- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные глобулярные белки.
- •3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •4. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •7. Сократительные белки
- •5.Особенности пространственной организации днк.
- •5. Особенности строения митохондриальной днк.
- •5. Свойства и функции днк.
- •7. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •6.Этапы репликации.
- •7. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •8. Генетический код и его свойства.
- •9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •10. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •12. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •14. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •15.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •15. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •16.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •17. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •18. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •17. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •20.Взаимодействие неаллельных генов.
- •21. Взаимодействие неаллельных генов.
- •22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •25.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •26.Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •27.Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •29.Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •30. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •34. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •34. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •35. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •36.Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
- •37. Семейно-генеалогический метод. Принципы составления родословной. Х-сцепленный, у-сцепленный типы наследования.
- •38. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •39.Метод определения полового хроматина.
- •40.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •41. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •43.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •44.. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •45..Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •46.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •47) Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •50) Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •52.Основные этапы эволюции кровеносной системы хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
- •53.Онтогенез почек позвоночных: а)эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
- •54. Аномалии развития мочеполовой системы.
- •55.Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга.
- •56. Строения и функции головного мозга различных классов позвоночных (рыбы, рептилии, птицы, млекопитающие).
- •59.Онкогенез
- •60. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
Резус-фактор - Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr). Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr). Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным. Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов - С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами. При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1 : 1
Резус-конфликт - Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.
49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
Процесс индивидуального развития любого организма носит название онтогенез. Понятие онтогенеза было введено в биологию Эрнстом Геккелем в 1866 году. Это полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях существования в определенных условиях внешней среды; он начинается образованием зиготы (при половом размножении) и заканчивается смертью
В зависимости от среды, в которой происходит развитие организма человека, онтогенез распадается на два больших периода, отделенных друг от друга моментом рождения:
Внутриутробный (пренатальный, или антенатальный), когда вновь зародившийся организм развивается в утробе матери; этот период длится от зарождения до рождения.
Внеутробный (постнатальный), когда новая особь продолжает свое развитие вне организма матери; этот период длится от момента рождения до смерти. В последнее время предложено также выделить предзиготный период, предшествующий образованию зиготы.
Предзиготный период развития связан с образованием гамет (гаметогенез). Образование яйцеклеток начинается у женщин еще до их рождения и завершается для каждой данной яйцеклетки только после ее оплодотворения. К моменту рождения плод женского пола в яичниках содержит около двух миллионов ооцитов первого порядка (это еще диплоидные клетки), и только 350 - 450 из них достигнут стадии ооцитов второго порядка (гаплоидные клетки), превращаясь в яйцеклетки (по одной в течение одного менструального цикла). В отличие от женщин половые клетки в семенниках (яичках) у мужчин начинают образовываться только с началом периода полового созревания. Длительность периода образования сперматозоида составляет примерно 70 суток; на один грамм веса яичка количество сперматозоидов составляет около 100 миллионов в сутки.
Оплодотворением называют процесс слияния яйцеклетки и сперматозоида, приводящий к образованию зиготы. Оплодотворение яйцеклетки происходит в начальном участке маточной трубы, куда проникают лишь около ста сперматозоидов. Способность сперматозоидов к оплодотворению в женских половых путях сохраняется на протяжении двух суток. Сперматозоид имеет в головке акросому, которая содержит фермент для растворения оболочки яйцеклетки. При сближении сперматозоида и яйцеклетки акросома разрывается, и освободившиеся ферменты растворяют оболочку женской гаметы. Сперматозоид проникает внутрь яйцеклетки, после чего она покрывается плотной оболочкой, препятствующей проникновению других мужских гамет. В результате оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом. Образовавшийся одноклеточный зародыш - зигота.
Дробление - это начальный этап развития оплодотворенного яйца (зиготы). У человека он длится 3 -4 дня (происходит дробление зиготы путем серии последовательных митозов, но без роста дочерних клеток до размеров зиготы). У человека дробление зиготы является полным и неравномерным. Клетки, образовавшиеся в результате дробления, носят название бластомеры. Итогом стадии дробления является образование многоклеточного зародыша - морулы. Дробление и образование морулы происходит по мере продвижения зародыша по маточной трубе. Морула попадает в матку, где происходит процесс бластуляции.
Эмбриональный период заключается в протекании гаструляции и образовании трех зародышевых листков, гистогенеза (закладки тканей) и органогенеза (закладки органов).
Гаструляция - это процесс образования зародышевых листков. Эмбриобласт, имеющий форму диска, называется зародышевым диском. Из него развивается эмбрион. Клетки этого диска на ранней стадии, когда его диаметр не достигает 2 мм, дифференцируются на два зародышевых слоя (листка) - эктодерму и энтодерму. На более поздней стадии образуется мезодерма. Эти три зародышевых листка дают начало всем тканям развивающегося зародыша. В конце гаструляции на 4-ой неделе формируются зачатки нервной пластинки и хорды.
На ранних стадиях развития обмен между зародышем и материнским организмом происходит за счет ворсинок трофобласта, а затем развивается четвертая оболочка - аллантоис. Аллантоис растет в наружном направлении, пока не приходит в соприкосновение с хорионом, образуя богатую сосудами структуру, которая участвует в образовании плаценты. Плацента имеет вид диска, укрепленного в слизистой матки, и с 12-ой недели развития полностью обеспечивает обмен между плодом и матерью. К концу восьмой недели происходит закладка всех внутренних органов. В плаценте кровь матери и плода не смешивается. Между телом зародыша и плацентой образуется пупочный канатик, в котором пролегают две пупочные артерии, несущие венозную кровь от зародыша, и одна пупочная вена, несущая артериальную кровь от плаценты к зародышу. Из клеточного материала эмбриональных зачатков формируются и дифференцируются ткани. Этим завершается зародышевый период. Восьминедельный зародыш имеет длину 3-3,5 см, весит около 4 граммов. У него обособляются шея, намечаются черты лица, формируются конечности и наружные половые органы.
Плодный период начинается с 9-ой недели внутриутробной жизни с преобладанием процессов роста и окончательной тканевой дифференцировки. Заканчивается развитие плода родами (изгнание плода и плаценты из матки). Начало родов связано с выделением гипофизом гормона окситоцина, вызывающего сильные сокращения мышц матки и брюшного пресса.
