Определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

1. Эпигамное, програмное и сингамное определение пола

2. Гомо- и гетерогаметный пол

3. Признаки, сцепленные с полом

4. Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности мужского пола

5. Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности женского пола

6. Наследование при нерасхождении половых хромосом

7. Балансовая теория определения пола

8. Половой хроматин

9. Гинандроморфы

10.Особенности Х- и У- хромосом, компенсация доз генов

11.Зависимые от пола признаки и признаки, ограниченные полом

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

Эпигамное, програмное и сингамное определение пола. Наиболее древняя форма полового размножения – обоеполость, когда особь способна производить и женские, и мужские гаметы. С возникновением раздельнополости эта способность утрачивается. Однако любая особь остаётся потенциально двуполой, т.е. сохраняет тенденцию к развитию в мужскую и женскую сторону. У немногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами. Это так называемое эпигамное (т.е. происходит после оплодотворения) определения пола. Пример – морской червь боннелия. У боннелии очень мелкие самцы обитают в матке крупных самок. Если личинка прикрепляется ко дну, она развивается в самку. Если попадает на хоботок самки под влиянием выделяемых хоботком веществ, то превращается в самца, мигрирующего в половые органы самки. У растений японской ариземы экземпляры, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки, из щуплых клубней – мужские.

У немногих организмов встречается програмное (происходящее до оплодотворения) определение пола (червей, коловраток). Пол зависит от того, что самки производят яйца двух сортов – крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие – самцы.

У большинства раздельнополых вопрос о том, получится из зиготы женская или мужская особь, решается в момент оплодотворения. При таком сингамном определении пола преобладание мужской или женской тенденции развития обеспечивается генотипом зиготы и не зависит от внешних условий.

Расщепление по полу. Ещё Мендель отметил, что пол наследуется как любой признак при моногибридном анализирующем скрещивании между гетерозиготным (Аа) и гомозиготным рецессивным (аа) родителями.

Каждому виду животных и двудомных растений свойственно примерно равное количество особей муж­ского и женского пола, т. е. соотношение полов, близкое к рас­щеплению 1 : 1.

Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирую­щем скрещивании, когда одна из скрещивающихся форм явля­ется гомозиготной по рецессивной аллели (аа), а другая — гете­розиготная (Аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1 Аа : 1 аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то следует предположить, что один пол, на­пример женский, должен быть гомозиготным, а мужской гете­розиготным, или наоборот. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1 : 1, что и имеет место в дей­ствительности у раздельнополых организмов.

Гомо- и гетерогамегный пол. Однако эти факты не могли дать доказательства гомо- и гетерозиготности полов, пока они не были сопоставлены с цитологическими данными. Оказалось, что у жи­вотных особи женского и мужского полов различаются по хромо­сомным наборам. Так, у самок некоторых видов (дрозофила) все хромосомы парные, а у самцов две хромосомы гетероморфные, причем одна из них такая же, как и у самки. Такие хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, по­лучили название половых хромосом. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y-хромосомой. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называют аутосомами.

Таким образом, у дрозофилы особи обоих полов имеют по 6 одинаковых аутосом плюс половые хромосо­мы XX у самок и ХY у сам­цов. Поскольку у самок Х-хромосомы парные, в ре­зультате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, произво­дящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным. У самца будут образовываться сперматозоиды двух сортов — с Х- или Y-хромосомой, причем в равных количествах, в соответствии с механизмом мейоза, поэтому мужской пол дрозофилы называют гетерогаметным. Ясно, что образование сперматозоидов с X-и Y-хромосомами в отношении 1 : 1 обеспечивает расщепление по полу в потомстве также 1 : 1. Подобный тип определения пола (♀- ХХ, ♂ - ХY) найден у всех млекопитающих, в том числе у человека, двукрылых насекомых, некоторых рыб и т.п.

На рисунке дано схематическое изображение основных типов определения пола.

Человек ХY Кузнечик ХО

♂ ♀ ♂ ♀

♀ ♂ ♀ ♂

Куры ZW Пчела, самцы гаплоидные

♂ ♀ ♂ ♀

Схематическое изображение основных типов определения пола.

У некоторых организмов нет Y хромосомы. Этот тип определения пола называется ХХ-ХО, в отличии от ХХ-ХY.

Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным – мужской. Яйцеклетки у этих животных двух типов – с Z и W хромосомами, а сперматозоиды несут только Z-хромосому (тип ZZ-ZW у кур).

Определение пола у пчёл, ос и муравьёв происходит также с помощью хромосомного аппарата, в котором отсутствует специальная пара половых хромосом. Если яйцеклетки развиваются без оплодотворения, превращаются в самцов, оплодотворённые яйцеклетки превращаются в самок. Оплодотворением яйцеклеток управляет самка, которая хранит в специальных хранилищах большое количество сперматозоидов, полученных от трутня. Это выгодно таким насекомым как медоносные пчёлы, для сообщества которых достаточно 1 матки, несколько сот трутней и тысячи рабочих пчёл. Рабочие пчёлы, подобно матке развиваются из оплодотворённых яйцеклеток, но остаются недоразвитыми, что определяется кормом, на котором они выращиваются.

Прямые доказательства того, что именно механизм гетерогаметности и гомогаметности име­ет непосредственное отношение к определению пола и расщепле­нию по полу, были получены при изучении закономерностей наследований сцепленных с полом признаков и особенностей на­следования последних при различных типах нарушения расхож­дения хромосом в мейозе.

Признаки, сцепленные с полом. Для менделевских закономер­ностей не имеют значения, каким полом привносятся доминант­ные или рецессивные аллели. Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у особей обоих полов. В том случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования обусловлен поведением этих хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что у дрозофилы Y-хромосома. в отличие от X-хромосомы, за некоторым исключением, не содержит генов, т. е. наследственно инертна. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. В силу этого рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, будучи в единственном числе. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться свое­образно.

Признаки, определяемые генами, находящимися в X-хромо­сомах, называют признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т.Морганом на дрозофиле.

Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности мужского пола. От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) красноглазое. Следовательно, красноглазость доминантна, а белая окраска глаз рецессивна. В F₂ происходит расщепление в отношении 3 красноглазых к 1 белоглазой мухе, но белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. Это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещива­ется с красноглазым самцом, в первом же поколении наблюдает­ся расщепление по окраске глаз 1 : 1. При этом бело­глазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сы­новья – белый цвет глаз от матерей. Такой тип передачи при­знаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил назва­ние наследования крест-накрест или крисс-кросс. В F₂ этого скрещивания появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди самок, так и среди самцов.

Закономерная связь наследования признаков с полом соот­ветствует гипотезе о наследовании пола через половые хромосо­мы. Если самка является гомозиготной по доминантной аллели красной окраски глаз, находящейся в Х-хромосоме, то эта аллель вместе с половой хромосомой передается сыновьям F₁, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F₁ получают одну Х-хромосому с рецессивной аллелью белой окраски глаз от отца, а вто­рую Х-хромосому с доминантной аллелью красного цвета глаз от матери. В силу доминирования красной окраски они оказы­ваются также красноглазыми.

В обратном скрещивании дочери получают от отца Х-хромо­сому, несущую доминантную аллель красной окраски глаз, а дру­гую Х-хромосому с рецессивной аллелью белого цвета глаз от матери, поэтому они оказываются красноглазыми. Так как сы­новья получают свою единственную Х-хромосому с аллелью бе­лых глаз от матери, а Y-хромосому, которая не содержит доми­нантной аллели красной окраски, от отца, то рецессивная аллель белых глаз у самца, находясь в одной дозе, тем не менее прояв­ляется. Такое состояние гена принято называть гемизиготным, а организм подобного генотипа —гемизиготой.

У человека также известны случаи наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (красно зеленая слепота) и гемофилия (несвертываемость кро­ви), определяемые рецессивными генами. Так как у человека мужской пол гетерогаметен, подобные признаки чаще проявля­ются у мужчин, а передатчиками таких заболеваний служат здо­ровые женщины, которые несут эти гены в гетерозиготном со­стоянии.

Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности женского пола. В этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии у самок, а не у сам­цов. У кур наследуется сцепленно с полом полосатое оперение, которое определяется доминантным геном В. Если скрещивать полосатых кур (XY) с петухом (XX) рецессивной черной окраски, то петушки F₁, получившие доминантный ген полосатости с X-хромосомой от матери, будут иметь полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивную аллель от отца, оказываются черными. Обратное скрещивание курицы, имеющей черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F₁ петухов и кур только полосатой окраски.

Таким образом, в данном примере, как и в случае с окраской глаз у дрозофилы, наследование признаков, сцепленных с по­лом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении.

Наследование при нерасхождении половых хромосом. Как отмечалось ранее, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом в F₁ все дочери имеют красные глаза, а у всех сыновей, получающих свою единственную Х-хромосому от матери, глаза белые. Однако иногда в таком скрещивании проявляются единичные красноглазые самцы и белоглазые самки, так называемые исключительные мухи с частотой 0,1-0,001%. Бриджес предположил, что появление таких «исключительных особей» объясняется тем, что у их матери во время мейоза обе Х-хромосомы попали в одно яйцо, т.е. произошло нерасхождение Х-хромосом. Каждое из таких яиц может быть оплодотворено либо спермием с Х-хромосомой, либо Y-хромосомой. В результате может образоваться 4 типа зигот: 1) с тремя Х-хромосомами –ХХХ; 2) с двумя материнскими Х-хромосомами и Y-хромосомой ХХY; 3) с одной отцовской Х-хромосомой; 4) без Х-хромосомы, но с Y –хромосомой.

ХХY являются нормальными плодовитыми самками. ХО-самцы, но стерильны. Это показывает, что у дрозофилы Y-хромосома не содержит генов, определяющих пол. При скрещивании ХХY самок с нормальными красноглазыми самцами (XY) Бриджес обнаружил среди потомства 4% белоглазых самок и 4% красноглазых самцов. Остальная часть потомства состояла из красноглазых самок и белоглазых самцов. Появление подобных исключительных особей автор объяснил вторичным нерасхождением Х-хромосом в мейозе, потому что самки, взятые в скрещивании (XXY), возникли вследствие первичного нерасхождения хромосом. Вторичное нерасхождение хромосом у таких самок в мейозе наблюдается в 100 раз чаще, чем первичное.

У ряда других организмов, в том числе у человека, также известно нерасхождение половых хромосом. Из 4-х типов потомков, получающихся при нерасхождении Х-хромосом у женщин, особи, не имеющие ни одной Х-хромосомы, погибают в течение эмбрионального развития. Зиготы ХХХ развиваются у женщин, у которых чаще обычного встречаются умственные дефекты и бесплодие. Из зигот ХХY развиваются неполноценные мужчины – синдром Клайнфельтера – бесплодие, умственная отсталость, евнухоидное телосложение. Потомки с одной Х-хромосомой чаще погибают в эмбриональном развитии, редкие выжившие – женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. Они низкого роста, инфантильны, бесплодны. У человека Y-хромосомы содержат гены, определяющие развитие организма мужского пола. При отсутствии Y-хромосомы развитие идёт по женскому типу. Нерасхождение половых хромосом у человека происходит чаще, чем у дрозофилы; в среднем на каждые 600 родившихся мальчиков приходится один с синдромом Клайнфельтера.

Балансовая теория определения пола. Изучая нерасхождение хромосом, Бриджес открыл важную роль баланса между числом наборов аутосом и числом Х-хромосом у дрозофилы в механизме определения пола. Оказалось, что при отношении числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (Х/А) равном 1, развиваются самки. Если Х/А равно 0,5, то самцы образуются независимо от присутствия Y-хромосомы. Когда же отношение Х/А промежуточное между 0,5 и 1, насекомые приобретают черты интерсексуальности. Эта концепция получила название балансовой теории определения пола. У человека Х-хромосома направляет развитие организма в женскую сторону, а Y-хромосома в мужскую. При соотношении Х/Y равным 1 развивается нормальный мужчина, 2Х – нормальная женщина. Согласно балансовой теории определения пол особи определяется балансом генов, детерминирующих мужской и женский пол и локализованных в любых хромосомах генома. В настоящее время у человека описано 6 генов (3 в Х-хромосоме и 3 в Y-хромосоме), взаимодействие которых определяет пол особи. При отсутствии Y-хромосом и любом числе Х-хромосом особь определяется как женская. Балансовая теория определения пола показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет.

Половой хроматин. Во многих интерфазных клеточных ядрах млекопитающих, в том числе человека, присутствуют небольшие дисковидные тельца, легко окрашивающиеся основными красителями. Это тельце имеется в большинстве (60-70%) клеточных ядер у особей женского пола, у мужского пола их нет или имеется в небольшом количестве (5-10%). Вследствие различной встречаемости этого образования у различных полов получило название полового хроматина. Установлено, что наличие и число половых хроматинов зависит от числа Х-хромосом. Как правило, половой хроматин отсутствует при наличии одной Х-хромосомы, у мужчин – ХY, у женщин ХО (синдром Шерешевского-Тернера). Один половой хроматин у нормальной женщины – ХХ, у мужчин ХХY. У женщин трисомиков –ХХХ – два половых хроматина. Половой хроматин – черта женского пола. Определение полового хроматина используется как тест при определении болезней.

Гинандроморфы. У насекомых известны случаи появления особей, половина тела которых имеет женское строение, половина – мужское. Гинандроморфы развиваются из яиц, несущих две Х-хромосомы, т.е. потенциальных самок. Если во время первого деления дробления одно из дочерних ядер получает обе Х-хромосомы, а другое – только одну, то кариотип второго ядра будет ХО. Такие особи, согласно балансовой теории определения пола, дают самцов. Гинандроморфы могут получаться вследствие того, что после мейоза в неоплодотворённом яйце случайно оказывается не одно, а два гаплоидных ядра. Ядра двух сперматозоидов сливаются с двумя ядрами яйцеклеток. Один сперматозоид имеет Х-хромосому, другой – Y. Образуется гинандроморф, половина тела которого развивается из ХY, другая – из ХХ.

Особенности Х- и Y-хромосом. Компенсация доз генов. У многих видов Х- и Y-хромосомы резко различны по величине. Как правило, Y-хромосома невелика по величине и содержит большой гетерохроматиновый район. У человека обнаружено около 200 генов, наследующихся в связи с Х-хромосомой, в том числе гены гемофилии, дальтонизма, мускульной дистрофии. Гены, локализованные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, а признаки человека-дикообраза, синдактимии, гипертрихоза ушной раковины передаются мальчикам. В связи с различием в величине хромосом и числом генов в Х- и Y-хромосомах эволюционно сложились механизмы компенсации доз генов. Однако у человека и млекопитающих, с одной стороны, у дрозофилы – с другой, эти механизмы неодинаковы. У млекопитающих компенсация достигается почти полной генетической инактивацией одной из двух Х-хромосом. Инактивация Х-хромосом отсутствует в клетках зародышевого пути. Выбор активной и неактивной Х-хромосомы происходит случайно. Происходит она по механизму гетерохроматинизации, Х-хромосома превращается в плотно конденсированное тельце, в котором отсутствует генетическая активность. У дрозофилы единственная Х-хромосома самца направляет синтез стольких же генных продуктов, сколько обе функционально активные Х-хромосомы самки.

Зависимые от пола признаки и признаки, ограниченные полом. Ограниченными полом называются такие наследственные признаки, которые проявляются только у одного пола или выражения которых различно у разных полов. Они могут определяться как аутосомными, так и генами, лежащими в половых хромосомах. Различия в молочности разных пород крупного рогатого скота, а также в яйценоскости разных пород кур обусловлены генами, имеющимися у самок, и у самцов, но проявляющимися, естественно, только у первых.

Вопросы

1. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?

2. Что такое балансовая теория определения пола?

3. Что такое половой хроматин?

4. Существует ли пол у растений?

5. Что такое гинандроморфы?

6. Какие признаки называются сцепленными с полом?

7. Какие признаки называются ограниченными полом и зависимыми от пола?

8.Каково значение полового размножения?

9. Что такое дозовая компенсация генов?

10. Какие типы определения пола Вам известны?

ЛЕКЦИЯ 7