Ситуационные задачи

1. Пациент жалуется на то, что после приема молока у него появляется вздутие живота, диарея. О каком заболевании должен подумать врач? Какой совет необходимо дать пациенту для предупреждения неприятных симптомов?

Комментарий.

Возможна гиполактазия (снижение активности лактазы кишечника). Необходимо ограничение приёма свежего молока, с заменой его на кисломолочные продукты.

2. У новорожденного ребёнка высокая концентрация фруктозы в крови и моче. Каким заболеванием он страдает?

Комментарий

Возможна фруктозурия (снижение активности кетогексокиназы).

3. Было замечено, что употребление кондитерских изделий вызывает у ребёнка рвоту, понос. Он плохо переносит сладкий чай, тогда как молоко не вызывает отрицательных симптомов. Какой дефект обмена возможен в данном случае? Как можно уменьшить его проявления?

Комментарий

Возможно снижение активности сахаразы кишечника. Необходимо ограничение продуктов, содержащих сахарозу.

7. С возрастом у ребёнка развилась умственная отсталость, помутнение хрусталика. В крови и моче выявляется высокое содержание галактозы. Как называется данное заболевание? Какие продукты необходимо было исключать из его рациона?

Комментарий

Выявлена галактоземия (отсутствие гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Необходимо ограничение в рационе продуктов, содержащих галактозу.

8. У здоровой 2-х месячной девочки, находившейся на грудном вскармливании, возникла рвота после того, как ей дали подслащенноей коровье молоко. Аналогичная ситуация возникала после приёма фруктового сока. Мать научилась избегать продуктов, которые ребёнок плохо переносил. Но и в более позднем возрасте у ребёнка сохранилось отвращение к сладкой пище. Тест на толерантность к фруктозе привёл к гипогликемии.

О каком врождённом дефекте можно думать?

Комментарий

Отсутствие гипергликемии после приёма фруктозы свидетельствует в пользу фруктоземии.

9. У мальчика 6 лет наблюдается быстрая утомляемость неспособность к выполнению физической работы. При исследовании биоптата мышц обнаружено повышенное включение триацилглицеринов и сниженная концентрация карнитина. Поясните биохимические нарушения, ведущие к снижению мышечной силы.

Комментарий

Дефицит карнитина нарушает проникновение жирных кислот ТАГ в митохондрии для последующего их β- окисления с образованием энергии.

10. В стационар поступил юноша 20 лет с симптомами ишемической болезни сердца на фоне атеросклероза. При обследовании выявлена сниженная активность ЛХАТ. Почему снижение активности ЛХАТ может привести к развитию атеросклероза?

Комментарий

Фермент ЛХАТ осуществляет перенос жирных кислот из фосфолипидов на холестерин ЛПВП с образованием гидрофобных эфиров холестерина, погружающихся внутрь липопротеидной частицы. В составе ЛПВП холестерин транспортируется из тканей в печень.

11. У маленького ребёнка имеются нарушения функции лёгких, мозга, мышц. В биоптате печени и фибробластах кожи отсутствует ацетил-КоА- карбоксилаза.

Какой метаболический путь нарушен? Каковы возможные причины нарушения функций различных тканей?

Комментарий

При отсутствии ацетил-КоА-карбоксилазы, катализирующей начальную стадию синтеза жирных кислот, возникает дефицит их в тканях в качестве пластического и энергетического материала.

12. У ребёнка 1,5 месяцев в крови содержание фенилаланина составляет 35 мг/дл (норма 1,4-1,9 мг/дл), содержание фенилпирувата в моче 150 мг/сутки (норма 5-8 мг/сутки). Сделайте вывод о заболевании, его причине, проявлениях.

Комментарий

Накопление фенилаланина и появление фенилпирувата в моче свидетельствует о фенилкетонурии, при которой отсутствует фермент фенилаланинмоноксигеназа, переводящий фенилаланин в тирозин. В результате ферментного блока фенилаланин переходит в фенилпировиноградную кислоту.

13. У новорожденного в крови резко повышено содержание аминокислоты орнитина, а концентрация мочевины очень низкая. Какое у него заболевание? Как его лечить?

Комментарий

Имеет место блок синтеза мочевины на уровне фермента орнитинкарбамоилтрансферазы. Необходимо ограничение белков в рационе, дробное частое белковое питание для снижения концентрации токсичного аммиака.

14. Молодая мама сообщила врачу о потемнении пелёнок во время их просушивания. О каком наследственном заболевании можно думать? Каковы диетические рекомендации педитра?

Комментарий

У ребёнка выявлена алкаптонурия, связанная с блоком усвоения тирозина на стадии расщепления гомогентизиновой кислоты ферментом оксидазой гомогентизиновой кислоты. На воздухе гмогентизиновая кислота чернеет.

15. У новорожденного ребёнка имеются симптомы интоксикации. При обследовании выявлено снижение в крови содержания мочевины. Концентрация билирубина в норме, содержание аспарагиновой кислоты повышено. Каковы причины имеющихся отклонений обмена?

Комментарий

Имеет место блок синтеза мочевины на уровне фермента аргининсукцинатсинтетазы.

16. Больной госпитализирован в клинику с жалобами на острые опоясывающие боли в животе, сохраняющиеся в течение суток, многократную рвоту. Для постановки диагноза проведен биохимический анализ крови. Лабораторные данные:

0. сыворотка крови:

- амилаза - 100 мг\ч.мл (N = 16 - 30 мг\ч.мл)

лактатдегидрогеназа - 7 мкмоль\ч.мл (N = 0,8 - 4,0 мкмоль\ч.мл)

липаза - 300 ЕД\л (N до 200 ЕД\л)

щелочная фосфотаза - 35 ЕД\л (N = 32 - 92 ЕД\л)

• моча:

- амилаза (диастаза) - 240 мг\ч.мл (N=28 - 160мг\ч.мл)

О каком диагнозе свидетельствуют данные лабораторного анализа крови и мочи?

Комментарий

Резкое повышение активности амилазы в сыворотке крови и в моче может наблюдаться при остром панкреатите.

17. Больной с подозрением на инфаркт миокарда госпитализирован в первые часы после возникновения болевого синдрома. Наряду с ЭКГ- исследованием проведен биохимический анализ крови. Лабораторные данные:

0. сыворотка крови:

аланинаминотрансфераза - 12 ЕД\л (N = 8 - 20 ЕД\л)

аспартатаминотрансфераза - 25 ЕД\л (N = 8 - 20 ЕД\л)

креатинкиназа общая - 18 МЕ\л (N = 0 - 13МЕ\л)

МВ креатинкиназа - 40 МЕ\л (N до 30 МЕ\л)

лактатдегидрогеназа - 220 ЕД\л (N = 210 - 420 ЕД\л)

Подтверждают ли проведенные исследования диагноз инфаркта миокарда?

Комментарий

Повышение активности органоспецифичных для миокарда ферментов АсАТ, КФК и МВ-КФК в первые сутки от начала заболевания говорят в пользу диагноза инфаркта миокарда.

18. Больной с жалобами на боли в области сердца госпитализирован на третьи сутки от начала заболевания. Для постановки диагноза проведено биохимическое исследование крови. Лабораторные данные:

0. сыворотка крови:

аланинаминотрансфераза - 10 ЕД\л (N = 8 - 20 ЕД\л)

аспартатаминотрансфераза - 20 ЕД\л (N = 8 - 20 ЕД\л)

креатинкиназа общая - 11 МЕ\л (N = 0 - 13МЕ\л)

МВ креатинкиназа - 10 МЕ\л (N до 30 МЕ\л)

лактатдегидрогеназа - 520 ЕД\л (N = 210 - 420 ЕД\л)

ЛДГ₁ - 80 МЕ\л (N = 37 - 50 МЕ\л)

Подтверждают ли проведенные исследования диагноз инфаркта миокарда?

Комментарий

Повышенная активность ЛДГ и ЛДГ₁ на третьи сутки от начала заболевания свидетельствуют в пользу диагноза инфаркта миокарда.

19. Недавно вышедший на пенсию мужчина был доставлен в больницу с болями в груди, которые начались вечером после дня, проведенного за перекопкой сада. На ЭКГ отсутствовали характерные признаки инфаркта миокарда. Больной находился в отделении интенсивной терапии, специализированном на коронарных состояниях, в течение суток, после чего переведен в общую палату. Боли за грудиной прошли, и больной через 5 суток был выписан домой. Лабораторные данные:

0. сыворотка

общая креатинкиназа - 300 МЕ\л при поступлении, 40 МЕ\л через 72 часа

(N = 0 - 13МЕ\л)

МВ-креатинкиназа - 5 МЕ\л при поступлении, позже не выявлена

(N до 3 МЕ\л)

ЛДГ₁ - 70 МЕ\л через 72 часа (N = 37 - 50 МЕ\л)

Комментарий

Хотя общая активность КК повышена, МВ-КК в норме. Можно сделать заключение об отсутствии инфаркта миокарда. Боли за грудиной обусловлены необычно напряженной мышечной работой, она же привела к повышению общей КК.