Умственная отсталость и общее недоразвитие речи

Под общим недоразвитием речи понимается нарушение формирования всех компонентов речевой системы при сохранном слухе и интеллекте, т. е. имеется в виду отсутствие у ребенка умственной отсталости.

Если при умственной отсталости дети испытывают затруднения во всех видах интеллектуальных заданий, т.е. у них имеется тотальный интеллектуальный дефект, охватывающий все виды мыслительной деятельности, и в первую очередь наиболее поздно формирующееся в нормальном онтогенезе словесно-логическое мышление, то при общем недоразвитии речи картина иная. Наибольшие трудности у детей вызывают задания, требующие прямого участия речи. У них отсутствует инертность психических процессов, в отличие от детей с олигофренией, они способны к переносу усвоенных способов умственных действий на другие, аналогичные задания. Этим детям требуется меньше помощи в формировании обобщенных способов действий в заданиях на конструирование и др., не требующих речевого ответа.

У детей с общим недоразвитием речи отмечаются дифференцированные и более тонкие по сравнению с умственно отсталыми

132

детьми эмоциональные реакции, они обычно критически оценивают свою речевую недостаточность и во многих заданиях сознательно стараются избегать речевого ответа. Их деятельность носит более целенаправленный и контролируемый характер. Они проявляют достаточную заинтересованность и сообразительность при выполнении заданий.

Дифференциальный диагноз общего недоразвития речи и умственной отсталости может быть значительно затруднен, если общее недоразвитие речи наблюдается у ребенка с гидроцефалией, остаточными проявлениями детского церебрального паралича и т. п.

Особые трудности в дифференциальной диагностике возникают при осложнении олигофрении алалическими и дизартрическими нарушениями. При проведении дифференциальной диагностики требуется комплексное клинико-психолого-педагогическое обследование, при котором важно оценить не только количественную, но и качественную структуру нарушений познавательной деятельности и всех других психических функций, а также выявить зону потенциального развития и обучаемость ребенка.