1.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні алелі. Червоне забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F _1, отримували однакову кількість червонооких самок і самців білооких. Однак при схрещуванні белоглазого самця з червоноокими самкою в F ₁ були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F _1, між собою були отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивного ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель, що визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена ​​гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного белоглазого самця з червоноокими самкою з F _1. У потомстві були отримані червоноокі і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.  Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.  При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.  У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, у тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші. Успадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Успадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).  Відомі порушення колірного зору, так звана дальтонізм. В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка, яка страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірною сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що у людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготною нормальної жінки (Х ^а Х ^а) з чоловіком дальтоніком (Х ^а y) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемості крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже винятково серед хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, прискорює згортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, домінантний нормальним і рецесивним мутантним. Можливі наступні генотипи: 

Генотипи	Фенотипи
Х н Х н	Нормальна жінка
Х н Х n	Нормальна жінка (носій)
Х н y	Нормальний чоловік
Х n y	Чоловік гемофилик

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.  Особин жіночої статі, гетерозиготних за будь-якого з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію. 

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо в родоводі нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результатімутації у самої королеви Вікторії або у одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. Один із зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, у відповідності з характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення щодо 1:1:1:1. 

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів. 

Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди виявляється у їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні. Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез). 

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм. Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі. 

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояву антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100%-е прояв по чоловічій лінії). До них відносять:  1) облисіння;  2) гіпертрихоз (оволосенения козелка вушної раковини в зрілому віці);  3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;  4) іхтіоз (лускатість й плямисте потовщення шкіри). 

ГЕНЕТИЧНО ЗУМОВЛЕНІ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ, ПОВ’ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ УСПАДКУВАННЯ СТАТІ

1. Відсутність У-хромосоми (присутня лише одна Х-хромосома) розвивається синдром Тернера –  розвивається жіночий фенотип,  хворі мають малий зріст,  деформується грудна клітка,  хворі стерильні,  зустрічається з частотою 1 на 5000 немовлят.

2  Поліплоїдія по Х-хромосомі  зустрічається з частотою 1/700  хворі жінки мають знижену здатність до народження дітей  розумово неповноцінні.

3. Синдромом Клайнфельда  наявність в геномі не менше, ніж однієї У-хромосоми і поліплоїдії по Х-хромосомі  народжуються стерильні розумово неповноцінні чоловіки  частота зустріваності – 1/500. У випадку генотипу ХУУ розвиваються нормальні чоловіки. Така поліплоїдія зустрічається з частотою 1/1000. Генетика людини досліджує  особливості успадкування різних ознак у людей,  роль природного та соціального середовища у їх прояві