- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные глобулярные белки.
- •3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •4. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •7. Сократительные белки
- •5.Особенности пространственной организации днк.
- •5. Особенности строения митохондриальной днк.
- •5. Свойства и функции днк.
- •7. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •6.Этапы репликации.
- •7. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •8. Генетический код и его свойства.
- •9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •10. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •12. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •14. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •15.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •15. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •16.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •17. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •18. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •17. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •20.Взаимодействие неаллельных генов.
- •21. Взаимодействие неаллельных генов.
- •22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •25.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •26.Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •27.Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •29.Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •30. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •34. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •34. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •35. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •36.Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
- •37. Семейно-генеалогический метод. Принципы составления родословной. Х-сцепленный, у-сцепленный типы наследования.
- •38. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •39.Метод определения полового хроматина.
- •40.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •41. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •43.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •44.. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •45..Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •46.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •47) Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •50) Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •52.Основные этапы эволюции кровеносной системы хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
- •53.Онтогенез почек позвоночных: а)эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
- •54. Аномалии развития мочеполовой системы.
- •55.Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга.
- •56. Строения и функции головного мозга различных классов позвоночных (рыбы, рептилии, птицы, млекопитающие).
- •59.Онкогенез
- •60. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
54. Аномалии развития мочеполовой системы.
Аномалии мочеполовых органов составляют у детей 35-40 % всех врожденных пороков. Аномалии мочеполовых органов подразделяют на единичные и множественные, легкие (не проявляющиеся в течение всей жизни) и тяжелые (порой несовместимые с жизнью). Вследствие тесной связи развития мочевой и половой системы, в 33% случаев аномалии органов мочевой системы сочетаются с аномалиями половых органов.
Выделяют следующие группы аномалий мочеполовых органов: Аномалии почечных сосудов ,Аномалии почек ,Аномалии мочеточников ,Аномалии мочевого пузыря ,Аномалии мочеиспускательного канала ,Аномалии мужских половых органов
Аномалии почечных сосудов достаточно частый вид аномалий. Они, как правило, сопровождают различные почечные аномалии (удвоенная, дистопированная, подковообразная почка и др.), с другой – аномалии сосудов почек могут являться самостоятельным заболеванием. Выделяют аномалии количества, формы и расположения почечных вен и артерий.
Аномалии почек выявляются у 20-45 % общего числа детей с урологическими заболеваниями. По данным ВОЗ, аномалии почек у детей за последние годы не имеют тенденции к уменьшению. Аномалии почек зачастую сопровождаются аномалиями почечных сосудов. Таким образом, в аномалийных почках при нарушенном питании (кровоснабжении) и оттока мочи (уродинамики) создаются условия для возникновения хронического неспецифического воспалительного процесса. Различными наблюдениями и статистическими исследованиями доказано более частое возникновение в аномалийных почках таких заболеваний, как пиелонефрит, мочекаменная болезнь, гидронефроз и др.. У детей с аномалиями почек эти заболевания протекают более тяжело и часто приводят к такому грозному осложнению, как хроническая почечная недостаточность. В настоящее время выделяют следующие виды аномалий почек: аномалии количества почек, аномалии положения почек, аномалии формы почек, аномалии структуры почек, сочетанные аномалии.
Аномалии мочеточников составляют 22 % аномалий мочеполовой системы. Наиболее часто встречается расширение или сужение мочеточника. Формы аномалий мочеточников многочисленны, однако все они приводят к нарушению продвижения мочи по ним, нарушению так называемой уродинамики. В свою очередь нарушение уродинамики в конечном итоге ведет к возникновению воспалительного процесса в почке и нарушению ее функции.
Аномалии мочевого пузыря, мочеиспускательного канала – это более редкие аномалии мочеполовой системы. К ним относятся экстрофия мочевого пузыря, дивертикул мочевого пузыря, гипоспадия, эписпадия и др.. Данные аномалии могут проявляться как с смаого рождения (экстрофия мочевого пузыря), так могут оставаться и нераспознанными (дивертикул мочевого пузыря).
Аномалии мужских половых органов. В основном к этой группе относят аномалии яичка, с которыми рождается 5 – 7 % детей. Выделяют следующие аномалии: анорхизм (отсутствие обоих яичек), монорхизм (присутствует только одно яичко), полиорхизм (наличие трех и более яичек). Среди других аномалий следует отметить гипоплазию яичка (его недоразвитие), крипторхизм (неопущение яичка в мошонку). Самая частая из перечисленных аномалий – это крипторхизм.