17. Диплоїдний і гаплоїдний набор хромосом, каріотип

Залежно від кількості хромонем — структурних одиниць хромосом— визначають їх плоїдність. Існує (1) диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, колихромосоми виступають в гомологічних парах (позначається 2n)., У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. (2) Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини — 23хромосоми. Трапляються випадки наявності уклітинахжшої кількості хромосом. Кратне збільшення кількості хромосом відносно до гаплоїдного має назву поліплоїдії, зокрема, розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) тощо набори хромосом.

Атипові зміни числа хромосом.

Анеуплоїдія (від грецьк. an — заперечна частка, eu — добрий і ploos — складати), або гетероплоїдія (від грецьк. heteros — інший) — протилежність еуплоїдії (зміни числа хромосом у клітинах), пов’язана з втратою або додаванням до хромосомного набору невеликої кількості хромосом. Порушення збалансованого числа хромосом у наборі відбувається частіше в результаті нерозходження хромосом при мітозі під впливом зовнішніх або внутрішніх факторів. Залежно від того, яка кількість хромосом відсутня або перевищує число хромосом удиплоїдному наборі, розрізняють кілька форм анеуплоїдії. Моносоміком називають відсутність однієї хромосоми в диплоїдному наборі (умовне пв-значення 2n – 1). Трисомик— це такий набір, в якому одна хромосома представлена тричі, а не парою гомологічних хромосом, як звичайно (умовне позначення 2n + 1). Тетрасоміки — це анеуплоїдні клітини, в наборах яких міститься ще пара (2 пари) гомологічниххромосом (склад ядер таких клітин позначають 2n + 2). Нулісомік — анеуплоїдна клітина, в диплоїдному наборі якої відсутня пара гомологічних хромосом (2n – 2). Полісоміка- ми називають такі анеуплоїдні клітини, до повного набору яких додано кілька надкомплектних хромосом.

Міксоплоїдією називають зміну кількості хромосом, ^ коли в одного індивіда в різних клітинах може бути різна кількістьхромосом (до 1000), наприклад, в клітинах Не1.а (ракових клітинах).

Хромосомні аберації ( від латин. aberratio — ухилення), або перебудови — зміни структури хромосом, викликані дією на клітини мутагенних факторів (іонізуючого випромінення, канцерогенів тощо). Розрізняють кілька різновидів хромосомних аберацій.

Делеція (від латин, deletio — нестача) — випадання частини хромосоми при її розривах з втратою відірваного сегмента. Розрізняють кінцеву делецію (відрив кінцевої ділянки з вкороченням хромосоми) та інтерстиціальну делецію (втрата внутрішнього фрагмента хромосоми).

Дуплікація (від латин, duplex — подвійний) — подвоєння певного сегмента в хромосомі. Якщо подвоєння ділянки в хромосомі відбулося в результаті переміщення сегмента з іншої хромосоми (частіше гомологічної), таку дуплікацію називають переміщеною. Коли дуплікований сегмент міститься в хромосомі поряд з вихідним, це дуплікація повторень.

Транслокації (від латин. trans — через і locus — місце) — взаємообмін відділеними уламками (фрагментами) між гомологічними і негомологічними хромосомами в процесі кросинговеру — як статевого (при мейозі), так і соматичного. Такий взаємообмін можливий при двох одночасних розривах в різних хромосомах. Якщо при транслокації зіллються два сегменти, які містять хромомери, — виникне дицентрична хромосома, а з’єднання двох сегментів без центромер дає ацентричну хромосому.

Інверсія (від латин.  inversio — перевертання, переставлення) відбувається внаслідок перевертання уламка хромосоми на 180° після її розриву в двох місцях з наступним з’єднанням двох кінцевих і переверненого серединного сегментів. В інвертованому сегменті порядок розміщення генів змінюється на обернений.

Каріотипування

Каріотипування — діагностичне дослідження для оцінки каріотипу, визначення метафазних хромосом окремих зручних для дослідження клітин цього організму. Таким методом можна визначити каріотип” виду чи індивіда, а також хромосомні аномалії організму.

Каріотип — це група ознак (число, форма, розміри) набору хромосом певного виду (тварин або рослин) чи індивіда. Каріотип визначають шляхом вивчення хромосомного набору представників відповідного виду. В основу класифікаціїхромосом покладена їх довжина, співвідношення розмірів довгого і короткого «плечей», а також наявність вторинної перетяжки і сателітів. Зазначеними характеристиками користуються для ідентифікації хромосом у хромосомних наборах.

При каріотипуванні користуються культурою тканин. На тканинну культуру, клітини якої діляться мітозом, діють колхіцином, алкалоїдом, який руйнує мітотичне веретено, і мітоз зупиняться на метафазі. З розчавленого препарату клітини виготовляють мікрофотографію, яку * збільшують, хромосоми вирізають і соматичні вишиковуютьларами від найдовших до найкоротших. Потім виділяють групи подібних хромосом і позначають їх буквами латинського алфавіту. Статеві хромосоми розташовують в кінці каріотипу. Для визначення каріотипу певного виду користуються ідіограйою.

Ідіограма — це схема каріотипу, його графічний запис. Для ідіогра- ми достатньо зобразити по одній соматичній хромосомі з кожної пари і пару статевих хромосом.

Дані про будову хромосомного комплексу .використовуються каріосистематикою, яка вивчає структуру клітинного ядра у різних груп організмів. Таксономічне значення мають не лише кількість і морфологія хромосом; враховуються такі показники, як кількість ДНК в ядрі, нуклеотидний склад ДНК, розподіл гетеро- і еухроматину, характер поперечної смугастостіхромосом, який виникає при диференціальному забарвлюванні тощо. Для багатьох груп каріосистематика використовує найповнішу характеристику ядерного апарату. Завдяки цьому виявляють ступінь філогенетичної спорідненості окремих видів, оцінюють шляхи еволюції каріотипу, встановлюють походження домашніх тварин і культурних рослин, передбачають, якими будуть наслідки віддаленої гібридизації.

Для визначення локалізації генів та побудови генетичних карт застосовують диференційне забарвлювання хромосом у поєднанні з біохімічними методами та методом соматичної гібридизації.

При застосуванні основних фарб інтенсивність забарвлення окремих ділянок хромосом варіює. Ділянки з високим вмістом ДНК, які дуже спіралізовані, забарвлюються інтенсивно, а деспіралізовані мають світле забарвлення. Це чітко видно в гігантських хромосомах. У звичайних хромосомах поперечна диференціація менш виражена і виявляється здебільшого в ранній профазі, коли розпізнати хромосоми дуже важко.

В останні десятиріччя почали використовувати ряд нових фарб і методів, які забезпечують диференційне забарвлення сегментів метафазних хромосом на основі специфічної взаємодії фарб з окремими ділянками ДНК та білками. Рисунок поперечної смугастості, який виникає внаслідок диференційного забарвлення, специфічний для кожної хромосоми. Чорні смуги на рисунку — це ділянки, які інтенсивно забарвлюються флуоресцентним барвником типу хінакрину, білі — незабарвлені смуги, а крапками позначені ділянки, які в хромосомах різних індивідів забарвлюються неоднаково.

Методи диференційного забарвлювання мають важливе практичне значення. Вони дають можливість розпізнати кожну хромосому навіть у близьких видів. Завдяки розробці цих методів збільшилася вирішальна здатність цитогенетичного методу. Безпомилково ідентифікують навіть незначні структурні зміни хромосом. Це має важливе значення Для діагностики хромосомних захворювань людини.

Каріотип людини. У ссавців для каріотипу індивідів чоловічої статі характерна наявність різних за формою і величиною статевих X- і У-хромосом, у всіх клітинах самок міститься по дві Х-хромосоми. У птахів співвідношення протилежні: самці мають однакові 22-хромо- соми, а самки — 1- і ^-хромосоми.

У каріотипі людини виділені такі групи хромосом:

A 1-3 пари метацентричні;

B 4-5 пари субметацентричні;

C 6-12 пари субметацентричні коротші;

D 13-15 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою і сателітом;

E 16-18 пари субметацентричні;

F 19-20 пари субметацентричні коротші;

G 21-22 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою.

Y -хромосома в чоловічому наборі подібна до 21-22 G-групи, X-хромосома подібна до хромосоми C-групи.

Вторинні перетяжки і сателіти мають 5 пар хромосом, які називають організаторами ядерця (13-15 та 21 і 22 пари).

Вивчення хромосом стало основою нового напрямку генетичної науки — соматичної генетики.