8.3. Биологический потенциал здоровья

Счастливая мать, которой впервые принесли ново­рожденного, обязательно ищет в нем черты фамильно­го сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обя­зательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимос­ти в природе не существует. Ведь ребенок наследует при­знаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим сплавом на­следуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».

В практике врача любой специальности встречаются на­следственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.

Самые рас­пространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка и многие дру­гие — болезни с наследственным предрасположением.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются за­коны генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдель­ных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встре­чается ген, тем легче он даст двойную сходную комби­нацию при родственном браке. Например, редкая бо­лезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начина­ет разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследст­вие повышенной частоты кровнородственных браков.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты по­казывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, на­пример, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, ха­рактеризующееся усиленным ороговением) встречает­ся с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братья­ми и сестрами — один на 16 тысяч!

Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородст­венных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецес­сивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственни­ками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в по­томстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетичес­кими болезнями называются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болез­ней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Причинами наследственных болезней являются дефекты в ге­нетическом аппарате - мутации. Мутации могут вы­зывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и при­водить к болезням. Генными называют те болезни, в ос­нове которых лежат изменения гена на молекуляр­ном уровне (генная мутация) и нарушения его функ­ции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родослов­ных. Именно ее изучение заложило основы медицин­ской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).

Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них:

- пожилой воз­раст родителей,

- родственные браки,

- тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),

- сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

- некоторые лекарства (неомицин и др.),

- высокая температура,

- тяжелые болезни печени,

- эндокринные заболевания,

- некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности.

В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Около 1-2% новорожденных появляют­ся на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще — приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700 новорожденных.

Наиболее обширную группу наследственной пато­логии представляют болезни с наследственным пред­расположением, определяющиеся сочетанием наслед­ственных и внешних факторов.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Эти соединения являются «чрезвычайным факто­ром», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенно­сти особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близору­кость, дальнозоркость и др.

Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.