3. Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.

При статистич обработке материала, получаемого при обслед группы населения по интересующему исследователя пр-ку, основой для выяснения генет структ популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отраж законом, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде попул сохран неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распрост¬ранив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (р + q)2=1, где р и q—частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот —носителей скрытого рецессивного ал¬Леля: p2AA + 2рqАа +q2aa=1. Сумма частот встречаемости всех трех генотиповбудет равна 1. И это соотношение не изменится из поколения в поколение. P+q=1. Это закон Харди-Вайнберга. Сумма встречаемости доминантного и рецессивного аллеля всегда=1. Он применим к идеальным популяциям. Признаки идеальных популяций: 1)Большое число особей 2)Не возникают новые популяции 3) Не действует естественный отбор 4)Нет миграции 5) нет перекрывания поколений, т.е. отсутствует возвратное скрещивание.

4. Этиологическое лечение. Генотерапия.

Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.