Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
sortir_otvety_na_bil_13.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
229 Кб
Скачать
☆

4. Онтофилогенетические пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Аномалии положения и пороки развития сердца и крупных присердечных сосудов

Аномалии положения сердца возникают на 4-6 неделе при остановке или задержке развития его зачатков. 1. Шейная эктопия - сердце остается на шее, т.е. на месте своей заклад¬ки. 2. Грудная эктопия - сердце располагается впереди грудины, которая не сформировалась. 3. Брюшная эктопия - сердце находится в брюшной полости в результате нарушения развития диафрагмы. При врожденных аномалиях положения очень часто нарушено и развитие самой сердечной трубки: не дифференци¬рованы камеры, не сформированы перегородки.

Врожденные пороки сердца и крупных присердечных сосудов: 1. Дефект межпредсердной перегородки. Овальное отверстие не закрыва¬ется и не зарастает после рождения. при сокращении предсердий часть веноз¬ной крови поступает как и в период внутриутробного развития из правого пред¬сердия в левое, происходит смешивание венозной и артериальной крови. 2. Высокий дефект межжелудочковой перегородки, возникает в связи с тем, что не происходит соединение двух частей межжелудочковой перего¬родки - мышечной и перепончатой. При сокращении желудочков часть кро¬ви поступает из левого желудочка в правый. Может быть как самостоятель¬ный порок развития, так и как составная часть более сложных комбиниро¬ванных пороков. 3. Нарушение развития аорто-легочной перегородки. При этом наблю¬дается неполное разделение артериального конуса на восходящую аорту и легочный ствол, или сужение легочного ствола до полной иго атрезии. 4. Транспозиция сосудов, при которой аорта выходит из правого желу¬дочка, а легочный ствол - из левого желудочка. 5. Незаращение артериального протока, соединяющего легочный ствол плода с вогнутой частью дуги аорты после отхождения от нее крупных со¬судов, питающих голову, шею и верхние конечности.

18 1. Геном человека. Строение генов.

Строение гена..Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом, ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует обычно только один белок, а не несколько, как оперон у бактерии.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]