22) 1) Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.

Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне

Это уровень до синтеза РНК. Определяет состояние хроматина (спирализацией)

Изменение степени спирализации хроматина. Хроматин является не активным на нуклеомерном уровне, определяется гистоном Н1.

Перевод с нуклеомерного уровня на нуклесомный обеспечивается ЦКЗ (циклин зависимыми киназами), они фосфорилируют гистон Н1, =>, обеспечивают деспирализацию хроматина.

Для того, чтобы нормально шёл синтез необходимо ослабить связь между ДНК и коровой частицей.

Мех-м:

1)Ацелирование гистонов. В кл. есть Е «гистоновые ацетил трансферазы», активация их обеспечивает переход на полу нуклесомный уровень.

Кроме ацетилирования в кл. существует деацетилирование в результате которого связь ДНК с коровой частицей востанавливается.

2)Метилирование ДНК. ферменты «ДНК-цитозил-метилтрансферазы» (МТ). Они переносят метиловую группу на цитозин. Но их активность проявляется, если есть рядом гуанин.

-Ц….Г- \ сайт метилирования

-Г….Ц- /

Метилирование обеспечивает активацию и деактивацию. Большое кол-во СМ обнаруживается в генах домашнего хозяйства. СМ образуют ГЦ остравки. МетилированиеГЦ островков вызываетизменение комформации ДНК. ГЦ островки встречаются в генах роскоши, здесь они вызывают инактивацию, путём препядствия присоед-я ТФ и РНК-полимеразы.

Этот мех-м хорош тем, что ген остаётся выключенным пока кл не предпримет действий исправить это.

ЦГ/ГЦ –Е Ц*Г\ГЦ* --репликация Ц*Г\ГЦ + ЦГ\ГЦ* --дометилрование Ц*Г\ГЦ*

Существуют мех-мы сохранения выключеннных генов – импринтинг.

В гаметогенезе метилирование генов в сперматозойде и яйцеклетке происходит по разному, но в зиготе имеется весь набор метлированных генов.

Делеция (утрата Хр №15). Если делеция получена от отца, то наз синдром Прадер-Вилли(мышечная гипотомия, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость). Если от матери, то синдром Ангельмана(судороги, механическая походка,немотивированный смех,сильная задержка речевого развития, тяжёлая умственная отсталось.

Глазной альбинизм. У гомозигот женшин, гемизигот мужчин глазное дно депигментировано полностью, У гетерозигот женщин оно мозаично депегментировано.

2) Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.

К ленточным червям относят бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus). Во взрослом состоянии бычий цепень паразитирует в тонком отделе кишечника человека и вызывает заболевание - тениаринхоз. Лентовидное тело червя имеет в длину от 10 метров и более. На переднем конце тела имеется маленькая головка, на которой находятся четыре присоски. За головкой расположена шейка, представляющая зону роста. За шейкой идет тело червя, состоящее из отдельных члеников. Рост червя происходит от шейки. Самые маленькие (молодые) членики находятся около шейки. В средней части находятся гермафродитные членики . Чем дальше от шейки, тем членики крупнее. Задняя часть червя состоит из зрелых члеников. Эти членики сильно вытянуты. В них видна разветвленная матка (17 - 35 разветвлений с каждой стороны от продольного ствола).

Тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Поверхностный слой его имеет волосовидные выросты, играющие роль в питании.. Под погруженным эпителием (тегументом) расположены три слоя мышц.Пищеварительная система отсутствует. Нервная система образована нервным ганглием, находящимся в головке, и двумя боковым стволами, проходящими вдоль тела. Выделительная система протонефридиального типа.

Бычий цепень - гермафродит. Членики, находящиеся ближе к головке, не имеют половой системы. По мере роста в члениках появляется сначала мужская, а затем женская половая система. Мужская половая система представлена семенниками, семяпроводами, семяизвергательным каналом и копулятивным органом. Женская половая система имеет разветвленный двудольчатый яичник, яйцевод, открывающийся в оотип. В оотип открываются также желточники, неразветвленная слепо замкнутая матка и влагалище. В задних (зрелых) члениках цепня хорошо видна только разветвленная Цикл развития бычьего цепня происходит со сменой хозяина. Членики бычьего цепня могут самостоятельно выползать из анального отверстия. В матке, внутри оболочки яиц формируется восьмикрючный зародыш -онкосфера. Для дальнейшего развития зародыш должен попасть в промежуточного хозяина. Этим хозяином для бычьего цепня является крупный рогатый скот. Промежуточный хозяин заражается, поедая членики, которые с фекалиями могут оказаться на траве. В мышцах шестикрючный зародыш превращается в следующую личиночную стадию - финну - цистицерк, имеющую вид пузырька, заполненного жидкостью, внутрь которого ввернута головка. Человек съедает финнозное мясо, плохо обработанное термически, и заражается бычьим цепнем. В кишечнике человека головка выворачивается из пузырька, с помощью присосок прикрепляется к стенкам кишечника и от шейки начинаются отпочковываться членики.Чтобы не заразиться тениаринхозом надо употреблять в пищу мясо, хорошо обработанное термически.

Свиной цепень (Taenia solium) во взрослом состоянии паразитирует в тонком кишечнике человека и вызывает заболевание - тениоз. Длина его достигает 3 - 7 метров. На головке располагаются 4 присоски и венчик крючьев. За головкой находится шейка, за шейкой тело, состоящее из члеников. Системы органов такие же, как у бычьего цепня. Но в отличие от бычьего цепня, в гермафродитных члениках свиного цепня три дольки яичника, а зрелый членик свиного цепня имеет 7 - 12 ответвлений матки. В зрелых члениках формируются яйца с шестикрючным зародышем - онкосферой. Для дальнейшего развития личинка должна попасть в промежуточного хозяина - свинью. В желудке свиньи оболочки яиц растворяются, личинки с током крови попадают в мышцы и превращаются в финну - цистицерк. Человек заражается личинками свиного цепня, если съедает непроваренное мясо свиньи. Иногда во время рвоты из кишечника человека возможно забрасывание отдельных члеников свиного цепня в желудок, где они перевариваются. Оболочки яиц растворяются, личинки выходят из них и с током крови попадают в различные органы (мозг, печень, легкие, глаза), где формируются финны - цистицерки, вызывая заболевание - цистицеркоз.

Заражения свиным цепнем можно избежать, если не употреблять непроваренное мясо свиньи.

3) Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.