1. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)*. При наследственном сфероцитозе генетически детерминированное расстройство активного переноса натрия и калия через наружную клеточную мембрану служит причиной отека красных кровяных клеток. В результате эритроциты приобретают шарообразную форму (сфероцитоз,), становясь сфероцитами. Сфероциты характеризуют меньшие, чем при макроцитарных анемиях, размеры, отсутствие бледной окраски центральной части клетки, как у нормальных эритроцитов, а также содержание гемоглобина более высокое, чем в патологически не измененных красных кровяных клетках. Нарушения содержания натрия и воды в эритроцитах, связанные с наследственным сфероцитозом, обуславливают их особую подверженность деструкции в селезенке локализованными там клетками системы мононуклеарных фагоцитов. Поэтому спленэктомия (удаление селезенки) часто устраняет гемолитическую анемию данного происхождения, несмотря на сохранение сфероцитоза.

2. Наследственные нарушения структуры гемоглобина (гемоглобинопатии) – для них характерна высокая жесткость молекулы гемоглобина, что снижает деформируемость эритроцитов, тем самым приводя к гемолитической анемии.

   1. Серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты содержат аномальный гемоглобин S. Для нее характерны периодические гемолитические кризы с острой болью различной локализации, которую обуславливают нарушения периферического кровообращения, связанные с закупоркой микрососудов продуктами гемолиза.

   2. Талассемии

3. Врожденные дефекты ферментов эритроцитов

Физиологический гемолиз эритроцитов – физиологическая желтуха новорожденного*. Причины:

• распад эритроцитов сразу после рождения (после первого вдоха исчезает необходимость в таком высоком кол-ве эритроцитов, которое было у плода)

• незрелость ферментных систем печени (не успевает переводить непрямой билирубин в прямой)

→ повышение в крови непрямого билирубина → иктеричность кожи и слизистых (появляется на 2-3 день, исчезает к 7-10 дню, состояние малыша не нарушается).

Диагностика анемий

 Наиболее частыми жалобами больных с анемией являются указания на бледность кожных покровов (иногда с желтушным оттенком), утомляемость, вялость, одышку, снижение аппетита и двигательной активности.

Из анамнеза необходимо выяснить:

-для дефицитных анемий – дефекты вскармливания и ухода, токсикозы и анемия в течение беременности у матери, недоношенность, частые и длительные заболевания, особенно поражения ЖКТ (хронические гастриты, синдром мальабсорбции);

- для больных с врожденными гемолитическими анемиями большое значение имеет семейно-наследственная предрасположенность, с иммунными гемолитическими анемиями - несовместимость крови матери и плода по резус-фактору и групповым антигенам;

- для больных с приобретенной гемолитической анемией имеют значение факторы аутосенсибилизации – инфекции, прививки, медикаменты, укусы насекомых;

- хронические кровопотери и дефицит витамина В12 могут быть у детей и подростков с эрозивным гастритом, язвенной болезнью желудка и ДПК, у девочек с нарушением менструального цикла.

Лабораторная диагностика анемий

1. Оценивая ОАК, необходимо определить тяжесть анемии. При этом для дефицитных анемий определяющим признаком является степень снижения гемоглобина, а для гипопластических и гемолитических – количество эритроцитов.

2. Оценить цветной показатель. В норме он равен 0,85-1,05. при гипохромии цветной показатель ниже 0,8, при гиперхромии выше 1,05. Железодефицитная анемия является гипохромной и цветной показатель при ней значительно снижен. При нормохромных анемиях (вследствие острых кровопотерь, дефицита белка, витаминов, гипоплазии костного мозга) цветной показатель остается в норме, гиперхромия эритроцитов характерна для анемий, развившихся вследствие гемолиза.

3. Определить регенераторную способность костного  мозга в ответ на анемию. Анемии могут быть норморегенераторными, гиперрегенераторными и гипорегенераторными.

4. В связи с уменьшением числа эритроцитов и изменением вязкости крови при анемии увеличена СОЭ. При инфекционных состояниях может быть также нейтрофильный лейкоцитоз.

5. Нормоцитоз и пойкилоцитоз являются признаками достаточно высокой регенерационной способности костного мозга, часто сочетаются с гипохромией эритроцитов. Макроцитоз обычно сочетается с гиперхромией эритроцитов.

Для уточнения патогенеза анемии и проведения дифференциального диагноза с другими заболеваниями необходимо провести следующие дополнительные исследования:

- определить содержание сывороточного железа и железосвязывающую способность сыворотки для подтверждения железодефицитного характера анемии;

- определить содержание общего белка в сыворотке крови для подтверждения белководефицитного характера анемии (ниже 55-60 г/л)

- для гемолитических анемий характерно наличие аномальных форм эритроцитов – микросфероцитов, серповидных и овалоклеточных эритроцитов (при семейно-наследственной анемии Минковского-Шаффара), высоким содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина, измененной осмотической резистентностью эритроцитов к гипотоническим растворам гипохлорида натрия.

- для подтверждения иммунного характера анемии проводится реакция Кумбса с эритроцитами (при иммунном характере она положительная).