- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные глобулярные белки.
- •3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •4. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •7. Сократительные белки
- •5.Особенности пространственной организации днк.
- •5. Особенности строения митохондриальной днк.
- •5. Свойства и функции днк.
- •7. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •6.Этапы репликации.
- •7. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •8. Генетический код и его свойства.
- •9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •10. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •12. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •14. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •15.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •15. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •16.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •17. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •18. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •17. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •20.Взаимодействие неаллельных генов.
- •21. Взаимодействие неаллельных генов.
- •22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •25.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •26.Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •27.Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •29.Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •30. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •34. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •34. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •35. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •36.Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
- •37. Семейно-генеалогический метод. Принципы составления родословной. Х-сцепленный, у-сцепленный типы наследования.
- •38. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •39.Метод определения полового хроматина.
- •40.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •41. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •43.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •44.. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •45..Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •46.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •47) Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •50) Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •52.Основные этапы эволюции кровеносной системы хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
- •53.Онтогенез почек позвоночных: а)эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
- •54. Аномалии развития мочеполовой системы.
- •55.Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга.
- •56. Строения и функции головного мозга различных классов позвоночных (рыбы, рептилии, птицы, млекопитающие).
- •59.Онкогенез
- •60. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) инаследственную (генотипическую).
Наследственная (генотипическая) изменчивость
В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.
Выделяют две формы наследственной изменчивости - комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения.
Существует три ее источника:
при независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е. разнокачественные гаметы;
сочетания при оплодотворении гамет разных типов (по комплексу генов) равновероятны, что обеспечивает формирование разнокачественных зигот, из которых разовьются различающиеся между собой особи;
за счет процесса кроссинговера повышается разнообразие гамет в результате перекомбинации генов в ходе мейоза между гомологичными хромосомами.
В профазе мейоза гомологичные хромосомы каждой пары сближаются, располагаются параллельно друг другу и между ними образуются прочные связи, хромосомы перекручиваются. На этом этапе может происходить (в некоторой части делящихся мейозом клеток) разрыв обеих хромосом на одном уровне, взаимный обмен идентичными участками гомологичных хромосом и восстановление целостности каждой хромосомы. В ходе кроссинговера происходит, таким образом, обмен генами между двумя гомологичными хромосомами. Это обеспечивает новые сочетания признаков, т.е. увеличивается разнообразие особей данного вида.
28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
