2. Взаимодействие генов:

Фенотипическое проявление большинства признаков и свойств организма определяется в онтогенезе взаимодействием многих генов. В системе генотипа при развитии любого признака организма существует сложная связь и взаимодействие генов. Различают две основные группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие генов:

1) одной аллельной пары

                               2) разных аллельных пар

                                3) неполное (промежуточное) доминирование

                                4) полное доминирование

                                5) кодоминирование

                                6) сверхдоминирование

                                7) комплементарное действие

                                 8) эпистаз

                                9) полимерия

3. Генотип как целостная система.

     Развитие любого организма - это результат сложных взаимодействий между генами (белками, ферментами).

     Развитие любого признака обусловлено действием многих генов, а также выявлена ​​зависимость нескольких признаков от одного гена.

     У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости, уменьшение продолжительности жизни.

     Совокупность наследственных факторов организма называется генотипом.

4. Влияние генотипа и факторов внешней среды на развитие организма.

     Фенотип - это результат взаимодействия генов всего генотипа с внешней средой в онтогенезе особи.

     Модификация - это не наследственные изменения фенотипа, вызванные различной интенсивностью факторов среды, или реакции на изменения интенсивности определенных действующих окружающей среды, одинаковые для всех генотипов подобных организмов.

     Например, формы листьев у стрелолиста в различных средах.

5. Влияние генотипа и факторов внешней среды на развитие растительных организмов.

     Для развития растений необходимы:

• здоровый зародыш;

• достаточное количество питательных веществ в семенах;

• соответствующая температура;

• свежий воздух;

• свет;

• плодородная почва;

• влажность.

6. Влияние генотипа и факторов внешней среды на животные организмы.

     Для развития животных организмов необходимы;

• соответствующая среда;

• соответствующая температура;

• чистый воздух;

• достаточное количество питательных веществ;

• чистая вода.

7. Влияние алкоголя на развитие организма человека.

     У мужчин, систематически употребляющих алкоголь, более 54% сперматозоидов становятся неподвижными и не способны к оплодотворению.

     В период беременности алкоголь из крови матери быстро попадает в кровеносную систему плода и вызывает алкогольный синдром плода.

     Новорожденные с таким синдромом имеют:

• уменьшенные размеры головы;

• укороченный нос;

• маленький подбородок;

• узкий размер глазных щелей;

• отставание в физическом и умственном развитии;

• несрастание верхней губы («заячья губа»), верхнего неба, многопалость;

     Критические периоды между 2-6 неделью беременности.

Контроль знаний и умений:

Дать ответы на вопросы:

1.Какие особенности строения имеют гены прокариотических организмов?

2.Что такое оперон?

3.Какие особенности строения имеют гены эукариотических организмов?

4.Как регулируется работа генов эукариотических организмов?

Домашнее задание: пересказ конспекта, подготовить сообщения, § 14-16, Лек.№20

Лекция № 21 Тема: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Базовые понятия и термины: генетика человека, родословные, биохимические методы, метод близнецов, популяционно-статистический метод, пробанд, сибсы, наследственные заболевания. План лекции: 1.Генетика человека и его значение для медицины и здравоохранения. 2.Методы изучения генетики человека. 3.Диагностирование пороков развития человека. 4.Медицинские и этические аспекты исследования генома человека. Содержание лекции:

1. Генетика человека. Картирование генома человека. Генетика человека - наука, объектом исследования которой является человек.

В конце XX в. генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке. Геном человека содержит около трех миллиардов нуклеотидов. Проведено картирование, генома (определение положение гена в хромосоме). Удалось локализовать гены, которые определяют такие тяжелые наследственные болезни, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз. Человеческий геном содержит информацию для кодирования около 130 000 белков. Картирование десятков тысяч генов представляет собой чрезвычайно трудную задачу. Трудности в изучении генетики человека обусловлены следующими особенностями:

а) анализируемое потомство немногочисленно; б) поколения меняются медленно;

в) подбор пар, естественно, не поддается планированию.

В настоящее время картовано около 500 аутосомных генов (изучалось на соматических клетках). Геном человека состоит из 35-40 тыс. генов (открыт в 2000 году). 2.Методы изучения генетики человека.

«Быть хорошо рожденным - право каждого человека». Л.Н.Толстой.

Каждый человек имеет право родиться здоровым. И обеспечить это право должны в первую очередь родители. Но многие ли из них задумываются об этом? Очевидно, нет, если так много рождается детей с физическими и психическими дефектами, отклонениями, уродствами.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней. В изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и метод моделирования. Генеалогический метод основан на прослеживании определенного признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком смысле слова, - родословная человека. Сбор данных начинается с пробанда - лица, родословную которой необходимо составить. Им может быть болен или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, которое обратилось за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсам. Обычно родословная составляется по одной или нескольким признакам. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ. При составлении родословной поколения можно обозначать римскими цифрами сверху вниз (слева от родословной). Потомство одного поколения (сибсы) располагается в одном горизонтальном ряду в порядке рождения (слева на право). В пределах одного поколения каждый член обозначается арабскими цифрами, в том числе мужчины и женщины сибсам. Каждый член родословной может быть обозначен соответствующим шифром, например, ИИ-5, Ш-7.

Генеалогическое древо царской семьи Николая и Александры Романовых

Близнецовый метод - один из самых ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня. Близнецовый метод исследования был предложен 1876 английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном. Он выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготных) и двуяйцовые (дизиготные). Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющиеся различия вызываются условиями среды в период или внутриутробного развития, или формирования организма после рождения. С другой стороны, разнояйцовые близнецы позволяют проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнецы живут рядом) разные, а генотипы у них одинаковые. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевьие близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний. Первый и единственный случай рождения пятерых однояйцевых близнецов произошел в Канаде в семье Дионн в 1934 году. Во времена великой депрессии чудо-девочки были достопримечательностью провинции Онтарио, администрация которой взяла заботу о них на себя. Для них даже построили отдельный дом, окруженный забором, вокруг которого постоянно толпились посетители. Одна из сестер Дионн умерла во время приступа эпилепсии в 20-летнем возрасте, другая - от инсульта в 30-летнем, а три оставшиеся живы и сегодня.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 5000 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. В случае различных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемки, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы — она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию. Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. Обычно осуществляют непосредственное выборочное исследования части популяции или изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерения длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерный индекс). Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, оттает в умственном и физическом развитии.

Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные: а) невозможностью применения основного генетического метода контрольных скрещиваний; б) редкой сменой поколений; в) малочисленным потомством; г) большим числом хромосом; д) поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучены гораздо полнее, чем у растений и животных; изучены многие наследственные болезни. Изучением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика.