- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные глобулярные белки.
- •3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •4. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •7. Сократительные белки
- •5.Особенности пространственной организации днк.
- •5. Особенности строения митохондриальной днк.
- •5. Свойства и функции днк.
- •7. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •6.Этапы репликации.
- •7. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •8. Генетический код и его свойства.
- •9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •10. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •12. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •14. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •15.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •15. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •16.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •17. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •18. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •17. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •20.Взаимодействие неаллельных генов.
- •21. Взаимодействие неаллельных генов.
- •22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •25.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •26.Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •27.Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •29.Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •30. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •34. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •34. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •35. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •36.Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
- •37. Семейно-генеалогический метод. Принципы составления родословной. Х-сцепленный, у-сцепленный типы наследования.
- •38. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •39.Метод определения полового хроматина.
- •40.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •41. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •43.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •44.. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •45..Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •46.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •47) Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •50) Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •52.Основные этапы эволюции кровеносной системы хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
- •53.Онтогенез почек позвоночных: а)эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
- •54. Аномалии развития мочеполовой системы.
- •55.Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга.
- •56. Строения и функции головного мозга различных классов позвоночных (рыбы, рептилии, птицы, млекопитающие).
- •59.Онкогенез
- •60. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.
Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.
Механизм мутагенеза
Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом:
Происходит повреждение ДНК.
В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит.
В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит.
Только в случае такого повреждения ДНК, которое произошло в значащей части, которое не было корректно репарированно, которое изменило кодировку аминокислоты, или которое привело к выпадению части ДНК и соединению ДНК вновь в единую цепь — то оно приведет к мутации.
Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.
Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы не можем ее определить. Однако число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами.
К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм.
Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК.
Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний.
Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.
Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.
Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.
Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше факторов, вызывающих мутации. Мутации возникают часто. У человека 2—10% гамет имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они рецессивны и в дальнейшем не проявляются в фенотипе.
Как же организмы борются за сохранение своего генотипа, защищаясь от действия мутагенных факторов?
Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация, например замыкается «неправильная» связь между азотистыми основаниями соседних нуклеотидов одной нити ДНК, то специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его. Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удаленного мутантного участка.
Итак, мутационная изменчивость имеет следующие основные характеристики:
мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;
мутации наследуются и передаются потомству;
мутации не имеют направленного характера, т. е. нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;
мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными. Мутагенные факторы Мутагенные факторы - Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. Физические мутагены -ионизирующее излучение; -радиоактивный распад; -ультрафиолетовое излучение; -моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; -чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены -окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); -алкилирующие агенты (например, иодацетамид); -пестициды (например гербициды, фунгициды); -некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); -продукты переработки нефти; -органические растворители; -лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты). К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). Биологические мутагены -специфические последовательности ДНК — транспозоны; -некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); -продукты обмена веществ (продукты окисления липидов); антигены некоторых микроорганизмов.
