13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.

Хроматин (греч.chroma — цвет, краска и греч.nitos — нить) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а такжерепликация и репарация ДНК.

Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).

Эухроматин отличается от гетерохроматина также способностью к интенсивному синтезу рибонуклеиновой кислоты (РНК) и большим содержанием негистоновых белков. В нём, помимо ДНП, имеются рибонуклеопротеидные частицы (РНП-гранулы) диаметром 200—500, которые служат для завершения созревания РНК и переноса ее в цитоплазму. Эухроматин содержит большинство структурных генов организма.

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

Особенности структуры и состава гетерохроматина

Хроматин является нуклеопротеидом — комплексом ДНК с гистонами. Конденсация хроматина в гетерохроматин сопровождается как модификацией гистонов, так и усложнением состава нуклеопротеидного комплекса за счёт участия в нём белков гетерохроматина HP1 (HeterochromatinProtein 1).

Гистоны гетерохроматинового комплекса характеризуются низкой степенью ацетилированности по лизиновым остаткам, что увеличивает их основные свойства и, соответственно, связывание с кислымифосфатными группами ДНК, что способствует компактификации комплекса. Другой особенностью, ведущей к образованию гетерохроматина, является метилирование 9-го лизинового остатка гистона H3 метилтрансферазой Suv39h; такое метилирование ведёт к образованию высокоаффинного сайта связывания гистона H3 и белка гетерохроматина HP1. У дрозофилметилтрансфераза Suv39h функционально ассоциирована с гистондеацетилазой таким образом, что ацетилированное и метилированное состояние 9-го лизинового остатка гистона H3 являются взаимоисключающими, то есть обеспечивается единый механизм деацетилирования и метилирования гистона H3, ведущий к усилению связывания с гистоном как ДНК, так и белка гетерохроматина HP1.

14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Спутники (сателлиты)

Сателлит — это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка) — специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема — это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльниковтрадесканции, термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

паранемическую (элементы спирали легко разъединить);

плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

В 1960 году в Денвере (США) была разработана и принята Денверская классификация хромосом человека .В основе этой классификации лежит различение хромосом по :

1 Размеру

2 По соотношению плеч

Денверевская классификация позволяет четко различать хромосомы ,принадлежащие к различным группам .

Парижская классификация хромасом основывается на :дифференциальных методах окрашивания метафазных хромасом . На Парижской конференции по номенклатуре в цитогенетике человека была разработана и в настоящее время вошла в практику цитогенетического анализа система обозначения сегментов нормальных хромосом и хромосом, подвергшихся тем или иным структурным перестройкам (1971). Парижская классификация позволяет установить : является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);пенетрантность гена (частота его проявления); вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).