4. Основи менделевської та гальтонівської генетики

Фрэнсис Га́льтон  — английский исследователь,

Займався питаннями спадковості, першим почав вивчення однояйцевих близнюків. Виявив, що деякі людські ознаки виразно передаються у спадок. Розвивав вчення про спадкової зумовленості індивідуально-психологічних відмінностей між людьми.

У своїх дослідженнях широко застосовував експериментальні та статистичні методи. Винайшов ряд приладів і експериментальних процедур ("метод близнюків", метод аналізу образної пам'яті, асоціативний метод). Для визначення наследуемости здібностей він вивчив генеалогію видатних людей і встановив, що серед їхніх родичів відсоток талановитих людей (із здібностями вище середнього) перевищував середній відсоток серед решти населення.

Науково обгрунтував використання відбитків пальців у криміналістиці. Сам метод пізнання злочинців за їх відбитками пальців був розроблений в 1860-их роках Вільямом Гершелем в Індії, а його потенційне використання в судовій практиці було вперше запропоновано доктором Генрі Фаулдс в 1880. Але впровадження методу в судову практику заважав брак впевненості в тому, що у двох людей не може бути однакових відбитків пальців. Саме Гальтон, проаналізувавши велику кількість відбитків пальців, отриманих від добровольців, математично обгрунтував практичну неможливість збігу відбитків пальців у людей.

Закони Менделя

Дослідження Менделя

Перебуваючи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їхніх статистичних співвідношень. Ці проблеми і стали предметом наукових досліджень Менделя, що він розпочав улітку 1856 р.

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об'єкта для експерименту-гороху городнього (Рisum sativum). Мендель упевнився, що в порівнянні з іншими цей вид має наступні переваги:

1) є багато сортів, ознак, що чітко розрізняються по ряду;

2) рослини легко вирощувати;

3) репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, так що рослина зазвичай самозапилюється; тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їх ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними;

4) можливе штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плодовитих гібридів. З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, що володіють чітко вираженими відмінностями по ряду ознак, і використовував їх в своїх дослідах з схрещуванням.

Закономірності спадковості, встановлені Менделем[]

Моногібридні схрещування[]

Перший закон[

Схрещуючи рослини гороху, що відрізнялись за станами однієї ознаки, Мендель спостеріг, що у фенотипі всіх гібридів першого покоління (F₁) проявлялась тільки один із двох станів. Наприклад, всі рослини, отримані внаслідок гібридизації між горохом із білими квітами і горохом із фіолетовими квітами, мали фіолетові квіти. Такі результати підтверджували роботи Найта та інших попередників Менделя і заперечували уявлення про «змішування» ознак батьків у потомства.

Стан ознаки, який проявлявся в F₁, Мендель називав домінантним, а той, який не проявлявся —рецесивним. Для всіх семи пар станів ознак, які аналізував Мендель, один із них виявився домінантним, інший — рецесивним.

Перший закон Менделя або закон одноманітності гібридів першого покоління формулюється так:

У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака.

Другий закон

Після самозапилення особин F₁ Мендель зібрав і висадив насіння із кожної рослини, щоб проаналізувати друге покоління. Цього разу серед рослин з'явились такі, що несли рецесивну ознаку (тобто ту, яка зовсім не виникала в F₁). Щоб краще зрозуміти, яким чином відбувається успадкування, Мендель порахував всі особини, у яких проявлялась певна ознака. Наприклад, при схрещуванні гороху із білими і фіолетовими квітами, в F₂ було всього 929 рослини, із яких 705 мали фіолетові квіти, і 224 — білі. Результати всіх схрещувань наведені у таблиці^[15].

Таким чином в середньому співвідношення фенотипових класів у другому поколінні становило 3:1, тобто у четвертини особин проявлялась рецесивна ознака.

Другий закон Менделя або закон розщеплення говорить:

При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1

Після цього Мендель взявся за аналіз особин F₂, які проявляли домінантну ознаку, і виявив, що насправді вони не є однорідним класом, а відрізняються одне від одного генетично. У цьому випадку він працював із рослинами, що мали різне забарвлення насіння (жовте — домінантна ознака, зелене — рецесивна). Вибір саме цієї ознаки був зручним через те, що колір кожної горошини визначається її власним генотипом, а не генотипом материнської особини. Тому насінину можна трактувати як окрему особину і оцінювати її фенотип без потреби пророщувати, як це необхідно у випадку багатьох інших ознак. Після схрещування чистих ліній із жовтим і зеленим насінням за описаною вище схемою, Мендель відібрав 519 жовтих горошин F₂, проростив їх і дозволив самозапилення. Після цього із кожної рослини окремо зібрав насіння. З'ясувалось, що у 166 особин усе насіння було жовтим, а в решти 353 спостерігалось розщеплення 3:1 між класами із жовтим і зеленим насіння.

Провівши аналогічний аналіз особин F₂ із зеленими сім'ядолями Мендель пересвідчився, що на відміну від рослин із домінантною ознакою, ці були чистою лінією. Таким чином стало зрозуміло, що за фенотиповим співвідношенням 3:1 криється більш фундаментальне генотипове співвідношення 1:2:1. Це підтвердилось і для інших ознак, які аналізував Менедель. Отже, його модель спадковості пояснювала не розщеплення у другому поколінні 3:1, а саме 1:2:1. Ця модель є прикладом вдалої побудови на основі експериментальних даних наукової гіпотези, що підлягає подальшому дослідному тестуванню.

Менделева модель спадковості і її пояснення[]

Щоб пояснити отримані результати Мендель запропонував модель спадковості, що складається із кількох припущень, які в результаті лягли в основу класичної генетики.

По-перше, ознаки не передаються безпосередньо від батьків нащадкам, натомість діти успадковують певні дискретні частинки, які несуть інформацію про конкретні ознаки. Пізніше ці часточки спадковості беруть участь у формуванні відповідних рис. Мендель називав їх «факторами», а в сучасній генетиці вони позначаються терміном «ген».

По-друге, кожна особина має по дві копії кожного виду цих часточок спадковості, тобто генів. Вони можуть бути однаковими або відрізнятись. Варіанти гену, які визначають різні стани однієї ознаки, згідно із сучасною термінологією називаються алелями, організми, які несуть два однакові алелі певного гену називають гомозиготними за цим геном, а ті, що несуть різні алелі, — гетерозиготними.

Два алелі одного гену, наявні в однієї особини, не впливають одне на одного, вони не можуть зливатись між собою чи модифікувати одне одного. Через, що залишаються, як висловлюється Мендель, «незабрудненими». Під час утворення статевих клітин (гамет), кожна із них отримує тільки одну із двох наявних у соматичних клітинах «чисту» копію кожного гену. При чому розподіл відбувається порівну: тобто 50% гамет організму гетерозиготного за певним геном нестимуть один алель, а 50% — інший. Цей принцип ще називають правилом (законом) чистоти гамет.

Правило чистоти гамет:

Кожна гамета диплоїдного гетерозиготного організму несе лише один алельний ген і не може одночасно містити обидва.

Запліднення відбувається випадковим чином, тобто гамети комбінуються між собою не в залежності від того, які саме алелі вони несуть. І нарешті, наявність в організму певного алелю ще не гарантує, що він проявиться у фенотипі, у гетерозиготних організмів розвивається тільки один із двох альтернативних станів ознаки, який називають домінантним^[18][19].

Перевірка моделі

Менделева модель спадковості чудово пояснювала отримані ним експериментальні дані. Проте щоб перевірити її справедливість, йому необхідно було зробити теоретичні передбачення на основі своєї гіпотези, після чого пересвідчитись, що вони відповідатимуть реальності. Для цього він використав аналізуючі схрещування. Одним із ключових моментів у запропонованій моделі було те, що особини F₁несуть два різні алелі (тобто є гетерозиготами), які рівномірно розділяються між гаметами. Отже, якщо схрестити ці рослини із рослинами гомозиготними за рецесивним алелем, то у наступному поколінні повинне виникнути розщеплення за фенотипом 1:1. Провівши гібридизацію особин F₁ із жовтими сім'ядолями, отриманих від схрещування чистих ліній із зеленими і жовтими сім'ядолями, із рослинами з рецесивною ознакою (зеленими сім'ядолями), Мендель отримав розщеплення близьке до 1:1 (58 жовті і 52 зелені)^[18][20][21].

Розщеплення ознак[

Правило чистоти гамет і закон розщеплення вдалось пояснити після того, як стало зрозуміло, що хромосоми є носіями спадковості у клітинах, і відкриття мейозу. Соматичні клітини багатьох організмів, зокрема горошку і людей, є диплоїдними, тобто містять два набори хромосом, отримані від двох батьківських організмів під час запліднення. Кожна хромосома із пари несе один із двох алелів, при чому розташовані вони в однаковому місці (локусі). Утворенню статевих клітин передує спеціальний тип поділу ядра — мейоз. Під час цього поділу відбувається розділення наборів хромосом. Тобто із утворених внаслідок мейозу гаплоїдних клітин половина міститиме одну хромосому із пари, половина — іншу. Або, іншими словами, для гетерозиготи Aa половина гамет нестиме алель A, половина — a^[.

На основі інформації про те, що різні типи гамет утворюються у гетерозиготи із рівною імовірністю, а запліднення відбувається випадковим чином, можна оцінити імовірність отримання певного фенотипового класу у потомстві. Наприклад, при схрещуванні двох гетерозигот Aa і імовірність появи серед нащадків особин із рецесивною ознакою буде рівна ½ (ймовірність того, що яйцеклітина міститиме алель a) × ½ (ймовірність того, що сперматозоїд міститиме алель a) = 1/4, що відповідає розщепленню 1:3. Такі імовірності можна візуалізувати за допомогою простої діаграми, яка називається решіткою Пеннета. Це двомірна таблиця, у якій у клітинах по горизонталі записують всі можливі типи гамет одного батьківського організму, а по вертикалі — іншого. У клітинках на перетині зазначають можливі комбінації цих гамет, при чому кожна із цих комбінацій має однакову ймовірність виникнення.

Незалежне успадкування ознак[]

Третій закон або "Закон незалежного успадкування ознак": кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.