3. Мультифакториальные болезни

болезни с наследственным предрасположением

Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными за¬болеваниями (МФЗ). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непере¬носимость рядом людей молочного сахара — лактозы. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь.

Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, сол¬нечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактери¬альные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов.

К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловлен¬ной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. У людей II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичником и молочной железы, а также порционная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчно-каменная болезнь, ревматизм. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

4. Генотип и фенотип. Полимерия.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен¬ный соматическим клеткам ор-ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери-зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз¬начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото¬рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга¬низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

ПОЛИМЕРИЯ. Есть еще один тип взаимодействия неаллельных генов — полимерия, или однозначное действие генов. Чтобы подчеркнуть однозначность, одинаковость действия генов, их обозначают одними и теми же символами, добавляя лишь разные цифры: А1 А2 и т. п. Существует два вида полимерии — некумулятивная и кумулятивная.

1.Кумулят – наслед колич пр-ки (вес, рост, цвет кожи, волос)

Р: АаВв (мулат) * АаВв(мулат)

F2: нарисовать решетку Пеннета

2.Некумулят – достат 1 домин гена, чтобы прояв пр-к:

А_ - атрофия слух нерва

аа – норма слух нерва

В_ - отсутствие стремечка

вв - норма

Р: АаВв (глух) * АаВв(глух)

F2: 9A_B_ (гл) :3AaB_(гл):3A_bb(гл):1aabb(н)

15:11