- •3. Генетика эритроцитарных антигенов
- •2 1.Барьерно-транспортная функция поверхностного аппарата клетки.
- •2.Филярии. Строение и жизненные циклы.
- •4. Цитогенетический метод генетики человека.
- •3 1. Контактная функция пак.
- •3. Изменчивость. Генные мутации.
- •4. Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата
- •4 1. Рецепторно-сигнальная функция пак
- •2. Виды хозяев, путей и способов заражения:
- •4. Значение популяционного метода в генетике человека.
- •5 1. Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •2. Цепни.
- •3. Близнецовый метод генетики человека.
- •4. Методы антропогенеза.
- •6 1. Строение и функции эпс.
- •2. Цепни.
- •3. Мультифакториальные болезни
- •4. Генотип и фенотип. Полимерия.
- •7 1.Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
- •3. Классификация болезней человека.
- •4.Генотип и фенотип. Эпистаз.
- •8 1. Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •2. Генные болезни.
- •3. Комары.
- •4. Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •9 1. Пероксисомы. Строение и функции.
- •2. Мошки. Мокрецы Москиты.
- •3. Биологические аспекты смерти.
- •4. Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •10 1. Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
- •2. Токсоплазма.
- •3. Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •11 1. .Ядро. Строение и функции.
- •2. Власоглав. Острица.
- •3. Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •4. Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •12 1.Апоптоз
- •2. Печеночный сосальщик
- •3. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •4. Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •13. 1 Строение рнк, транскрипция и процессинг рнк.
- •3. Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •4. Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •14 1. Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •2. .Паразитиформные клещи.(иксодовые, аргазовые, гамазовые)
- •3. Генные болезни.
- •4. Регенерация органов и тканей.
- •15 1. Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •2. Акариформные клещи.
- •3. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов. Плейтропия.
- •4. Врожденные пороки развития, тератогенез.
- •16 1. .Митоз и его биологическое значение.
- •2. Ланцетовидный и кошачий сосальщики.
- •3. Цитогенетический метод
- •4. Биологические аспекты старения и смерти. Биологический возраст человека
- •17 1. .Апоптоз
- •2. Печеночный и ланцетовидный сосальщики.
- •4. Онтофилогенетические пороки развития сердечно-сосудистой системы.
- •18 1. Геном человека. Строение генов.
- •2.Аскарида, Острица
- •3. Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •4. Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •19 1. Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •2. Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •3. Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •4. Филогенез нервной системы хордовых.
- •20.1)Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •2) Малярийный плазмодий.
- •3) Близнецовый метод генетики человека.
- •4). Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •21) 1)Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •2) Трихинелла Ришта.
- •3) Генеалогический метод.
- •22) 1) Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.
- •2) Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •4) Понятие о расах и видовое единство человека.
- •23) 1) Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
- •2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
- •3) Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •4) Антропогенез.
- •24) 1) Этапы и механизмы оплодотворения.
- •2) .Эхинококк и альвеококк.
- •27) 1) Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •2) Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •4) Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •28) 1) Репарация днк.
- •3) Генотип и фенотип. Эпистаз.
- •4) Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •2) Малярийный плазмодий.
- •3) Генотип, фенотип, полимерия.
- •30)1) Молекулярные основы канцерогенеза.
- •2) Слепни. Оводы.
- •31) 1) Ранние этапы развития зародыша. Бластула. Гаструла.
- •2) .Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •33) 1) Пероксисомы и лизосомы. Строение и функции
- •2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
- •3) .Цитогенетический метод генетики человека.
- •34) 1) Генетический контроль ранних этапов развития.
- •2) Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •4) Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •35) 1) Строение половых клеток.
- •2) Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •3) Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
- •4) Классификация болезней человека.
- •3) Биологический возраст человека.
- •4) Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
- •37) 1) .Митоз и его биологическое значение.
- •2) Паразитиформные клещи.
- •3)Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •2) Акариформные клещи.
- •4) Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •3) Мультифакториальные болезни человека.
- •40) 1) Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •2) Токсоплазма.
- •4) Медицинские аспекты регуляции действия генов.
3) Генотип и фенотип. Эпистаз.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.
ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12 : 3 : 1 и 13 : 3. а) Расщепление 12:3:1. б) Расщепление 13 : 3. В том случае, если рецессивный подавляемый аллель имеет тот же фенотипический эффект, что и доминаторный ингибитор (I = а), расщепление соответствует 13 :
4) Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.
Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. τέρας - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.
Врожденные аномалии бронхолегочной системы:
- Дизонтогенетическая бронхоэктазы.
- Простая дисплазия.
- Кистозная дисплазия.
- Солитарные бронхолегочные кисты.
- Поликистоз легких.
- Секвестрация легкие.
- Трахео-пищеводные или бронхо-пищеводные свища.
- Трахеобронхомаляция.
- Трахеобронхомегалия.
- Дивертикулы бронха (трахеи).
Аномалии ЖКТ:
- Щель неба.
- Врожденная грыжа пищеводного отворились.
- Атрезия пищевода и стеноз пищевода.
- Пилоростеноз - гипертрофия циркулярной мускулатуры желудка в области привратника.
- Атрезия или гипоплазия внутрипеченочных желчных путей.
- Дополнительные печеночные протоки и удвоение желчного пузыря.
- Кольцевая и дополнительная поджелудочная железа.
- Омфалоцеле (пупочная грыжа) – выпячивание органов брюшной полости через пупочное кольцо увеличенного размера.
- Гастрошиз - выпячивание внутренностей через дефект передней брюшной стенки непосредственно в амниотическую полость.
- Желтковая киста.
- Пупочная, или желтковая, свищ - когда желтковая проток не редуцируется, а образует соединение между пупком и кишечным трактом. Сквозь отверстие пупка выделяются фекалии.
- Дивертикул Меккеля - небольшая часть желточного протока остается в виде подвздошной кишки.
- Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) - вызывается отсутствием в стенке кишки парасимпатических узлов.
- Свищи - результат нарушения формирования клоаки.
- Неперфорированная отходников - возникает вследствие нарушение процесса формирования прямой кишки.
- Прямокишечно-отходников атрезии.
29) 1)Мейоз Это такой тип деления эукариотной клетки, при котором образовавшиеся дочерние клетки несут в два раза меньше информации, чем было в материнской клетке. Таким образом происходит уменьшение количества информации или редукция. У животных мейоз, как правило, предшествует образованию гамет и это необходимо для сохранения генетической целостности вида. У растений мейоз проходит перед образованием спор, поэтому это организмы со споротической редукцией. Для растений, в отличие от животных, характерны чередования поколений. У некоторых одноклеточных нормой жизни является гаплоидность, поэтому мейоз у них проходит после образования зиготы. В типичном мейозе выделяют два деления: 1. Редукционное деление. Связано с понижением количества хромосом. Перед редукционным делением проходит нормальная интерфаза, во время которой происходит репликация. Между редукционным и эквационным делением интерфазы либо нет, либо она сильно укорочена, то есть, отсутствует S-период, репликация не происходит. 2. Эквационное деление - по механизму является типичным митозом. Профаза 1 делиться на несколько стадий: Лептотена. Гомологичные хромосомы под оболочкой ядра сильно конденсируются и хорошо заметны. Зиготена. Начинается сближение гомологичных хромосом и формирование бивалентов. Гомологичными называются хромосомы, сходные по размерам, форме, генетическому.
Пахитена. На этой стадии гомологичные хромосомы накладываются друг на друга, причем точки пересечения называются хиазмами бивалента. В хиазмах может происходить разрыв ДНК, обмен участками между хроматидами и затем восстановление нормальной структуры ДНК. Этот процесс получил название кроссинговер. 4. Диплотена. Эта стадия, которая еще идет под ядерной мембраной. Гомологичные хромосомы пытаются разойтись, однако они соединены в хиазмах. В процессе расхождения хиазмы сдвигаются к теломерным участкам хромосом и не дают хромосомам разорвать биваленты. Процесс такого расхождения гомологичных хромосом называется диакинезом. Биваленты сохраняются, и после фрагментации в конце профазы ядерной оболочки они оказываются в гиалоплазме.
К концу профазы полностью формируется веретено деления. К каждому биваленту присоединяется только 1 кинетохорная нить от одного из полюсов. За счет ее полимеризации биваленты продвигаются к экватору клетки. Бивалентны необходимы для прохождения кроссинговера и для правильного расхождения гомологичных хромосом в анафазе редуционного деления.
Метафаза 1 Биваленты выстраиваются на экваторе так, что гомологичные хромосомы оказываются по обе стороны от экватора. Так как в диплоидном организме существует большое количество пар гомологичных хромосом, то они могут произвольно ориентироваться относительно друг друга и поясов клетки. Следовательно, возможно несколько вариантов такой ориентации.
Анафаза 1 К центромеру каждой гомологичной хромосомы присоединяется своя кинетохорная нить, причем каждому биваленту подходят кинетохорные микротрубочки от разных полюсов клетки. В результате за счет основного и дополнительного механизма (см. митоз) к полюсам клетки расходятся гомологичные хромосомы, так как в метафазе биваленты были произвольно сориентированы относительно полюсов, то в анафазе возможно несколько вариантов расхождения. Телофаза 1 В ходе телофазы у каждого полюса формируется 1 копия цитоплазмы. Затем клетка делится.
Значение мейоза: 1. Необходим для образования гамет и спор. 2. Поддерживает генетическую целостность вида. 3. Является основой комбинативной изменчивости. В основе комбинативной изменчивости лежат разные комбинации генов, которые возникают в результате кроссинговера и произвольного ориентирования бивалентов в метафазе 1 мейоза.