69. Псевдогены.

Псевдогены За значительную часть псевдогенов в эукариотических геномах (за их появление) отвечают ретротранспозоны( и LINE-элементами) . С LINE-элементами получается проще, потому что в зависимости от того, куда встроился этот LINE-элемент при его транскрипции может захватываться соседний ген, особенно когда это дефектный LINE-элемент. Есть ещё такое явление как LINE-трансдукция, т. е. при обратной транскрипции с очень небольшой эффективностью захватывается соседний участок генома. Естественно, что потом полученный транскрипт процессируется, из него вырезаются интроны и в новое место встраивается кДНК копия (не содержит интронов). Как правило, не содержит одного из конца генов также, т.е. трансдуцированный ген получается дефектным. Таким образом, получается достаточно много псевдогенов. Ещё один класс мобильных генетических элементов, наиболее эффективный у нас с вами в геноме представлен SINE-элементами. Аббревиатура похожа на LINE, только здсь S - shot. Сходство по названию имеет еще функцмональное значение, оно также подчёркивает тот факт, что SINE-элементы используют механизм транспозиции LINE-элементов. Это не значит, что SINE-элемент - это делеционное производное LINE-элемента, как правило, различные SINE-элементы происходят от коротких ядерных РНК, транскрибируемых РНК-полимеразой-III (третьей, потому что у нее промотор внутри гена). Соответственно, это какие-то модифицированные, мутантные версии этих генов. Они каким-то образом распознаются обратной транскриптазой LINE-элементов. И такое распознавание приводит к перемещению этих малых ядерных РНК. Такие SINE-элементы в геномах различных организмов будут иметь различное происхождение. В частности у нас с вами наиболее эффективный SINE-элемент, которого1,5 млн копий в геноме называется Alu . Показать перемещения мобильных генетических элементов в человеческом геноме сложно, т.к. работа идёт на клеточных линиях. Чисто экспериментально процедура достаточно сложная и во многом содержит элемент везения. SINE-элемент - это у нас фактически только Alu-последовательность. Более 30% генома занимает класс транспозонов, которые используют механизм перемещения, основанный на действии эндонуклеазы и обратной транскриптазы.

70. Типы повторяющихся последовательностей.

Различия в эволюции геномов прокариот и эукариот.Есть отличие между прокариотами и эукариотами. Прокариоты больше разнообразны и более мобильны. Мобильность не надо путать с эволюционной изменчивостью, потому что за счёт прерывистости генов эукариоты обеспечивают гораздо более высокую рекомбинационную изменчивость, прокариоты этого сделать не могут, потому что у них гены непрерывные. Зато у них есть механизм, который обеспечивает достаточно быструю приспособляемость, связанный с горизонтальным переносом генов, межвидовым, что абсолютно исключено у большинства эукариот. Такая мобильность эукариотического генома создаёт сильные проблемы для попыток систематизировать эти организмы. классификация, которую дают на микробиологии, она выеденного яйца не стоит, потому что нету такого понятия, как бактериальный вид. Есть огромный пул прокариотических генов, в котором гены достаточно свободно перемещаются между видами. Поэтому говорить о том, что есть какой-то бактериальный вид, не приходится. Это просто какая-то удобная концепция человеческая, а в реальной природе есть какое-то сообщество прокариотических организмов, в котором относительно свободно перемещаются гены в соответствии с потребностями, которые перед этими организмами стоят. На сегодняшний день количество бактериальных геномов с известной нуклеотидной последовательностью превысило 1000. Все их анализировать смысла нет, потому что общая картина начала складываться лет 10 назад, когда количество изученных геномов измерялось одним десятком. Но всё время появляются интересные геномы, и о некоторых придётся изложить более подробную информацию. Гомологичными называют сопоставимые части сравниваемых объектов. При анализе последовательностей принято различать ортологию и паралогию (и,соответственно, ортологи и парологи). Гомологичные последовательности называют ортологичными, если к их разделению привел акт видообразования: если ген существует у некоего вида, который дивергирует с образованием двух видов, то копии этого гена у дочерних видов называются ортологами. Гомологичные последовательности называют паралогичными, если к их разделению привело удвоение гена: если в пределах одного организма в результате хромосомной мутации произошло удвоение гена, то его копии называют паралогами. Ортологи обычно выполняют идентичные или сходные функции. Это не всегда справедливо в отношении паралогов. В виду отсутствия давления отбора на одну из копий гена, подвергшегося удвоению, эта копия получает возможность беспрепятственно мутировать далее, что может привести к возникновению новых функций.