28.Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.

Синдром Дауна

Обумовлений наявністю у дитини трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Тобто хромосомний набір складається із 47 хромосом.

Вперше описано у 1866 році Джоном Ленгдоном Дауном під назвою «монголізм» Частота захворювань серед немовлят у середньому 1:700 (за даними різних авторів частота варіюється від 1:290 до 1:935), ризик народити дитину із синдромом Дауна збільшується в залежності від віку матері. У жінок віком старше 45 років вона складає 1:20 – 1:45.

При обстеженні виявляються аномалії нервової системи, недорозвиток мозку в цілому або окремих його частин: мікроцефалія, гідроцефалія, порушення диференціації нервових клітин, патологія судинних систем мозку тощо. Непоодинокі випадки вад серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Лікарі можуть діагностувати захворювання вже у перші хвилини життя дитини, зважаючи на характерний зовнішній вигляд: череп округлої форми, потилиця скошена, косий розріз очей, широке перенісся, додаткове віко, плями світло-сірого кольору на райдужній оболонці, «готичне» піднебіння. Рот, звичайно, відкритий, язик товстий, часто висовується із рота, вкритий повздовжніми борознами. Кисть широка, пальці кисті і стоп вкорочені, мізинець часто викривлений. Іноді пальці зрощені. На долоні нерідко прослідковується повна повздовжня (мавпяча) складка.

У дітей більш старшого віку постать приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Почасті порушення прикусу та аномалії зубів. Дуже часто проявляються офтальмологічні порушення (короткозорість, далекозорість, астигматизм).

Багато хворих страждають на ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну.

У неврологічному статусі можуть бути виявлені збіжна косоокість, ністагм, асиметрія обличчя, легкі координовані порушення. М’язовий тонус звичайно знижений. Рухові навички розвиваються із затримкою, відмічається незграбність рухів.

Однак навіть при відсутності сумнівів у діагнозі призначається додаткове обстеження дитини. Це важливо для профілактики вторинного народження у батьків дитини з хворобою Дауна.

Лікування хвороби Дауна повинно проводитися постійно, починаючи з народження дитини: загальнозміцнювальна терапія, профілактика захворювань внутрішніх органів, раціональне годування, лікувальна гімнастика. Широко використовуються ліки, що поліпшують функціональні можливості нервової системи.

Тривалість життя хворих обмежена. Як правило, спостерігається раннє старіння організму. На сьогодні немає даних, на підставі яких можна було б із більшою мірою достовірності зробити припущення відносно тривалості життя людей із синдромом Дауна. Попередні дослідження на цю тему застарілі. Тривалість життя, можливо, менша, ніж у всіх останніх, але не настільки, наскільки це стверджувалося раніше. Причиною смерті є, звичайно, вади розвитку внутрішніх органів і декомпенсація їх функцій.

Характерною ознакою при синдромі Дауна є порушення інтелекту, ступінь недорозвитку якого варіюється від легкого ступеня до глибокого.

Мислення

При виконанні невербальних завдань (класифікація предметів, рахункові операції тощо) деякі діти із синдромом Дауна можуть показувати достатньо хороші результати. Виникають певні труднощі у формуванні здатності мислити і вибудовувати докази. Діти важко переносять навички і знання із однієї ситуації на іншу. Абстрактні поняття недоступні для розуміння. Також може бути ускладнено вміння вирішувати практичні проблеми, що з’являються. Обмеженість уявлень, недостатність умовиводів, які є в основі мисленнєвої діяльності, є причиною неможливості вивчення багатьма дітьми із синдромом Дауна окремих шкільних предметів.

Мовленнєвий розвиток

Характеризується сповільненими темпами. Він проходить не за одним і тим же незмінним зразком. Якоюсь мірою про це свідчить широкий діапазон віку, який приймається за нормативний. Перше слово може з’явитися у віці від 17 місяців до 5,5 років.

Характерною рисою є те, що розвиток імпресивного мовлення дещо випереджає розвиток експресивного (діти краще розуміють мовлення оточуючих, виконують прості інструкції, включаються в гру, а самостійне мовлення при цьому обмежене).

Часто діти запам’ятовують окремі фрази, не розуміючи змісту кожного слова або фрази в цілому. В активному мовленні діти із синдромом Дауна користуються однослівними реченнями (частіше це слова-назви). Досить широко використовують при цьому жестові підкріплення. Словниковий запас іменників випереджає рівень оволодіння синтаксисом, тому фрази дуже прості і короткі. Словниковий запас, взагалі, дуже обмежений, хоча розуміння зверненого мовлення достатнє для оволодіння фразою.

Пам’ять

Характерна гіпомнезія (зменшений об’єм пам’яті). Дітям потрібно більше часу для вивчення та засвоєння нових навичок, заучування і запам’ятовування нового матеріалу. Спостерігається недостатність слухової короткочасної пам’яті і обробки інформації, яку дитина отримала на слух.

Увага

Нестійкість активної уваги, збільшена втомлюваність і виснаженість, короткий період концентрації уваги.

Уява

Образ не виникає в уяві, а сприймається лише зорово. Діти здатні співвідносити частини малюнка, але поєднати їх в одне ціле не можуть.

Сприйняття

Зорове сприйняття характеризується тим, що діти не бачать деталі в цілому, фіксують увагу на одиничних особливостях зорового образу, уникають складних образотворчих конфігурацій, відволікаються на більш яскраві. Таке надання переваги зберігається протягом усього життя.

Багаточисельні експерименти виявили, що «даунята» ліпше оперують матеріалами, які вони сприймали зорово, а не на слух.

Діти не можуть інтегрувати власні відчуття – одночасно концентрувати увагу, слухати, бачити і реагувати, тобто не мають можливості у визначений момент часу обробити сигнали більш, ніж від одного подразника.

Емоції

У дітей із синдромом Дауна відзначається збереженість елементарних емоцій. Більшість з них лагідні, доброзичливі.

Деякі проявляють позитивні емоції до дорослих, контактують з ними, деякі – переважно до тих людей, з якими вони постійно спілкуються. Позитивні емоції спостерігаються частіше, ніж негативні. Коли в них щось не виходить, вони, звичайно, не засмучуються.

Не завжди можуть правильно оцінити результати своєї діяльності, емоції задоволення звичайно супроводжують закінчення заняття, яке, при цьому, може бути проведено неправильно. Їм властиві страх, радість, сум. Звичайно емоційні реакції за силою не відповідають причині, що їх викликала. Частіше вони виражені недостатньо яскраво, хоча зустрічаються і занадто сильні переживання з незначної причини.

У деяких спостерігаються епілептоїдні риси характеру: егоцентризм, надмірна охайність.

Але нерідко відзначається нестійкість настрою: підвищений настрій може супроводжуватися афективними виявленнями або змінюватися негативізмом. Діти з хворобою Дауна слухняні та мають хорошу здатність до відтворення, тому вони легко вчаться навичкам самообслуговування та можуть виконувати домашню роботу або прості трудові операції.

Поведінка

Характеризується, в основному, слухняністю, легкою підкорюваністю, доброзичливістю, іноді лагідністю, готовністю робити все на прохання. Діти легко вступають у контакт. Але можуть зустрічатися різноманітні поведінкові розлади.

Соціальна підтримка дитини із синдромом Дауна – це цілий комплекс проблем, які пов’язані з лікуванням, освітою, соціальною адаптацією та інтеграцією до суспільства.

Є багато факторів, які гальмують ці процеси:

• відставання у моторному розвитку;

• можливі проблеми зі слухом та зором;

• проблеми з розвитком мовлення;

• слабка та короткочасна слухова пам'ять;

• короткий період концентрації;

• труднощі оволодіння та запам’ятовування нових понять та навичок;

• нерозвинення вмінь узагальнювати, обговорювати і доказувати, встановлювати послідовність дій та явищ.

Сучасна світова практика свідчить, що раннє втручання в розвиток дитини доцільно здійснювати силами мультидисциплінарної команди спеціалістів. Вона є об’єднанням фахівців різного профілю, які працюють разом в одному закладі. Перед початком дій бажано членам команди їх ретельно спланувати і визначити правила взаємодії. Командна робота дозволяє зробити глибшу оцінку потреб і можливостей дитини із синдромом Дауна, адже вона базуватиметься на оцінках багатьох фахівців. Також команда забезпечить доступ до широкого діапазону ресурсів, що дозволить підвищити ефективність процесу втручання.

Рекомендований склад команди: вчитель-реабілітолог (дефектолог), психолог, логопед, невролог, спеціаліст із фізичної реабілітації.

Залежно від віку дитини під час обстеження слід звернути увагу на наступні критерії та особливості.

У домовленнєвому періоді:

• тембр голосу в дитини, наявність гуління чи лепету;

• реагування дитини на інтонацію;

• розшукування джерела звуку у просторі;

• виконання елементарних інструкцій (дати ручку, включитися у гру «Ку-ку»);

• маніпулювання з іграшками (перекладання з руки в руку, постукування іграшкою по іграшці).

У віці від 11-13 місяців:

• наявність звуконаслідування, поява перших слів;

• спроможність робити вибір іграшок;

• виконання дитиною елементарних вербальних інструкцій (дати мамі ляльку);

• виконання простих маніпуляцій з іграшками за вербальними інструкціями.

Для обстеження дітей другого та подальших років життя застосовуються загальноприйняті методики для дітей із вадами розумового розвитку.

Обстежується стан активного мовлення (склад слова, самостійна та відображена вимова, структура речень, стан звуковимови), емоційно-вольова сфера, пізнавальні здібності та стан тонкої та грубої моторики.

Метою реабілітаційної роботи є соціальна інтеграція: пристосування до життя та інтеграція в суспільство.

Використовуючи пізнавальні здібності дітей, враховуючи особливості розвитку психічних процесів, необхідно розвивати життєво необхідні навички для того, щоб у майбутньому вони мали змогу самостійно себе обслуговувати та виконувати в побуті просту роботу, тобто поліпшити якість власного життя та життя батьків.

Корекційні заходи передбачають виховання психомоторних навичок, корекцію мовленнєвих функцій та соціальну адаптацію дітей. Це і розвиток та корекція психічних функцій, і формування правильної поведінки, і трудове навчання.

Особлива увага приділяється вихованню звичок дітей. Необхідно розвивати навички культурної поведінки у спілкуванні з оточуючими, вчити їх комунікабельності. Діти повинні вміти висловлювати прохання, захистити себе або уникнути небезпеки, також звертати увагу на формування зовнішніх форм їх поведінки.

Сенсорне виховання є одним із напрямків роботи щодо соціальної адаптації дітей із синдромом Дауна. Це початковий ступінь процесу навчання, що направлений на формування повноцінного сприйняття, накопичення відчуттів. Дитина починає відчувати, позитивно сприймати оточуюче через власну практичну діяльність.

У процесі навчання максимально використовуються відносно збережені механічна пам’ять, емоції, наслідування та здатність чуттєвого сприйняття навколишнього.

Необхідно більш повно використовувати наочність та залучати дітей до активної діяльності. Заняття повинні нести яскраве емоційне забарвлення з використанням музики, виразної наочності та інших технічних засобів.

На перший план виходить гра як спосіб розвитку мислення та мовлення, соціальних відносин та рухових навичок. Гра будується на принципах наслідування дорослого. Спостерігаючи за дитиною під час гри, дорослий виявляє її схильності, особливості характеру і психічної діяльності.

З метою розвитку позитивного емоційного відношення до навчальної діяльності досить широко використовується спостереження за явищами природи. У процесі такої діяльності діти знайомляться із закономірностями навколишнього середовища.

Перспективи розвитку дитини із синдромом Дауна

Довгий час існувало твердження, що тільки у виняткових випадках такі діти мали змогу трохи навчитися читати, виконувати просту роботу та можливість досягти деякої незалежності. Але останнім часом люди з таким діагнозом все частіше починають жити самостійно, влаштовуються на роботу та беруть участь у суспільному житті.

Ці зміни обумовлені тим, що діти мають можливість жити в сім’ї, набувати соціального досвіду, проходити курс реабілітації в установах соціальної реабілітації дітей-інвалідів або у спеціальних центрах, які працюють із дітьми із синдромом Дауна. І, накінець, на краще змінилося відношення в суспільстві до людей з особливими потребами.

У демократичних країнах багато молодих людей із синдромом Дауна отримують початкову професійну освіту, яка тою чи іншою мірою відповідає їх інтересам і можливостям. Це дозволяє їм знайти роботу в різних областях. Вони можуть працювати помічниками вихователів у дитячих садках, помічниками середнього медичного персоналу у клініках і соціальних установах, виконувати різносторонню технічну роботу в офісах, працювати у сфері обслуговування тощо. Відомі випадки, коли люди із синдромом Дауна займаються творчістю, образотворчим мистецтвом, музикою, хореографією, театром.

Передбачити, яким чином буде розвиватися дитина з даним синдромом неможливо, як і неможливо передбачити розвиток здорової дитини. Кожна дитина індивідуальна, і думка про те, що люди з цією патологією розвиваються однаково і тільки до певного рівня, помилкова. Такі діти відстають у розвитку, але темпи цього розвитку, як і його рівень, багато в чому залежать від умов, які створені дитині.

Вважалося, що з віком розумові здібності людей даної нозології поступово знижувалися. Але спостереження вчених за експериментальною групою протягом декількох років не підтвердили наявність цього явища. Зважаючи на останні дані, можливо зробити висновок, що зараз майбутнє дітей із синдромом Дауна більш оптимістичне, ніж будь-коли раніше.