29. Ензимопатії

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, при яких внаслідок зміни активності ферментів порушується протягом відповідних біохімічних реакцій в організмі і розвиваються хвороби обміну речовин. Набуті ензимопатії найчастіше відзначаються у дітей після тяжких, хронічно протікають захворювань (наприклад, при дизентерії може розвинутися недостатність дисахаридаз кишечника). Стан новонароджених при ензимопатії часто помилково розцінюється як наслідки важкої родової травми. Про спадкових ензимопатіях слід думати при відставанні дитини в психофізичному розвитку і при наполегливій дистрофії. Ензимопатії можуть супроводжуватися явищами токсичного симптомокомплексу, характеризуватися ознаками наполегливої рахіту, остеодистрофій, ураження нирок. Ряд спадкових ензимопатій протікає без помітного порушення загального стану хворого: цистинурія, пентозурия, альбінізм. Частіше спадкові ензимопатії у дітей характеризуються порушенням обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія, алкаптонурия. Спостерігаються патологічні стани, обумовлені порушенням процесів реабсорбції в ниркових канальцях (фосфатдиабет, синдром де Тоні - Дебре - Фанконі), пов'язані з порушенням обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, гликогенная хвороба) та білірубіну (синдром Криглера - Найяра, хвороба Жильбера).

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, пов'язані з існуванням блоку в ферментних системах, внаслідок чого порушується перебіг відповідних хімічних реакцій і розвиваються хвороби обміну. Найпоширенішим є повне або часткове відсутність ферментної активності, хоча зустрічаються і такі спадкові ензимопатії, коли активність ферментів надмірно підвищена або відбувається утворення патологічних ферментів. Причиною ензимопатій служать мутації генів, відповідальних за синтез білкової молекули ензиму, які виражаються у випаданні матриці нуклеїнових кислот або в зміні їх структури. Можливі наступні варіанти порушення синтезу ферментів: 1) фермент не синтезується зовсім, так як відсутня нуклеїнова кислота - матриця; 2) порушена послідовність амінокислот в молекулі ензиму; 3) відсутня або неправильно синтезується кофермент; 4) активність ензиму змінена у зв'язку з аномаліями інших ферментних системах; 5) блокада може бути обумовлена генетично визначеним синтезом речовин, инактивирующих ензим. Відсутність або знижена активність ферменту створює передумови для накопичення в організмі компонентів, що передують блокованої реакції або утворюються в результаті її збочення і нерідко надають токсичний вплив. Таке становище складається при спадкових хворобах обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія (див.). Порушення процесів глікогенолізу супроводжується накопиченням глікогену в клітинах, розвитком гликогенной хвороби (див.). Патологічні прояви порушеного обміну можуть виникнути у зв'язку з нестачею продуктів, що утворюються при нормальному перебігу реакції. В якості прикладу можна навести недолік глюкози при одному з типів гликогенной хвороби, причому ступінь гіпоглікемії багато в чому визначає тяжкість клінічної картини. Ферментативний блок в процесах біосинтезу кортикостероїдів призводить до розвитку недостатності кори надниркових залоз із-за відсутності гідрокортизону. Можливий варіант, коли попередники блокованої реакції не мають прямого токсичного впливу на організм, але гальмують інші ферментні системи. Вплив фруктозо-I-фосфату на процеси глікогенолізу при фруктоземии (див.) веде до розвитку гіпоглікемії. Утворення патологічних ферментів призводить до появи нефизиологических білкових молекул, як це спостерігається при серповидноклітинної анемії і інших анеміях, пов'язаних з продукцією патологічних типів гемоглобіну. У деяких випадках энзимопатия не супроводжується накопиченням токсично діючих продуктів і тоді відхилення в обміні речовин виявляються випадково (наприклад, пентозурия).

30

інфантилі́зм (від лат. infantilis — дитячий)  — відсталість у розвитку. Характеризується збереженням у людини фізичних або психічних рис дитячого віку.

Потенційно основна причина інфантильності багатьох дорослих — небажання брати на себе відповідальність.

У медицині поняттям «інфантилізм» позначають відставання у фізичному розвитку, що проявляється в деяких людей як наслідок охолодження, отруєння або інфікування плоду в період вагітності, кисневого голодування при пологах, важких захворювань в перші місяці життя, порушення обміну речовин, порушень у діяльності деяких залоз внутрішньої секреції (статевих залоз, щитоподібної залози, гіпофіза) та інших чинників. У таких людей сповільнюються ріст і розвиток всіх фізіологічних систем організму.

Психічний інфантилізм — незрілість людини, що виражається в затримці становлення особистості, за якої поведінка людини не відповідає віковим вимогам до нього. Переважно відставання виявляється в розвитку емоційно-вольової сфери та збереження дитячих якостей особистості.

У ранньому віці ознаки інфантилізму, зниження рівня поведінкових мотивацій ніяк не виявляються. Тому про психологічний інфантилізм зазвичай говорять лише починаючи з шкільного та підліткового віку, коли відповідні особливості починають виступати більш чітко.

Одним з найважливіших чинників розвитку психічного інфантилізму є батьки людини, які недостатньо серйозно ставляться до людини в дитинстві, не дозволяючи приймати самостійні рішення — тим самим обмежуючи підлітка (але не дитину) у свободі. Тобто в інфантилізмі людини, що народилася нормальною, можуть бути винні самі батьки.

Типовими для інфантильних дітей є переважання ігрових інтересів над навчальними, неприйняття шкільних ситуацій та пов'язаних з ними дисциплінарних вимог. Це призводить до шкільної дезадаптації, а надалі — і до соціальних проблем. Також впливає на психічний стан.

Однак інфантильні діти сильно відрізняються від розумово відсталих або аутичних. Вони відрізняються вищим рівнем абстрактно-логічного мислення, здатні переносити засвоєні поняття на нові конкретні завдання, більш продуктивні. Динаміка інтелектуальної недостатності, що виникає, при інфантилізмі характеризується сприятливістю з тенденцією до згладжування порушень пізнавальної діяльності.

Простий інфантилізм слід відрізняти від дисгармонійного, який може призводити до психопатії^[1].

Правовий інфантилізм — низький рівень правової свідомості, почуття відповідальності щодо поведінки в рамках права, несформованість, недостатність правових знань та настанов, але високого рівня бажання отримати результат (без усвідомленості наслідків, з імовірною усвідомленістю негативної поведінки).

Інфантилізм, пов'язаний з психоорганічного синдромом

Найбільш поширеним варіантом органічного, або психічного, інфантилізму є інфантилізм, пов'язаний з психоорганічного синдромом. Він розвивається внаслідок органічного ушкодження мозку [2]. Оскільки нерідко йдеться про внутрішньоутробному пошкодженні плода, то при цьому типі інфантилізму часто зустрічаються множинні стигми дізморфогенезу - низькорослість, діскраніі, дізотія, високе небо, неправильний ріст волосся, зубів і т. п. Клінічна картина цієї форми інфантилізму надзвичайно полиморфна і визначається вираженістю інших психопатологічних симптомів органічного ураження головного мозку. Емоційно-вольова незрілість, як і при простому інфантилізм, проявляється дитячістю поведінки, суджень, наївністю, сугестивністю, переважанням ігрових інтересів, нездатністю до занять, які вимагають вольового зусилля. Особливості інтелектуальної діяльності в цих випадках - інертність і погана переключення розумових процесів. Крім того, відзначаються зниж...ення емоційної жвавості і яскравості емоцій, поверховість емоційних прихильностей, бідність уяви. Ігрову, а потім і навчальну діяльність характеризують одноманітність і мала зацікавленість в оцінці своїх дій, що відображає низький рівень домагань. Поряд з цим спостерігаються некритичність, рухова розгальмування і елементи психопатоподобного поведінки. Прикордонна інтелектуальна недостатність у цих дітей виражена більшою мірою, ніж при інших формах інфантилізму: затримуються в розвитку передумови інтелектуальної діяльності - увага, пам'ять, психічна працездатність [11]. Але ці розлади, маючи деяку схожість з легкими формами розумової відсталості, відрізняються від дебільності переважанням ознак емоційно-вольової незрілості і меншою пораженностью власне інтелектуальних функцій (таких як здатність до узагальнення та абстрагування).

  Інфантилізм – порушення темпу дозрівання психіки в першу чергу емоційно-вольової сфери та особистості дитини.    Гармонічний психофізичний інфантилізм – затримка темпу фізичного і психічного розвитку в межах незрілості емоційно-вольової сфери та особистості, відображена на поведінці дитини та її можливості соціальної адаптації. Клінічна картина характеризується рисами незрілості в психічному і соматичному стані дитини. Дітям притаманна жива міміка, виразні жести, швидкі рухи, вони невпинні в ігровій діяльності, але швидко стомлюються при виконанні навчальних завдань. При збереженому інтелекті відзначається недостатність інтелектуальних зацікавлень, переважає бажання до гри та задоволень. Неуспішність часто пов’язана з непосидючістю, відволіканнями, можливою затримкою абстрактно-логічного мислення.   У відповідь на підвищені по віку вимоги оточуючих, можуть виникнути невротичні, або поведінкові реакції. Від розумово відсталих дітей їх відрізняють творчі ігри, можливість переносу досвіду, збереження “зони найближчого розвитку”.   При гармонічному інфантилізму батьки звертаються частіше до педіатрів. У разі появи декомпенсуючих синдромів астенічного і невротичного типу призначаються седативні препарати. В такому разі бажана сімейна психотерапія. При повноцінному вихованні та навчанні через один-півтора року діти наздоганяють своїх ровесників у дозріванні емоційно-вольової сфери і психіки.

   Органічний психічний і психофізичний інфантилізм – варіант часткового резидуального-органічного дизонтогенезу.   Клінічно характеризується частковим недорозвитком емоційно-вольової сфери і особистості у поєднанні з вираженими психоорганічними розладами. Діти відрізняються безпосередністю, підвищеною зацікавленістю до ігрової діяльності. Вони не здібні до навчання, що потребує вольових напружень та уваги. На відміну від гармонічного інфантилізму у таких дітей недостатньо виражений творчий елемент, жвавість уяви.   Часто мають місце прикмети органічного ураження центральної нервової системи. Інтелектуальна діяльність інертна з поганим переключенням.   Переважає порушення інтелекту (увага, пам’ять, темп, працездатність). У той час як недостатність абстрагування і узагальнення виражені менше ніж при розумовій відсталості легкого ступеню і не являються основними в клінічній картині захворювання.

   Для лікування та реабілітації призначаються препарати стимулюючої, відновлюваної дії, проводяться корекційно-педагогічні заходи, направлені на прищеплюваність навичок навчання і тренування посидючості та уваги.